heb zoveel mogelijk woorden proberen uit te leggen en wat er in het boek staat beschreven maar bij paragraaf 4 en 5 staan er veel voorbeelden waar je niet enorm veel aan hebt
Al je eigenschappen, waarneembaar + eigenschappen die te maken hebben met
functioneren van het lichaam vormen samen het fenotype. ( eigenschappen waarop
omgeving ook een invloed heeft, voor goed pianospel moet je lang oefenen)
de handleiding voor het vormen van deze eigenschappen vind je in de genen op je DNA
noem je het genotype. ( eigenschappen zoals je bloedgroep worden uitsluitend bepaald
door je Genotype)
Genen : stukjes DNA met de code voor een eiwit.
Cholesterol : vetachtige stof, bouwsteen voor celmembraan.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. In je cellen van je lever en spieren zijn genen actief om
de cellen cholesterol aan te maken. 80% van alle cholesterol maakt je lichaam zelf. Bloed vervoert alle
hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Voor opnemen van deze blaasjes gebruiken cellen
receptoren. Deze maken de endocytoce ( opname van deeltjes door afsnoering van een stukje
celmembraan) van de blaasjes mogelijk.
Genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en eigen lichaamswarmte veranderingen in DNA en tot
variatie van het Genotype.
Meerdere varianten van een gen heten Allelen
Haplotype : de combinatie waarin allelen samen op 1 chromosoom voorkomen.
5.2
Homologe chromosomen : chromosomen die 2 aan elkaar gelijk zijn en informatie bevatten over
dezelfde onderwerpen.
Karyotype : weergave van een aantal chromosomen in een kern.
Karyogram : chromosomenportet
Je bepaalt het karyotype door de chromosomen in een karyogram te zetten.
Het langste chromosomenpaar komt vooraan : chromosoom paar 1.
Dit gaat door tot paar 22. De eerste 22 paar zijn namelijk de Autosomen : alle chromosomen behalve
de geslachtschromosomen X en Y. (23e paar) bij jongens Xy en bij meiden XX.
X chromosoom bevat info over tal van eigenschappen.
Y chromosoom bevat een vijftigtal genen, 1 ervan is het Sry-gen deze stimuleert de ontwikkeling van
mannelijke geslachtsorganen bij het embryo.
Genen liggen onregelmatig verspreid over chromosomen. Bij FH-patienten is op chromosomen paar
19 meestal bij een van beide allelen een aantal basen weggevallen in het LDLR-GEN.
Monosomie : mutatie waarbij van een chromosoompaar in de diploïde cel een chromosoom
ontbreekt.
Trisomie : mutatie waarbij van een chromosoompaar niet 2 maar 3 exemplaren aanwezig zijn.
Gevolg monosomie : syndroom van turner. Meiden met maar 1 X chromosoom.
Gevolg trisomie : downsyndroom.
Translocatie is een verandering in het erfelijk materiaal waarbij delen van 2 niet homologe
chromosomen zijn uitgewisseld of verplaatst naar ander chromosoom.
Kinderen van deze dragers hebben kans op mono- of trisomie.
Bij crossing- over wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit waardoor een recombinatie
optreedt. Bij crossing-over van allelen verandert er niets in de lengte van de chromosoom maar wel
aan het haplotype.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper hanscheppink. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
