aangeboren &
verworven
afwijkingen
hielprik PKU AGS
= Phenylketonurie = Adreno-genitaal-syndroom
Enzymdefect in eiwit-stofwisseling, Stofwisselingsstoornis in keten van
waardoor ophoping van cholesterol naar cortisol in bijnier.
Liefst 4e dag na geboorte phenylalanine. Symptomen: afwijkend genitaal,
tot een week Gevolg: convulsies door hyponatriëmie
Gescreend op 27 ziekten ernstigeontwikkelingsachterstand
Vaak combi met gehoorscreening Therapie: dieet
Bloed van hielprik wordt
onderzocht op ziekte van:
CHT
De schildklier = Congenitale hypothereoïdie
De bijnier Kan erfelijk zijn wanneer moeder
Vorm bloedarmoede schildklierziekte heeft (evt medicatie)
(sikkelcelziekte) Symptomen: slecht drinken, niet wakker,
Cystic fibrose droog haar, obstipatie, trage hartactie, tongstruma
Aantal stofwisselingsziektes lage temp.
Een persisterende schildklieraanleg ter ALD
hoogte van de tongbasis, wordt een = Adreno-leukodystrofie
Uitslag screening: ‘tongstruma’ genoemd Stofwisselingsziekte.
Niet afwijkend (goed) - Alleen uitgevoerd bij jongens.
Afwijkend Ziekte is bijhun behandelbaar.
Drager - Ernstige schade aan
Onduidelijk (dubieus)
sikkelcelziekte
hersenen/bijnieren
Erfelijke afwijking in Hb. - Behandeling is levensreddende
Negroïde bevolking stamceltransplantatie
Chromosoom 11 Vanaf oktober’23 in hielprik
Symptomen vanaf 6mnd: anemie,
vaso-occlusie -> waardoor infarcten
Bij meisjes, pas bekend 40-60jr,
(botten/milt), pneumokokkeninfecties
onbehandelbaar
, mechanisch
trauma
geboorteletsel
Caput succedaneum
fracturen = zwelling op het hoofdje van de baby die bestaat uit
wondvocht en ontstaat tijdens de bevalling door druk op
Clavicula fractuur -> sleutelbeen het hoofd, vacuümpomp of langdurig persen
(behandeling nauwelijks nodig) (= geboortegezwel). Gaat vanzelf weg.
Humerusfractuur -> bovenarm
(Spalk of stevig verbinden) Cefaal hematoom
Femurfractuur -> bovenbeen = bloeding onder beenvlies van schedelbot. Ontstaat bij
(Gips of zwachtelen) geboorte, valt vaak pas na enkele dagen op door
*Kan een zwelling opkomen zwelling. Verdwijnt spontaan, beperkt tot schedelnaden.
Oorzaak voor hyperbilirubinemie
Facialisparese
Erbse;
= aangezichtsverlamming
C5, C6 of evt C7
Oorzaken: een virusinfectie; een beroerte (CVA); een
Klumpke;
gezwel (bijv. tumor) dat op de zenuw drukt.
C8, Th1 en evt C7
C5; aansturing schouderfunctie Erbse parese
C6; zorg voor elleboogbuiging = beschadiging van zenuw(en) die vanuit de nek naar de
C7; Strekt de elleboog arm loopt. Treedt op tijdens de geboorte. (bovenste deel
C8; strekt de pols van brachiale plexus). Meestal het gevolg van een
Th1; zorgt voor handfunctie moeizame bevalling.
De eerste weken krijgt de arm rust Klumpke parese
en wordt afgewacht of de armfunctie = beschadiging van de zenuw(en) in het onderste deel
zich spontaan herstelt. Daarna van de barachialeplexus.
kinderfysio. Rekening houden met (Vooral pols- en handfunctie)
slappe arm/hand.
Congenitaal
(aangeboren)
schisis ‘Één- of dubbelzijdig, volledig of Behandeling:
partieel Operatief sluiten van de lip en
Kan zowel links als rechts voorkomen zo nodig een correctie van de
= een sluitingsdefect dat kan neus.
Kind kan snel aspireren
voorkomen bij de kip, de kaak
Kan ontdekt worden op echo.
en/of het gehemelte.
Voedingsproblemen (schapenspeen,
Habermannspeen, plaatje)
Schizis-team
OK
Oorzaken:
Familiair
Medicatie moeder (bijv voor
epilepsie)
Toxische stoffen
Onderdeel syndroom
(pierre-robin)
