Inhoud
Week 2........................................................................................................................................ 1
Overdracht + nabespreking .................................................................................................... 1
Hoorcollege: Puberteitsontwikkeling en primaire amenorroe .............................................. 2
E-module: Obstetrie ............................................................................................................... 8
E-module: Endocrinologie van de cyclus .............................................................................. 25
Kennisclip: Anticonceptie ..................................................................................................... 32
Hoorcollege: Anticonceptie, cyclusstoornissen en menopauze .......................................... 36
Hoorcollege: Hevig menstrueel bloedverlies ....................................................................... 54
Kennisclip: OFO – oriënterend fertiliteitsonderzoek ........................................................... 63
E-module: Ongewilde kinderloosheid .................................................................................. 64
Hoorcollege: Fertiliteit ......................................................................................................... 70
Hoorcollege: Embryologie en virtuele rondleiding IVF ........................................................ 77
Hoorcollege: Seksuologie ..................................................................................................... 79
Hoorcollege: Voortplanting in lab ........................................................................................ 83
Practicum: Bekken anatomie ............................................................................................... 84
Hoorcollege: Cardiogenetica ................................................................................................ 86
Hoorcollege: Van variant naar uitslag - Copy Number Variants en onzekere varianten in de
kliniek ................................................................................................................................... 91
Hoorcollege: Methylering en imprinting .............................................................................. 98
Hoorcollege: Presymptomatisch DNA-onderzoek ............................................................. 106
E-module: Opvang pasgeborene en reanimatie ................................................................ 112
E-module: Lichamelijk Onderzoek pasgeborene................................................................ 119
Week 2
Overdracht + nabespreking
HLH-syndroom: Hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH), ook wel
het hemofagocytair syndroom genoemd, is een potentieel levensbedreigende aandoening
die gekenmerkt wordt door ongecontroleerde immuun activatie en weefselschade. Gezien
de hoge mortaliteit, moet er bij verdenking HLH snel gehandeld worden.
Macrofagen zijn over gestimuleerd, dat komt door een cytokinestorm. Ze worden aangezet
door INF-gamma bijvoorbeeld. Macrofagen stimuleren weer T-lymfocyten en andersom, zo
ontstaat er een vicieuze cirkel. Kinderen hebben hoge koorts, door aanmaak van
bijvoorbeeld IL-1 en IL-6. CTL perforeert cel met perforin, dan gaan er enzymen naar binnen
,waardoor een virus geïnfecteerde cel doodgaat.
Elastase = enzym dat elastine afbreekt, komt vanaf de pancreas. Gebruikt bij exocriene
pancreasinsufficiëntie.
4 H’s en 4 T’s → die loop je langs als je met een vitaal bedreigde patiënt zit
- Hypoxie, hypovolemie (reversibel), hyperkaliemie (of andere
elektrolietstoornissen), (hypoglycemie), hypothermie
- Tension pneumothorax (dus spanning), trombo-embolisme (niet altijd reversibel),
toxines, tamponade (van het hart, eenvoudig te verhelpen)
Nodok → nader onderzoek naar doodsoorzaak bij kinderen
Skeletstatus bij jongere kinderen → let op fracturen, tekenen van mishandeling
Hoorcollege: Puberteitsontwikkeling en primaire amenorroe
Deze zelfstudie is ter voorbereiding op het college.
Gebruik voor het beantwoorden van de leeropdrachten ‘Steegers: H 9.1, 9.2, 9.4, 27.1- 27.7
Casus: Een meisje met primaire amenorrhoe, Milou, een 14-jarige puber, bezoekt samen
met haar moeder uw spreekuur. Milou doet het woord. Al haar vriendinnen zijn inmiddels
ongesteld geworden en zij is de enige die dat nog niet is en ze vindt het heel vervelend. Haar
moeder houdt zich wat afzijdig en op uw vraag hoe het dan bij haar was vertelt ze dat zij ook
pas op haar 15de begon te menstrueren en dat het waarschijnlijk zo is dat haar dochter ook
wel wat later zal zijn omdat ze zelf de ervaring heeft dat in de familie de vrouwen wat later
zijn. Milou zou gewoon wat meer geduld moeten hebben.
Leeropdracht:
1. Wanneer spreekt men van een primaire amenorroe?
In Nederland is sprake van primaire amenorroe als de eerste menstruatie nog niet heeft
plaatsgevonden op de leeftijd van 16 jaar, of als deze 5 jaar na het begin van de eerste
borstontwikkeling nog niet heeft plaatsgevonden. Door allerlei oorzaken kan de eerste
menstruatie later beginnen of uitblijven.
Milou begon borsten te krijgen toen ze 11 jaar was. Wat betreft de lengte behoort ze tot de
middelmaat in haar klas en dat is eigenlijk nog steeds zo. Waarschijnlijk heeft zij dus een
groeispurt gehad.
Leeropdrachten:
2. Welke dingen zijn nu van belang?
Laat de volgende aspecten aan bod komen in de anamnese:
Algemeen:
, • Leeftijd
• Geboortegewicht, zwangerschapsduur en -complicaties
• Lengtegroei- en gewichtscurves consultatiebureau en GGD
• Timing ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken
• Algemene tractus anamnese (chronische ziekte)
• Huidig lichaamsgewicht
• Gewicht veranderingen: over- en ondergewicht
• Medicatie: (hormonen, antidepressiva, dopamine-antagonisten, opiaten)
Compartiment 1
• Cyclische buikpijnklachten (outflow-tract problemen) → hymen imperforatus
• Toenemende mictieproblemen (idem)
Compartiment 2
• neonatale anamnese: lymfoedeem (turnersyndroom)
• recidiverende of chronische otitiden (turnersyndroom)
• cardiale of renale problematiek (turnersyndroom)
• Ondergane operatieve ingrepen (operatie kleine bekken)
• chemotherapie/ radiotherapie kleine bekken
Compartiment 3
• Visusdaling, hemi-anopsie (ruimte-innemend proces hypothalamus/hypofyseregio,
prolactinoom)
• Galactorroe (prolactinoom, schildklier)
Compartiment 4a
• Reukvermogen (kallmannsyndroom)
• Hoofdpijn, epilepsie, braken, (ruimte-innemende proces /hypofyseregio,
prolactinoom)
Compartiment 4b
• Neurologische ontwikkeling
• Schoolprestaties en langzame IQ-daling
• Stress, excessieve sportbeoefening
• Seksueel contact/ kans op zwangerschap (anticonceptie?)
• Hirsutisme, stemverlaging, acne, virilisatie (PCOS, hyperandrogenisme, tumoren)
Familieanamnese
familie: aangeboren afwijkingen en mentale retardatie, reukstoornissen en schisis, (erfelijke)
chronische aandoeningen, consanguïniteit.
moeder en zussen: puberteitsontwikkeling en leeftijd menarche, cyclusstoornissen en
leeftijd menopauze, fertiliteitsproblemen en herhaalde miskramenvader:
puberteitsontwikkeling
, Op het moment dat jij heel weinig calorieën binnenkrijgt, zo weinig dat je stofwisseling op de
reserves moet teren dan gebeurt er iets hormonaal. De hypothalamus maakt geen GnRH
meer aan, dat heb je als hypofyse nodig want dat zet FSH en LH aan. Dit wordt ook wel de
endogene anticonceptie genoemd
3. Welke vragen zijn nu van belang? Zie vraag 2.
4. Wat voor lichamelijke onderzoeken doet u?
Let bij het algemeen lichamelijk onderzoek op:
- lengte, gewicht (BMI), RR en hartfrequentie
- habitus, dysmorfe kenmerken
- ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken (volgens Tanner stadia)
- beharingspatroon (volgens Tanner stadia)
- acne vulgaris, hirsutisme (Ferriman Gallwey score) en tekenen van virilisatie
- acanthosisnigricans
- palpatie schildklier
- buikonderzoek (adipositas, littekens o.a. van liesbreuken, striae, tumor)
- abdominale echografie (additioneel bij het lichamelijk onderzoek)
Let bij het specifieke gynaecologisch onderzoek op:
- een voor de patiënte veilige onderzoekssetting
- aspect genitalia externa: (pre)puberaal, mate van oestrogenisatie
- clitoromegalie
- beharingspatroon (cave scheren)
- doorgankelijkheid hymen
- indien mogelijk en na duidelijke uitleg en overleg met patiënte vaginale inspectie
en/of toucher (kan ook met wattenstok of sonde)
- vaginale echoscopie (niet bij virgo’s, dan eventueel transperineale of transrectale echo)
U doet bij Milou een lichamelijk onderzoek. De habitus is normaal vrouwelijk.
Haar voedingstoestand is goed, ze is 1.67 m lang en weegt 61 kg. De beoordeling van de
secundaire geslachtskenmerken: de mammae-ontwikkeling is Tanner stadium III, de
pubisbeharing Tanner Stadium IV.
