Biologie Hoofdstuk 7:
7.1 Verschillen tussen mensen
- Alle informatie over onze eigenschappen vindt je op de chromosomen. Het DNA is bij
iedereen anders.
- Al je eigenschappen van uiterlijk tot innerlijk hoort bij het fenotype. Dat hangt af van de
genen op je DNA: het genotype. Samen met de rest van je DNA en het DNA uit de
mitochondriën is dat jouw genoom. Allemaal gevormd met A-T en C-G.
- Verandering van het lichaam kunnen leiden tot problemen zoals het cholesterolgehalte.
De levercellen die ook cholesterol maken hebben actieve genen. Het verdwijnt door de
receptoren aan je lichaamscellen, die onder controle staan van jouw genotype.
- De 23 chromosomen paren met het DNA bevat genen voor enzymen, eiwitten en nog
veel meer onderdelen die je lichaam helpen functioneren. De hulpeiwitten spelen vooral
een rol bij het aan en uit zetten van je genen. Mutaties door bepaalde stoffen kunnen je
lichaam veranderen. Van het LDLR-gen zijn super veel varianten, deze noem je allelen.
Allelen kunnen leiden tot schadelijke receptoren. De combinatie waarin de allelen op één
chromosoom voorkomen is het haplotype.
7.2 Chromosomen bekijken:
- Iedereen heeft 46 chromosomen, met allen een centromeer. Chromosomen kun je alleen
zien tijdens de celdeling. Een analist bepaalt het karyotype door de chromosomen in een
karyogram op volgorde te plaatsen. De eerste 22 paren zijn autosomen. Het 23e paar zijn
de geslachtschromosomen, X/X of X/Y. Het Y-chromosoom bevat het SRY-gen waardoor
het embryo al vroeg in de mannelijke richting wordt gestuurd. Voor een meisje is het X/X
waar geen SRY-gen op ligt.
- Soms is er sprake van monosomie: er is een chromosoom te weinig, of trisomie: er is een
chromosoom te veel. Tijdens de meiose zijn chromosomen of chromatiden niet
uiteengegaan. De geslachtscellen bevatten dan te veel of te weinig chromosomen.
Sommige embryo’s ontwikkelen niet. Zo bestaat er toch wel monosomie, syndroom van
Turner, karyotype: 45, X. Voor trisomie geldt het syndroom van Down, hierbij is er bij het
chromosoom 21 1 te veel.
- Soms zijn er ook afwijken te vinden bij kinderen door translocatie: stukken van
chromosomen worden uitgewisseld of compleet verplaatst. Dit heeft geen effect op de
drager maar wel het nageslacht, omdat de drager nu afwijkende geslachtscellen maakt.
- Elk chromosoom bevatten genen, hiervan zijn veel varianten: allelen. Nieuwe
combinaties ontstaan door:
1. Geslachtelijke voortplanting: Bij cellen met slechts twee paar homologe
chromosomen kunnen vier genetische verschillende geslachtscellen ontstaan. Het
herverdelen van erfelijke materiaal heet recombinatie.
2. Crossing-over: Tijdens de meiose kunnen chromosomen stukken DNA uitwisselen.
Allelen worden gewisseld, waardoor de combinatie verandert. De combinatie kan
goed wisselen waardoor twee voordelige allelen voor het lichaam op 1 chromosoom
liggen maar er ontstaat dan ook een chromosoom met de nadelige allelen.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper kiradebruine. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,00. Je zit daarna nergens aan vast.