Samenvatting
Samenvatting HC MK jeugd leerjaar 2
- Instelling
- Hanzehogeschool Groningen (Hanze)
samenvatting van alle hoorcolleges van medische kennis jeugd leerjaar 2
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 63 pagina's
Voorbeeld 4 van de 63 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Gekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
1 beoordeling
Door: maudboonen • 6 jaar geleden
Voorbeeld van de inhoud
HC MKWeek 1 celbiologie, genetica en
verstandelijke beperking
Celbiologie
Celdeling
Aandoeningen:
- Downsyndroom
- Fragiele X
- Familiaire hypercholesterolemie
Indeling menselijk lichaam
- Cel
- Weefsel
- Orgaan (bestaat uit 4 soorten weefsels)
- Functioneel systeem
- Mens
De cellen met celorganellen = onderdeel van een orgaan (kleinste inhoud van het lichaam)
Celkern:
Endoplasmatischreticlem: bolletjes (rimosomen) eiwitten aan elkaar gekoppeld
Mitochondriom: zuurstof….. energie vrij maken
Cytosol: vloeistof in de cel
Centriole: speelt een rol bij deling van de cellen (behalve bij zenuwcellen)
Lysosoom: maakt stoffen onschadelijk (breekt paracetamol af)
Plasmamembraam: sluit de binnenkant af van de buitenkant, bevind zich een poep voor
stofwisseling (kalium en natrium)
In de celkern ligt het DNA (genetisch materiaal)
(cel kennen en functie !!!)
,Genetica
- DNA: letters op een bladzijde
bestaat uit suikers met een code
- Gen: bladzijde van een boek
bevind zich een code voor een eiwit
Vaste locatie op het chromosoom
Allelen, varianten van het gen
Iedereen heeft twee allelen per gen
Elk allel codeert voor een eiwit
- Chromosomen: 46 boek
Recepten in voor een eiwit
23 paar, 1 van vader, 1 van moeder
22 homologe paren
1 geslachtspaar: XX, XY
- Epigenetica: beïnvloeding/ gebruik genen
Meiose is deling van geslachtschromosomen
Mitosis is gewone deling (2N =46)
Mitose: celdeling van stamcellen in dekweefsels
Meiose; celdeling van geslachtcellen
Overerving aandoeningen
- Klassiek overervingspatronen
Autosomaal-dominant zoals Huntington
Autosomaal recessief, bijvoorbeeld taaislijmziekte (cicicfibrose)
X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
Y-chromosoom
- Syndroom van Down
95% toeval, sterke relatie met de leeftijd van de vrouw
5% overerfbaar, stukje chromosoom van een van de 2 chromosomen
Bij syndroom van Down = trisomie 21 (dus chromosoom 21 heb je 3 van)
Bij 45+ is de kans 1% dus 1 op 100 vrouwen krijgen kinderen met syndroom van
Down
,Ook mogelijk: mutatie in nucleotidenpatroon, epigenietisch (vroeger bij
zwangerschapsmisselijkheid gegeven), combinaties en mitochondriaal
Wanneer screenen op aandoeningen? (Nipt test: bloedafname bij zwangere vrouwen)
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
- Gezondheidsprobleem van belang
- Er is behandeling voor
- Opsporen is mogelijk en acceptabel
- Opsporen heeft meer voordelen dan nadelen
- Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd
Diagnosticeren
- Welke persoon?
- Wat zie ik ? Klinisch beeld of klinisch probleem
- Anamnese, lichamelijk onderzoek aanvullend onderzoek
- Waar ligt het aan? Anatomie
- Waar gaat het mis? Pathologische anatomie
- Hoe werkt het? Fysiologie
- Waar gaat het mis? Pathofysiologie
- Hoe komt het? Etiologie
Simpele verklaring door een oorzaak
Multifactorieel oorzaken
Verklaringsmodellen
Verstandelijke beperking
- 1 op de 7 kinderen ontwikkelingsachterstand
- Ernstig bij 1 op de 280 = jaarlijks +/- 600 NL
- Gradering
IQ 70: globale ontwikkelingsachterstand
IQ 50-70: lichte ontwikkelingsachterstand
IQ < 50: ernstige ontwikkelingsachterstand
- Ontwikkeling kind: motorisch, mentaal, sociaal, taal
Diagnostiek
- Anamnese
- Lichamelijk onderzoek + neurologisch onderzoek
- Specifiek aanvullend onderzoek
Van Wiechenonderzoek (motoriek onderzoek)
IQ-onderzoek (verbaal en performaal IQ)
Klinisch chemisch onderzoek (plasma en urine)
Audiologie en oogheelkundig onderzoek
Genetisch onderzoek, stofwisselingsonderzoek (metabool)
Neuroimaging MRI
Per tractus is aanvullend onderzoek mogelijk
, Onderzoek verstandelijke beperking
- Verworven
Teratogeen (tijdens de zwangerschap): alcohol, roken
Perinatale oorzaak (navelstreng om de nek)
Infecties (hersenvliesontsteking)
- Genetisch
Chromosomaal (numeriek, structureel)
Gendefecten (nucleotiden)
Enzovoort
- Multifactorieel
- Onbekend
Syndroom van Down
- NL: 12.500 jaarlijks +/-270 geboortes in NL
50% in de categorie 0-18 jaar
- Mediane leeftijd (1997) 49 jaar (prognose)
- Ontwikkelingsachterstand
- Typische uiterlijke kenmerken
- Orgaanprobleem: hart, longen, nieren
- Betere medische zorg, wel hogere mortaliteit 4% sterfte in 1e jaar (0,5 bij rest)
- Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg (zelfstandigheid)
- Verantwoordelijkheid voor de familie
20 weken echo en tripletest kans verhoogd van:
- Vlokkentest
- Vruchtwaterpunctie
- Zijn invastief en 0.5% kans op een miskraam risico
Controles bij Down
- Tabel 2 uit artikel: controles in het eerste jaar en daarna jaarlijks
- Voorbeelden:
0-3m: echo op aangeboren hartafwijkingen
0-3m: oogonderzoek op cataract
Jaarlijks: schildklier
Jaarlijks: gebit
Begeleiding bij Down
- Doel:
Afname mortaliteit en morbiditeit
Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie
- Mogelijkheden:
Richtlijn Nederlands vereniging voor kinderengeneeskunde (2011)
Multidisciplinaire team met een casemanager
Preventief en proactief gericht beleid op specifieke problemen
Begeleiding van de ouders
Stichting DownSyndroom (SDS)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper aapke1996. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 59063 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen