Hoofdstuk 11 Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen bij volwassenen.
Autismespectrumstoornis bij volwassenen:
Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen: Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen manifesteren zich meestal
voor het zesde levensjaar en worden gekenmerkt door een gebrek in de ontwikkeling dat voor beperkingen zorgt in het
persoonlijke, sociale, academische of werk gerelateerde functioneren. DSM onderscheidt de volgende neurobiologische
ontwikkelingsstoornissen:
1. Verstandelijke beperking; 4. ADHD
2. Communicatiestoornis 5. Speci eke leerstoornis
3. ASS 6. Motorische stoornis
Autisme Spectrumstoornis: ASS is een pervasieve ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door; Ernstige gebreken
in de ontwikkeling van sociaal-communicatieve vaardigheden en het voorkomen van stereotiepe gedragingen en interesses.
Pervasief: De ontwikkelingsstoornis is diep doordringt in verschillende aspecten van het functioneren (voelen, waarnemen,
denken en handelen) van het individu.
Intelligentie heeft een verhullende werking waardoor individuen vaak pas op volwassen leeftijd in het zorgcircuit terecht
komen. Tevens verbloemd een goed gestructureerd sociaal steunsysteem de symptomen.
Voor het stellen van de diagnose ASS moeten tenminste 5 criteria aanwezig zijn in twee kerndomeinen:
1. Heeft betrekking op de sociale communicatie en interactie met de volgende criteria:
• Afwijkende sociale wederkerigheid: Onvermogen om spontaan vreugde, interesses of succes te delen met anderen.
Het ontbreken van sociale conventies, ‘om de beurt praten’ en de neiging om monologen te houden.
• Afwijkende non-verbale communicatie: De beperkingen in de omgang met anderen, zoals geen of weinig
oogcontact, het ontbreken van gezichtsuitdrukkingen en het moeite hebben met het gebruiken en begrijpen van
gebaren.
• Moeilijkheden met relaties: Moeilijk vrienden kunnen maken, of vriendschappen onderhouden, beperkingen in het
afstemmen van gedrag op verschillende sociale situaties en de afwezigheid van symbolisch of fantasiespel. Bij vrouwen is
er wel sociaal contact maar dit kost erg veel moeite.
2. Heeft betrekking op repetitieve gedragingen en interesses, met de criteria:
• Stereotiepe bewegingen, gedragingen of spraak: Niet-functionele bewegingen en gewoonten; wiegen, herhalen
van woorden.
• Moeite met veranderingen: Het sterk vasthouden aan routines, rituelen of overmatige weerstand tegen verandering.
• Stereotiepe interesses: Geobsedeerd bezig zijn met bepaalde voorwerpen, onderwerpen, vrijetijdsbesteding of
hobby’s.
• Sensorische overgevoeligheid: Het snel last hebben van geluid, licht en aanrakingen. Ook een ondergevoeligheid
voor pijn, warmte en kou waardoor volwassenen minder goed hun grenzen aanvoelen.
fi
,Sociale communicatiestoornis: Betreft geen stoornis in het autismespectrum, maar valt als aparte diagnostische categorie
onder de communicatieve stoornissen in de DSM-5. Een sociale communicatiestoornis kan gediagnosticeerd worden indien
symptomen van repetitief gedrag en speci eke interesse afwezig zijn. Wordt gekenmerkt door:
• Aanhoudende problemen met het toepassen van (non-)verbale communicatie in de sociale context, zoals moeite met
vriendschappen en moeite met oogcontact.
ASS gaat vaak gepaard met obsessief-compulsieve stoornis (30%), sociale-angststoornis (29%) en ADHD ( 28%).
Etiologie van de autismespectrumstoornis:
ASS is voor ongeveer 35% - 60% erfelijk bepaald en is voor 40% - 65% gerelateerd aan omgevingsfactoren. Bij vrouwen is de
erfelijke component 13% - 16% minder groot.
• ASS kan bij 10-15% gezien worden als onderdeel van een genetische stoornis, zoals bijv. van het fragiele X-syndroom. Bij
een genetische stoornis zijn er doorgaans ook vaak anatomische afwijkingen en is er 1 genetische mutatie als oorzaak aan
te wijzen.
• Omgevingsfactoren als risicofactor voor ASS zijn o.a; Zwangerschapscomplicaties, oudere leeftijd van de vader (mindere
mate moeder), stress en infectieziekten, gebruik van chemicaliën en medicatie (sommige antidepressiva). Bewijslast
hiervoor is nog wel zwak. Aanvullend onderzoek is nodig.
• Beschermde factoren zouden eventueel foliumzuur kunnen zijn; Vrouwen zouden dit vanaf 3 maanden voorafgaand aan
de zwangerschap tot aan 1 maand tijdens de zwangerschap kunnen nemen.
Al met al wordt er vanuit gegaan dat er bij ASS sprake is van een ingewikkeld samenspel tussen genetische kwetsbaarheid en
omgevingsfactoren voor en tijdens de zwangerschap. Waarschijnlijk fungeren de omgevingsfactoren als triggers bij een
genetische kwetsbaarheid.
Prevalentie van de autismespectrumstoornis:
De prevalentie van ASS is gaandeweg steeds hoger geworden van 0.4 % naar 1.12%. Dit omdat in latere studies
kinderen tot 14 jaar werden geïncludeerd. Wordt mogelijk verklaard doordat symptomen pas later duidelijk tot
uiting komen. ASS komt vaker voor bij jongens en mannen en de verhouding is ongeveer 4 : 1. Later, met de DSM-4,
was er weer een toename, deze toename wordt mogelijk verklaard door een verruiming van de ASS-criteria en de hogere
eisen (sociale vaardigheden / exibiliteit) die men stelt in de maatschappij.
• Met de komst van de DSM-5 lijkt de prevalentie omlaag te gaan aangezien PDD-NOS niet meer als criteria is opgenomen
en men aan meer criteria moet voldoen om de diagnose te krijgen.
Historische perspectief op de autismespectrumstoornis:
Autisme komt van de term autismus en verwijst naar “ het verlies van werkelijkheid en het in zichzelf terugtrekkend
gedrag” als symptomen van schizofrenie.
Kanner: Beschreef als eerste het infantiel / vroegkinderlijke autisme.
Asperger: Beschreef een groep kinderen waarvan het beeld sterk overeenkwam met de beschrijving van Kanner
maar waarbij werd uitgegaan van een normale taalontwikkeling.
fl fi
, In de DSM-2 kwam de term autisme voor in de categorie; Schizofrenie in de kindertijd. Een categorie voor
individuen bij wie schizofrene symptomen verschijnen voor de puberteit en de aandoening zich kan manifesteren
door autistisch, atypisch en teruggetrokken gedrag.
• In de jaren 70 werd het onderscheid gemaakt, met name in de leeftijd, de man-vrouwverhouding en de
ontwikkeling van het ziektebeeld.
• In de jaren 80 werd autisme voor het eerst als zelfstandige categorie erkend en opgenomen in de DSM-3.
• In de DSM-5 wordt geen onderscheid meer gemaakt tussen de verschillende typen en spreekt men van de ASS. PDD-
NOS, Asperger en autistische stoornis bleken moeilijk te onderscheiden in de praktijk. Tevens was er te weinig bewijs voor
de subtypen w.b. neuropsychologische pro el en etiologie, als gecorrigeerd werd op intelligentie. Men kan nu bij de
diagnose ASS aangeven in welke mate deze aanwezig is.
Diagnostische methoden bij de autismespectrumstoornis
Op biologische niveau kan men ASS niet diagnosticeren, vanwege te veel variatie in genafwijkingen en de
omgevingsfactoren die voor en tijdens de zwangerschap een rol spelen. Op neurologische niveau kan dit eigenlijk ook niet
omdat bestaande cognitieve taken doorgaans niet sensitief genoeg zijn om de beperkingen goed in kaart te brengen. Tevens
presteren intelligente mensen met ASS vaak vrij goed op neurocognitieve taken.
Op neurocognitief niveau zien we bij ASS beperkingen in:
• Theory of Mind: Sociaal inzicht
• Centrale coherentie: Gedetailleerde informatieverwerking
• Executieve functies: Uitvoerende functies zoals planning en exibiliteit.
(Deze voor ASS kenmerkende beperkingen komen ook voor bij andere stoornissen zoals schizofrenie, ADHD en verschillende
persoonlijkheidsstoornissen. )
Een diagnose kan dan momenteel alleen gebaseerd worden op gedragskenmerken, men zal dan ook bij onderzoek vooral het
gedrag bevragen en observeren.
• Bij adolescenten en volwassenen kunnen de diagnostische criteria in een semi-gestructureerd interview worden
uitgevraagd.
• Daarnaast vindt er altijd een heteroanamnese plaats. Bij kinderen wordt vaak gesproken met de ouders, Omdat dit bij
volwassenen niet altijd mogelijk of betrouwbaar is, staat in de DSM dat de gedragingen in de kindertijd aanwezig moeten
zijn, maar dat problemen zich soms later kunnen ontwikkelen. Dit maakt een anamnese van de kindertijd wat minder
onmisbaar. Indien ouders niet beschikbaar zijn kan men ook met een broer of zus spreken.
Autism-spectrum Quotient (AQ): Een screeningsvragenlijst. Minder betrouwbaar, omdat mensen met ASS een beperkt
zel nzicht hebben. Testonderzoek kan wel een inschatting geven de sterke en zwakkere kanten van het individu.
(Handelingsgerichte diagnostiek, zoals bijvoorbeeld een IQ-test).
fi fi fl
, Interventies en behandelmogelijkheden en -effecten bij de autosmespectrumstoornis:
Cognitieve gedragstherapie: Lijkt effectief voor het reduceren van comorbide angststoornissen bij normaal tot hoog
begaafde kinderen met ASS.
Gedragstherapie en medicatie kunnen helpend zijn bijv om sociale communicatie te verbeteren en om klachten van
angst en boosheid te verminderen. Is het meest effectief bij impulscontroleproblemen. Medicatie wordt regelmatig
voorgeschreven bij volwassenen met ASS, vooral bij dwangmatig gedrag en stemmingsklachten.
• Risperidon: Wordt aanbevolen als het middel van eerste keuze, i.v.m. meeste wetenschappelijke evidentie. Relatief
lage dosering is gepast, i.v.m. verhoogde sensorische gevoeligheid kenmerkend voor ASS. Evidentie is uiteindelijk wel
mager.
Psychoeducatie: Bij volwassenen met een normale tot hoge intelligentie wordt vaak psycho-educatie aangeboden met als
doel het accepteren van de diagnose. Wetenschappelijke onderbouwing voor deze interventie ontbreekt echter.
Mindfull-based stress reduction (MBSR): Evidentie bij deze therapie is hoger. Is effectief in het reduceren van
verschillende comorbide klachten bij volwassen en adolescenten met ASS en een normale tot hoge begaafdheid, waarbij de
effecten over langere tijd behouden lijken te blijven.
ADHD bij volwassenen:
ADHD is een externaliserende psychische stoornis, de problematiek richt zich dan ook vaak naar buiten. ADHD wordt
gekenmerkt door:
• Onoplettendheid: Ernstig en aanhoudend gebrek aan concentratie, bijv moeite om aandacht erbij te houden.
• Impulsiviteit: Overhaast gedrag waarbij in een opwelling, zonder na te denken over gevolgen, wordt gehandeld
• Hyperactiviteit: Overmatige en ongepaste motorische activiteit, zoals niet kunnen stilzitten of overmatig tikken.
Er worden drie subtypen ADHD onderscheiden, namelijk:
1. Overwegend onoplettende type.
2. Overwegend hyperactieve-impulsieve type: Het minst gediagnosticeerd met minder dan 15 procent.
3. Gecombineerde type: Wordt het vaak gediagnosticeerd 50-75 procent
Bij volwassenen met ADHD zijn hyperactiviteit en impulsiviteit meestal minder prominent aanwezig. In het klassieke beeld
van een volwassene met ADHD vallen met name op:
• Verhoogde a eidbaarheid, • Onoplettendheid
• Moeite hebben met organiseren, • Een beperkte ef ciëntie op het werk en bij academische
prestaties
Volwassenen met ADHD benoemen vaak gevoelens van rusteloosheid en vermijden van activiteiten waarbij ze moeten
stilzitten. De problemen ontstaan wanneer ze zaken moeten doen die hen niet interesseren.Ook hebben volwassenen met
ADHD moeite met het aangaan en onderhouden van sociale contacten. ADHD heeft een negatief effect:
• socio-economische status • academische en professionele prestaties.
fl fi
