Samenvatting
Biologie samenvatting H7: erfelijkheid
Complete samenvatting Biologie H7: erfelijkheid Aanwezige paragraven: 1 t/m 5. Methode: Nectar
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 4 pagina's
Voorbeeld 3 van de 4 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Gekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
1 beoordeling
Door: janet7 • 6 jaar geleden
goed
Voorbeeld van de inhoud
Samenvatting hoofdstuk 7: Erfelijkheid§7.1
Veel variatie in DNA. Fenotype: al je eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam. Genotype: je genen op het DNA. Je genotype is samen
met de rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën je genoom. (is gevormd
door basenparen – A-T, C-G). Je omgeving heeft vaak ook grote invloed.
Stijgt het cholesterolgehalte van je bloed dan stijgt het risico op een hartinfarct.
Cholesterol kan op 2 manieren in je lichaam komen: Via het eten van vet voedsel &
je levercellen. Je levercellen maken cholesterol, in je levercellen zijn genen (H4)
actief. Die stimuleren de aanmaak van cholesterol. Cholesterol verdwijnt uit je bloed
doordat lichaamscellen het opnemen met behulp van receptoren (H4). Waarde van
2,25 mmol/L is goed. Hoger is slecht.
Genoom ligt vast in 23 paren chromosomen van je lichaamscellen. Plaats waar
hulpeiwitten zich kunnen vasthechten is ook belangrijk in het DNA. Hulpeiwitten
spelen een rol bij het aan- en uitzetten van je genen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA (dus ook verandering genotypen). Gen voor
cholesterolreceptoren = LDLR. Hiervan zijn meer dan 1000 varianten bekend. Variant
van een gen is een allel. Sommige allelen leiden tot problemen. Het FH (familiaire
hypercholesterolemie) is 1 v/d allelen of beide allelen zo beschadigd dat ze veel
minder receptoren maken. Dit leidt tot een verhoogd cholesterolgehalte. Combinatie
waarin allelen op 1 chromosoom voorkomen = haplotype. Je hebt alle chromosomen
in paren dus je hebt ook 2 verschillende haplotypen per chromosomenpaar.
§7.2
Normale mensen hebben 46 chromosomen. Analisten gebruiken voor hun onderzoek
foto’s van chromosomen uit de metafase van de mitose. Ze bepalen het karyotype
door de chromosomen in een karyogram op volgorde bijeen te plaatsen. Langste
staan vooraan, kortste achteraan (eerste 22 = autosomen). Op het eind
geslachtschromosoom (23). X-chromosoom bevat tal van informatie over
eigenschappen. Het Y-chromosoom bevat slechts enkele genen. 1 daarvan is het
SRY-gen. Deze zorgt ervoor dat je een man wordt. Karyotype vrouw = 46, XX man
= 46, XY
Monosomie & trisomie zijn afwijkingen. Zijn een gevolg van een fout tijdens de
meiose. Tijdens meiose zijn de homologe chromosomen (meiopse I) of de
chromatiden (meiose II) niet uiteengegaan. De geslachtscellen hebben dus te veel of
te weinig chromosomen. Meestal onwikkelt embryo zich niet omdat ze meestal niet
levensvatbaar zijn. Er zijn wel meisjes met 1 X-chromosoom (45, X) – Syndroom van
Turner. Deze kinderen zijn vaak klein en hebben een hartafwijking. Trisomie: een
extra chromosoom 21 (bijvoorbeeld) = syndroom van Down. (genoemd naar Engelse
arts Down die in 1866 voor het eerst trisomie beschreef). Karyotype = 46, XX, +21 of
46, XY, +21.
Translocatie: twee chromosomen stukken hebben uitgewisseld of dat stuk is
verplaatst naar een ander chromosoom. Geen effect op drager. Misschien wel op
nakomelingen (mono- of trisomie). Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
, Geslachtelijke voortplanting: menselijke geslachtscellen hebben 23
chromosomen van elk paar 1. Welke in geslachtscel komt is toeval. (bijv. bij
cellen met 2 paar homologe chromosomen kunnen 4 genetisch verschillende
geslachtscellen ontstaan). Dit herverdelen van erfelijk materiaal heet
recombinatie.
Crossing-over: tijdens meiose wisselen homologe chromosomen stukken
DNA uit. Er gaan dus allelen van het ene naar het andere chromosoom.
Combinatie van allelen op 1 chromosoom is dus waarschijnlijk anders dan
voor die tijd. Na crossing-over ontstaan chromosomen met nieuwe
allelencombinaties.
In een karyogram kun je geen mutaties zien! Soms lijken chromosomen even groot
ze hebben niet allemaal evenveel genen. Mensen die FH hebben daarvoor is
chromosoom 19 erg belangrijk. Deze bevat namelijk het gen voor het maken van
cholesterol.
§7.3
Om overzicht te krijgen in overerving van een bepaalde eigenschap maak je een
stamboom. Je geeft een vrouw aan met een vierkant en een man met een rondje.
Heeft iemand die eigenschap dan kleur je het rondje/vierkantje in. Sproeten is een
dominante eigenschap (ligt op chromosoom 16). Dominante allel krijgt hoofdletter,
recessieve allel krijgt dezelfde kleine letter. Genotypen ee & EE = homozygoot.
Genotype Ee = heterozygoot.
Monohybride kruisingen = je let slechts op allelen en eigenschappen die met 1 gen te
maken hebben.
X-chromosoom bevat ongeveer 1000 genen. Mannen bezitten van deze X-
chromosomale allelen slechts 1 exemplaar. Dat maakt ze kwetsbaar. Aandoeningen
veroorzaak door een recessief allel in het X-chromosoom (X d) komen bij mannen
vaker voor dan bij vrouwen. Vrouwen hebben er namelijk 2 dus ze kunnen ook
heterozygoot zijn (Xd en XD). Deze draagsters hebben de aandoening niet maar ze
kunnen het allel wel doorgeven. Voorbeeld van ziektes: hemofilie (bloederziekte),
ziekte van Duchenne & rood-groen kleurenblindheid.
Heterozygote mensen met ziekte FH bezitten 2 verschillende allelen van het LDLR-
gen. 1 daarvan bezit informatie voor werkzame receptoren. Hierdoor is
cholesterolreceptoren maar de helft van het normale aantal. Het cholesterolgehalte
ligt bij deze mensen bij een gelijk eetpatroon tussen dat van mensen met een
normaal aantal receptoren en mensen zonder receptoren. Ze hebben een
intermediair fenotype (LCLW) Hier is geen sprake van een dominant of recessief allel.
Beide allelen hebben even grote invloed. Ben je homozygoot dan maak je geen
receptoren.
Celmembranen van rode bloedcellen bevatten verschillende soorten receptoren. Gen
op chromosoom 9 bevat info over type receptor. 3 allelen bekend: I A, IB, i. Zijn er
meer dan 2 allelen van een gen dan spreken we van multipele allelen. A en B zijn
dominant. ii is bloedgroep 0 – koppelt geen suikers aan receptoren. AB is bloedgroep
AB = co-dominant.
Letale allelen – deze allelen zijn voor een homozygoot individu dodelijk.
7.4
, Mendel kruiste erwten erwtenplant uit gele erwten met plant ontstaan uit groene erwten
was de ouder generatie of P-generatie. Alle zaden in de peulen van deze planten, de F1-
generatie, waren geel kleur was dus dominant.
Mendel probeerde ook kruising tussen erwtenplanten die verschileden in 2 kenmerken 1
plant afkomstig uit gele, gladde erwten met plant uit ronde, gerimpelde erwten. De zaden in
peulen (F1-generatie) vertoonden eigenschappen die hoorden bij dominante allelen geel en
rond. In feite keek hij dus naar de allelen van 2 enen die zich op 2 verschillende
chromosomen van erwtenplant bevonden. Meerdere genen zijn bij de kleur betrokken. Als
genen op 2 verschillende type chromosomen liggen zijn ze onafhankelijk van elkaar. Een
kruising waarin je let op 2 genen en hun allelen is een dihybride kruising.
2 enen die samen op hetzelfde chromosoom liggen, erven gekoppeld over. Tijdens de
meiose neemt chromosoom beide genen mee naar dezelfde kant van de cel. Ze komen dus
tezamen in dezelfde geslachtscel terecht. In heterozygote individuen kunnen door crossing-
over tijdens meiose nieuwe combinaties van allelen ontstaan daardoor ontstaan dan
nieuwe koppelingsgroepen.
Polygene overlevering is een eigenschap die door meerdere genen tot stand komt
(voorbeeld lichaamsgrootte en huidskleur). Maar omgeving speelt hierin ook een rol. Doordat
zowel genotype als milieu rol spelen, ontstaat er enorme variatie tussen mensen.
Genetische modificatie is het inbrengen van gewenste allelen in organismen is niet
makkelijk. Eerst moet gewenste allel worden geïsoleerd. Daarna a moet allel bij organisme of
cel worden ingebracht en daarna is het afwachten of allel werkzaam is en leidt tot gewenst
eigenschap.
Het is ook mogelijk om genen van de ene soort in een andere over te zetten transgene
organismen (voorbeeld is maken van insuline).
In geneeskunde proberen ze ook genetische modificatie. Het werkzame allel moet er dan
voor zorgen dat defecte cellen weer normaal gaan functioneren heet gentherapie. Dit is
moeilijk mag geen schade geven aan gezondheid. Ze dachten op gegeven moment dat
met bloedstamcellen lukte totdat 2 van 7 kinderen later leukemie kreeg oorzaak was dat
allel op verkeerde plaats in chromosoom terecht kwam. Ook kregen kinderen virus artsen
zijn er dus voorzichtig mee.
§7.5
Nog altijd is de zaak Genen versus Milieu heel belangrijk nature (genotype) vs
nurture (milieu). Ze vragen zich bij eigenschappen nog steeds af waar het van af
hangt. Soms is dit heel duidelijk, soms niet. Uitkomst van debat speelt rol bij veel
beslissingen. Stel taalvaardigheid is genetisch bepaald. Dan heeft weinig zin om
kinderen extra taalonderwijs te geven.
Meeste gegevens uit nature-nurture-discussie komen uit tweelingonderzoek
groeien namelijk in zelfde milieu op, maar genotype verschilt bij twee-eiige
tweelingen. Bij eeneiige tweelingen is genotype zelfde, dus ontstaan verschillen juist
door omgeving. Uit onderzoek blijkt dat genotype op eigenschappen van mensen
heel groot lijkt te zijn.
In ethiek zoeken mensen naar criteria voor juist handelen. Daarbij spelen naast
kennis en gevoel ook godsdienst, levensovertuiging en cultuur rol. Uit discussie is het
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper aaaannai. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53022 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen