Ziektebeelde stage YOUZ
Autisme
Korte omschrijving:
Het is een verzamelnaam voor gedragskenmerken die duiden op een kwetsbaarheid op de
gebieden: sociale interactie, communicatie, flexibiliteit in denken en handelen en het filteren
en integreren van informatie. De meeste mensen met autisme hebben een normale tot hoge
intelligentie. Naar schatting heeft 30% een verstandelijke beperking (autisme, Z.D. ).
Mensen met autisme hebben vaak problemen met uitvoerend handelen met name op het
gebied van plannen en organiseren.
Autismespectrumstoornis (ASS) is de formele benaming van autisme volgens de DSM-5. De
term spectrum wordt hierin gebruikt om de variatie in aard en ernst van de symptomen te
geven. (Woldhuis, 2017)
Autistisch denken is iemands neiging om zichzelf als het middelpunt van het universum te
ervaren en te geloven dat alle gebeurtenissen die om hem heen plaatsvinden op de een of
andere manier met hemzelf te maken hebben. Kinderen die niet ik staat zijn contacten te
leggen met hun omgeving en in hun eigen wereld leefden. (In tegenstellen met kinderen met
een verstandelijke beperking leken deze kinderen zich voor elke inbreng van buitenaf af te
sluiten, daarmee een autistische eenzaamheid creërend). DSM-5: autismespectrumstoornis:
een pervasieve ontwikkelingsstoornis waarbij het kind geen relatie met anderen aangaat,
niet spreekt, verstoord motorisch gedrag vertoont, een verstandelijke beperking heeft en
behoefte heeft aan een constante omgeving. Het wordt geclassificeerd op de grond van een
gemeenschappelijke reeks gedragskenmerken: chronische deficiënties in de communicatie
en de sociale interacties, beperkte of zeer gefixeerde interesses en repetitief gedrag. De ernst
van de stoornis moet worden doorgegeven als ernstig, matig of licht. Kinderen met autisme
laten een aanzienlijk verlies zien van eerder verworven vaardigheden, zoals taalgebruik,
sociaal en adaptief functioneren, zindelijkheid, spelen of motoriek. Deze kinderen zijn ook
beperkt in sociale interacties of communicatie en vertonen beperkte, stereotiepe, repetitieve
gedragingen, interesses en activiteiten. Ze beschikken soms over opmerkelijke verbale
vaardigheden, zoals de krant lezen als ze vijf of zes jaar zijn. En ontwikkelen soms een
obsessieve interesse in en kennis over een obscure of beperkte hoeveelheid onderwerpen
(jeffrey s. nevid, 2020).
Epidemiologie:
In 2020 zegt 2,1% van ouders van kinderen van 4 tot 12 dat hun kind autisme of een daaraan
verwante stoornis heeft. Dat betekent dat het volgens deze ouders om ongeveer 31.000
kinderen van 4 tot 12 jaar gaat. bij jongens komt het volgens deze gegevens drie keer zo vaak
voor als meisjes (jongens 3% en meisjes 1,1%). Er is in Nederland geen onderzoek gedaan
naar het aantal geregistreerde diagnoses autismespectrumstoornis. In buitenlands
onderzoek wordt de prevalentie van stoornissen in het autismespectrum gewoonlijk op 60
tot 100 per 10.000 geschat, of ongeveer 1%. Er wordt geen verschil gevonden tussen
etnische groepen of tussen groepen met een verschillende sociaaleconomische status is er
geen reden om aan te nemen dat de prevalentie in Nederland zou afwijken van het
buitenland. In 2011 waren er binnen geestelijke gezondheidszorg 26.000 behandeltrajecten
van 4- tot 12-jarigen. Jongens worden viermaal zo vaak behandeld als meisjes (Ince, 2021).
,Oorzaak:
Het is nog steeds niet helemaal duidelijk wat nu de precieze oorzaak van autisme is.
Aanwijzingen duiden op een neurologische basis die gepaard gaat met afwijkingen in de
hersenen in de verbindingen tussen neuronen en met verlies van hersenweefsel. Er bestaat
een grote kans dat prenatale invloeden tot afwijkende bedrading in het schakelschema van
de ontwikkelende hersenen leiden wat de weg bereidt voor autistisch gedrag. De hersenen
van het kind met autisme lijken zich abnormaal te ontwikkelen als gevolg van een combinatie
van erfelijke factoren en omgevingsfactoren. Voordat symptomen optreden treedt
abnormale hersenontwikkeling op, kan ook al voor de geboorte. Prenatale risicofactoren
zoals infecties bij moeder tijdens de zwangerschap kunnen het risico op autistisch gedrag
vergroten bij kinderen met een erfelijke risico. De hersendelen die verantwoordelijk zijn voor
taal en sociaal gedrag groeien trager. Bij vatbaarheid voor autisme zijn verschillende genen
betrokken.
Onderzoekers hebben een verband gelegd tussen het krijgen van autisme en de hogere
leeftijd van vaders, opvallend is niet de hogere leeftijd van moeders. Te verklaren door de
grote prevalentie van mutaties in het sperma van oudere mannen.
Mannelijke hersenen zijn gevoeliger dan vrouwelijke hersenen voor schadelijke erfelijke
veranderingen of variaties die tot deze vormen van neurologische ontwikkelingsstoornissen
leiden. Onderzoek toont ook aan dat jongens met autisme blijk geven van ernstiger herhaald
en beperkt gedrag dan meisjes met autisme (jeffrey s. nevid, 2020).
Autisme ontstaat voor of tijdens de geboorte als gevolg van een complex en variabel
samenspel van erfelijkheids- en omgevingsfactoren. Autisme blijft gedurende het hele leven
een rol spelen hoewel het niet in elke periode op de voorgrond hoeft te staan. Het wordt
veroorzaakt door een interactie tussen genen en omgeving, waarbij genen naar schatting
50%-60% van het ontstaan van autisme verklaren. Het gaat vaak om zeer kleine
chromosomale veranderingen. Deze kunnen spontaan ontstaan of deel uitmaken van het
genetisch materiaal van een familie. Van een aantal omgevingsfactoren wordt met enige
evidentie aangenomen dat zij het risico op autisme vergroten. Dit zijn allemaal risicofactoren
die voor- of tijdens de geboorte aanwezig zijn, complicaties bij de bevalling of ziekte van de
moeder tijdens de zwangerschap (Woldhuis, 2017).
Autisme is in hoge mate erfelijk, zo blijkt uit meerdere wetenschappelijke onderzoeken. Een
recent grootschalig onderzoek in vijf verschillende landen laat zien dat autisme voor naar
schatting 80% erfelijk is bepaald. Bij het ontstaan van autisme zijn waarschijnlijk honderden
verschillende genen betrokken.
Omgevingsfactoren kunnen een rol spelen bij autisme. Aangenomen wordt dat het hierbij
gaat om een interactie tussen genetische- en omgevingsfactoren. Met andere woorden:
iemand kan een genetische aanleg hebben voor autisme, maar of hij of zij ook daadwerkelijk
autisme ontwikkelt hangt mogelijk onder meer af van invloeden uit de omgeving. Welke
invloeden dat zijn en welke rol ze precies op welke moment in de ontwikkeling spelen,
daarover is nog maar weinig bekend. Meer onderzoek is nodig.
Aantal omgevingsfactoren die inmiddels wel belangrijke aanwijzingen: vroeggeboorte, de
leeftijd van de vader op het moment van conceptie, diabetes bij de moeder, verhoogde
activiteit van het immuunsysteem van de moeder, bepaalde giftige stoffen (uitlaatgassen en
pesticiden), tekort aan vitamine D bij de moeder en het slikken door de moeder tijdens de
,zwangerschap van valproate een geneesmiddel voor de behandeling van epileptische
aanvallen.
Autisme kan ook spontaan ontstaan in het DNA van een kind, zonder dat de genen van de
ouders hierbij zijn betrokken: NOVO-mutatie (autisme n. v., z.d.).
Normale bouw en functie/normaal menselijk functioneren:
De ontwikkeling van de hersenen van mensen met autisme wijkt af van de normale
ontwikkeling. Bij veel mensen met autisme is er in de eerste jaren een globale
hersenvergroting. Later in het ontwikkeling zijn er regionale vergrotingen en verkleiningen
van bepaalde hersengebieden. Gedurende de levensloop zijn er verder afwijkingen te zien in
de verbinding tussen verschillende hersengebieden. Hoe die afwijkingen er precies uitzien
verschilt tussen personen met autisme onderling (Woldhuis, 2017).
Bij de geboorte is de omvang van de hersenen van mensen met ASS normaal. In de eerste 4
levensjaren groeien bepaalde hersenregio’s bij veel kinderen die later ASS blijken te hebben
sneller dan gemiddeld. Volgens vertraagt de groei waardoor het hersenvolume vanaf de
lagere schoolleeftijd vaak niet meer sterk verschilt. De aanvankelijke overmatige groei ziet
men zowel bij de grijze als de witte stof van de hersenen. Grijze stof bestaat voornamelijk uit
zenuwcellen en de witte stof uit zenuwvezels of verbindingen tussen zenuwcellen. De grijze
stof heeft als functie het verwerken van informatie, terwijl de witte stof de communicatie
tussen de zenuwcellen verzorgt. De hersenzones waar men de verhoogde groei bij kinderen
met autisme vaststelde zijn betrokken bij sociale, communicatieve en motorische
vaardigheden. Een mindere maten van pruning een normaal proces waarbij weinig of
ongebruikte verbindingen weggesnoeid worden is vermoedelijk de verklaring voor de
afwijking op niveau van de witte stof. Als er te weinig gesnoeid wordt in onnodige
verbindingen dan blijven de minder functionele verbindingen intact wat kan leiden tot
minder efficiënte samenwerking tussen de verschillende hersendelen. Er is zowel een
verhoogde als een verminderde hersenverbindingen of connectiviteit in bepaalde regio’s en
een tekort aan verbindingen tussen hersenregio’s die zich verder van elkaar bevinden. De
samenwerking verloopt minder efficiënt waardoor mensen met ASS minder snel de link
leggen tussen wat ze waarnemen met wat ze reeds geleerd hebben. Tevens is het moeilijker
om apart stukje informatie te integreren tot een betekenisvol geheel waardoor ze de wereld
soms als chaotisch ervaren. Waar het typisch ontwikkeld brein gebruik maakt van snelweg
met 3 baanvakken om informatie tussen de hersenzones te transporteren, moeten de
hersenen van een persoon met ASS het stellen met landweggetjes waardoor de verwerking
van informatie moeizamer verloopt. Minikolommen zijn de kleinste eenheden in het brein
die informatie verwerken. Informatie wordt verzonden door de kern van de minikolom en
door omringende remmende vezels wordt voorkomen dat naburige eenheden geactiveerd
worden. In bepaalde hersengebieden van mensen met autisme zijn de minikolommen
kleiner, talrijker en hebben een afwijkende celstructuur. Door de afwijkende bouw van de
minikolommen maar gaat deze over naar aangrenzende minikolommen die daar een effect
versterken. Dit zou ervaringen van overprikkeling en overgevoeligheden kunnen verklaren
(Vlaanderen verbeelding werkt, Z.D. ).
MRI autisme
Verstoorde vorming van neurale netwerken in de hersenen en vergrote ventrikels, hetgeen
mogelijk wijst op een verlies van hersencellen (jeffrey s. nevid, 2020). Studies tonen aan dat
maar bij een klein deel dat een hersen-MRI afwijkingen detecteert bij kinderen met ASS.
, Categorie/indeling:
Chronisch – ontwikkelingsstoornis
Symptomen:
Vaak wordt gezegd dat kinderen met autisme lieve baby’s waren, omdat ze niet veel eisend
waren (bijna niet huilen en rustig zijn). Naarmate ze ouder worden beginnen deze kinderen
zich eerder te verzetten tegen lichamelijke liefkozingen, zoals knuffelen, omhelzen en kussen.
Hun spraakontwikkeling komt onder de norm te liggen. Aanwijzingen voor sociale
onthechting treden vaak vanaf het eerste levensjaar op, bijvoorbeeld het vermogen om
mensen aan te kijken.
Het maken van herhaalde, doelloze, stereotiepe bewegingen, eindeloos rondtollen,
met de hand.
Niet vertonen van gezichtsuitdrukking.
Niet in staat een normale dialoog te voeren
Neemt geen initiatief tot en reageert niet op sociale interactie
Niet in staat tot het geven en nemen van sociale interactie of tot het delen van
gevoelens of gedachten met anderen.
Taalachterstand, variërend van helemaal niet praten tot met vertraging spreken of
alleen eenvoudige zinnen uitspreken.
Er kunnen spraakafwijkingen optreden, zoals stereotiepe spraak of het herhalen van
woorden of zinnen, over zichzelf praten in de tweede of derde persoon.
Moeilijkheden met non-verbale interactie, zoals geen oogcontact kunnen maken of
gebruik van afwijkende lichaamstaal of gebaren.
Gebrek aan interesse in omgang met leeftijdsgenoten, of moeite hebben met
vrienden maken, relaties onderhouden of de basis van relaties begrijpen.
Vertoont beperkte interesse in of raakt gefixeerd op specifieke interesses of
ongebruikelijke voorwerpen.