Literatuur hoorcollege 1
Batshaw – children with disabilities – H14 patterns in development and disability
Een beperking is het onvermogen om een bepaalde taak/ vaardigheid uit te voeren. Een beperking wordt
voornamelijk beschreven om het individu, zoals een beperkte cognitie. Tegenwoordig wordt er steeds
meer gekeken vanuit het oogpunt van en in relatie met de omgeving. Diagnoses van beperkingen worden
gegeven op basis van de sterke en zwakke punten in verschillende domeinen van het individu. Een
etiologische diagnose geeft meer aan hoe de beperking is ontstaan. Soms moet hier onderzoek naar
gedaan worden en andere keren is de oorzaak al bekend, zoals bij het syndroom van Down.
Ontwikkeling
Ontwikkeling is een proces van iets dat verandert over de tijd. Ontwikkeling van de mens volgt een soort
blauwdruk, zo ontwikkelt lopen ze ongeveer in dezelfde periode bij iedereen. De ontwikkeling is heel
gevarieerd, maar dus ook in een mate voorspelbaar. Ontwikkelingen in het zenuwstelsel vinden
voornamelijk plaats voor de geboorte en de periode daarna, maar loopt door tot de volwassenheid. Je
wordt geboren met al je neuronen in je hersenen. Door de vorming van myeline wordt de
informatieoverdracht in de hersenen sneller. Dit loopt door tot in de volwassenheid. Synaptogenese is
de aanleg van verbindingen in het brein, dit proces heeft een piek tussen 7-8 jaar en loopt daarna af. De
vorming van myeline in de corticospinal pathway zorgt voor de ontwikkeling van motorische
vaardigheden. Het zenuwstelsel kan zich aanpassen en veranderen, dit noemen we plasticiteit.
Ontwikkeling wordt beïnvloed vanuit de omgeving. De theorie van Bronfenbrenner geeft hier inzichten
op. Een kind leert niet doordat er mogelijkheden naar het kind toe komen, maar leert ook door
mogelijkheden op te zoeken. Een kind zoekt naar goede manieren om zich aan te passen. Het is
dynamisch en hoeft dus niet in een vaste volgorde te lopen om te kunnen gebeuren. Een kind hoeft bv
niet te kunnen zitten, voordat het kan staan.
Er zijn bepaalde doelen die bereikt worden in de ontwikkeling, zoals leren lopen. Het is handig om te
weten wanneer dit precies gebeurd, maar het is geen harde grens. Ook zijn sommige doelen minder
belangrijk dan anderen. Een ontwikkelingsachterstand wordt vaak beschreven in hoeveel maanden of
jaren een kind achterloopt met het behalen van een bepaald doel. De
ontwikkeling quotiënt (DQ) wordt berekend door de ontwikkelingsleeftijd te
delen door de chronologische leeftijd en dan te vermenigvuldigen met 100. Om
te kijken of een achterstand gevolgen gaat hebben op latere leeftijd, moet het
kind over een langere periode bekeken worden. Zo kan een kind met een
achterstand in 6 maanden tijd, 6 maanden aan nieuwe vaardigheden geleerd hebben of juist 3
maanden. In het laatste geval kan de ontwikkelingsachterstand een beperking veroorzaken.
Afwijkingen van de normale ontwikkeling kan voorkomen op drie manieren:
• Een kind heeft vertragingen in het leren van (enkele) vaardigheden, delay.
• Een kind kan afwijken van een ontwikkelingspad, het kind laat gedrag zien dat niet past deviatie.
Dit is niet typisch voor welke leeftijd dan ook.
• Een kind laat een ongelijk patroon zien van belangrijke vaardigheden (significant verschillend). De
vooruitgang lijkt ongeveer gelijk in sommige domeinen, maar andere wijken juist af. Dit wordt ook
wel dissociatie genoemd.
Hieronder zie je een tabel van ontwikkelingsbeperkingen en de verschillende vormen van afwijkingen in
de ontwikkeling.
,Batshaw – Children with disabilities – H15 diagnosing developmental disabilities
De ontwikkeling wordt vaak opgedeeld in 3 categorieën:
Motorisch: grove, fijne en orale motoriek
• Cognitief: taalvaardigheden, probleemoplossing
• Neurologisch gedrag: sociaal gedrag, aanpassing, emotioneel gedrag, zelfregulatie, mentale status.
Bij een vertraging groter dan 25%, spreken we van een ontwikkelingsvertraging. Deze kunnen we
berekenen met de DQ. Bij een DQ van 60% is er dus sprake van een 40% vertraging. Een vertraging in
2 of meer van de volgende domeinen: grove motoriek, fijne motoriek, taal, cognitie, sociaal/persoonlijk
en activiteiten in het dagelijks leven, werd vroeger een global developmental delay (GDD) genoemd. Nu
moet een kind achterstanden hebben in taal en cognitie, samen met moeite met aanpassing om GDD te
hebben. Developmental regression is het behalen van ontwikkelingsdoelen en deze dan na een tijdje
niet meer kunnen. In de volgende tabel wordt per beperking aangeven wat achter loopt in de
ontwikkeling.
,Verschillende beperkingen die komen door neurologische abnormaliteiten in cognitie, motoriek etc.
worden ook wel spectrum van ontwikkelingsbeperkingen genoemd. Het bestaan van een beperking
naast een andere beperking woord ook wel het continuüm van ontwikkelingsbeperkingen genoemd.
Een classificatie is van belang voor de behandeling, prognose, onderzoek (etiologie) en toewijzing van
sociale hulpbronnen. Beperkingen of stoornissen kunnen op drie verschillende levels beschreven
worden:
1. Specifieke beperkingen: zoals
impulsiviteit
2. Categoriale diagnose,
stoornissen, symptoom-cluster
syndromen; zoals ADHD
3. Etiologische diagnose;
onderliggende oorzaak van de
stoornis. Deze kan genetisch
zijn, maat ook traumatisch of
een infectie etc.
Binnen de diagnostiek moeten een
aantal elementen voorkomen:
1. Interview met de verzorgende; geschiedenis van de cliënt
2. Bekijken van medische en onderwijsdocumenten
3. Klinische assessment, testen
4. Bepaling van classificatie
5. Bekijken van de mogelijke onderliggende oorzaken
, Literatuur hoorcollege 2
Batshaw – children with disabilities – H1 genetics and developmental disabilities
Een beperking kan komen door genen, omgeving of een combinatie van deze twee. Alle cellen in het
menselijk lichaam, behalve de rode bloedcellen, kunnen verdeeld worden in 2 delen:
• Een centrale kern
• Het gebied er omheen, het cytoplasma.
In de kern zitten chromosomen, dat zijn structuren die DNA bevatten die georganiseerd zijn in
honderden onderdelen, die genen worden genoemd. Iemand kan 1 extra chromosoom hebben, 1
chromosoom missen, een deel van een chromosoom missen (deletie), enkele genen die niet meer in de
cellen zitten, microdeletie en een gen kan veranderen van expressie.
Elk mens heeft 46 chromosomen, georganiseerd in 23 paren. Je krijgt er normaal gesproken 23 van je
moeder en 23 van je vader uit de kiemcellen. 22 paren vormen de autosomen en 1 paar vormt de seske
chromosomen (X en Y). Een cel kan zichzelf delen. Er zijn 2 vormen van deling:
• Mitose: er worden twee cellen gevormd met 46 chromosomen
• Meiose: er worden 4 cellen gemaakt met elk 23 chromosomen
In de meiose kan er cross-over plaats vinden, waarbij delen van verschillende chromosomen met elkaar
wisselen. Wanneer chromosomen niet goed/ evenredig verdeeld worden over de cellen tijdens de
deling, wordt dat nondisjunction genoemd. Dit kan resulteren in trisomie en monosomie. De meeste
ongeboren kinderen die dit hebben gaan dood tijdens de zwangerschap. Een voorbeeld van trisomie is
het down syndroom (trisomie 21). Dit kan komen door nondisjunction in de mitose of meiose. Het kan
in sommige gevallen ook ontstaan door translocatie en mosaïcisme (worden later uitgelegd). Een
voorbeeld van monosomie is turner syndroom, hierbij is er maar 1 X chromosoom. Dit komt vaak door
een error in de meiose van de vorming van spermacellen, de baby krijgt dan een X chromosoom
