Samenvatting
Samenvatting - Genes and Genomes deel 1
- Instelling
- Universiteit Utrecht (UU)
Samenvatting - Genes and Genomes deel 1
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 34 pagina's
Voorbeeld 4 van de 34 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
SAMENVATTING 1Genes & Genomes
BMW20605 2019-2020
Marieke Roos
,2
Week 1. Phenotypes in families and natural variation
H5. Patterns of inheritance
Locus: The unique chromosomal location of a gene or DNA sequence
Alleles: Alternative versions of a gene
Genotype: All the alleles present at one loci
Phenotype: Observable properties or characters of an organism
Homozygous: Both alleles at a locus are the same
- If both alleles have the same phenotype
Heterozygous: Two different alleles at a locus
Gene: A character that is inherited
A functional unit of DNA
5.1 Monogenic and multifactorial inheritance
Mendelian: Monogenetic characters, caused by genes at one locus
Multifactorial: Caused by genes at more than one loci
- Oligogenic: a small number of loci
- Polygenic: many loci
Dichotomous: Characters you either have or don’t have
All mendelian characters are dichotomous
Continuous or Characters we all have, but to different degrees
quantitative: on quantitative trait loci, QTL
, 3
5.2 Mendelian pedigree patterns
Mendelian: A character determined by variation at a single locus
If transmitted through family it may show characteristic pedigree
pattern as a result of the way chromosomes segregate during
meiosis.
Autosomal or X-linked: Depending on the chromosomal location of the gene.
Y-linked: The Y chromosome carries very few genes. The effect of
variants causes infertility, the pedigree pattern is maleness.
Dominant or recessive: If the character is visible or not in a heterozygous person.
Dominance or recessiveness are properties of characters,
not genes or alleles.
Hemizygous: Males have a single copy of the DNA at the loci of the X
and Y chromosomes.
Symbols used in pedigrees
, 4
Basic Mendelian pedigree patterns
1. Autosomal dominant inheritance
• An affected child usually has at
least one affected parent
• It affects either sex
• It is transmitted by either sex
• A child with one affected and one
unaffected parent has a 50%
chance of being affected
2. Autosomal recessive inheritance
• Affected children are (usually)
born to unaffected parents
• Parents of affected children are
heterozygous, asymptomatic
carriers
• Increased incidence if parents are
related (consanguineous = “of the
same blood”)
• It affects either sex
• After the birth of an affected child,
each subsequent child has a 25%
chance of being affected
3. X-linked recessive inheritance
• It affects mainly males
• Affected males are born to
unaffected parents, with a
heterozygous mother
• Females may be affected if the
father is affected and if the mother
is a carrier, of as a result of non-
random X-inactivation
• There is no male-to-male
transmission
4. X-linked dominant inheritance
• It affects either sex, females more
than males
• At least one parent is affected
• Females are more mildly and
variably affected
• The child of an affected female,
regardless to its sex, has a 50%
chance of being affected
• For an affected male, all his
daughters but none of his sons are
affected
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper mariekeroos1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53022 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen