Hoofdstuk 11. Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen bij volwassenen
Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen manifesteren zich vaak vroeg in de ontwikkeling (meestal
<6jr) en worden gekenmerkt door een gebrek in de ontwikkeling dat voor beperkingen zorgt in het
persoonlijke, sociale, academische of werkgerelateerde functioneren. De DSM-5 onderscheid:
verstandelijke beperking, communicatiestoornissen, de autismespectrumstoornis (ASS),
aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD), specifieke leerstoornissen en motorische
stoornissen. ASS en ADHD kunnen lang onopgemerkt blijven en soms pas in de volwassenheid
opvallen.
Klinisch beeld van de autismespectrumstoornis
Een autismespectrumstoornis (ASS) is een pervasieve ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt
door ernstige gebreken in de ontwikkeling van sociaal-communicatieve vaardigheden en het
voorkomen van stereotype gedragingen en interesses. Met het attribuut ‘pervasief’ wordt
aangegeven dat de ontwikkelingsstoornis diep doordringt in verschillende aspecten van het
functioneren (voelen, waarnemen, denken en handelen) van het individu.
Tegenwoordig is er een toenemende belangstelling voor ASS in de volwassenzorg met een
(boven)gemiddelde intelligentie, waarbij de intelligentie een verhullende werking heeft.
Naast bovengemiddelde intelligentie wordt een goed gestructureerd sociaal steunsysteem als
verklaring genoemd voor het pas op latere leeftijd zichtbaar worden van ASS.
Voor het stellen van de diagnose ASS moeten symptomen aanwezig zijn in twee kerndomeinen:
1. Sociale communicatie en interactie (aanhoudende beperking)
Afwijkende sociale wederkerigheid; onvermogen om spontaan vreugde, interesses of
successen te delen met andere personen. Daarnaast kan het besef van sociale conventies
ontbreken (bv. om de beurt praten risico is het voeren van monologen of niet weten wat
te zeggen).
Afwijkende non-verbale communicatie; beperkingen in de omgang met anderen (bv. geen of
weinig oogcontact, ontbreken gezichtsuitdrukkingen en moeite met het gebruiken en
begrijpen van gebaren).
Moeilijkheden met relaties; moeilijk vrienden kunnen maken of onderhouden, beperkingen
in het afstemmen van gedrag op verschillende sociale situaties en de afwezigheid van
symbolisch of fantasiespel. Vrouwen met ASS vaak wel sociale contacten, maar deze kosten
veel energie.
2. repetitieve gedragingen en interesses
Stereotype bewegingen, gedragingen of spraak; niet-functionele bewegingen en gewoonten
(bv. wiegen en dwangmatig herhalen van woorden of zinnen).
Moeite met veranderingen; sterk vasthouden aan routines, rituelen of overmatige
weerstand tegen verandering.
Stereotype interesses; geobsedeerd bezig zijn met bepaalde voorwerpen of onderwerpen,
vrijetijdsbesteding of hobby’s.
Sensorische overgevoeligheid (hyperreactiviteit); snel last hebben van geluid, licht en
aanrakingen. Daarnaast kan er sprake zijn van sensorische ondergevoeligheid
(hyporeactiviteit) voor pijn, warmte en kou, en soms ook gevoel van honger of verzadiging.
Mensen met ASS kunnen hierdoor moeilijk hun grenzen aanvoelen.
Om de diagnose ASS te stellen dient aan ten minste vijf van de criteria voldaan te zijn. Op basis van
de mate waarin de symptomen aanwezig zijn, kan een indeling worden gemaakt in de ernst van de
stoornis. DSM-5 onderscheidt hierin drie niveaus: vereist steun, vereist substantiële steun en vereist
zeer substantiële steun.
,Indien symptomen van repetitief gedrag en specifieke interesses afwezig zijn, kan de diagnose
sociale communicatiestoornis overwogen worden (DSM-5; communicatieve stoornissen).
Wordt gekenmerkt door aanhoudende problemen met het toepassen van (non-)verbale
communicatie in de sociale context (geen oogcontact maken of niet tot vriendschap komen).
ASS gaat vaak samen met andere psychiatrische stoornissen, waaronder:
Obsessief-compulsieve stoornis (30%)
Sociale-angststoornis (29%)
ADHD (28%)
Box 11.1 Kenmerken van de autismespectrumstoornis
Aanhoudende beperking in de sociale communicatie en interactie, wat blijkt uit moeite
hebben met: sociaal-emotionele wederkerigheid; non-verbale communicatie; het aangaan
van relaties.
Beperkte gedragspatronen, interesses of activiteiten, wat tot uiting komt in minstens twee
van de volgende kenmerken: stereotiepe of repetitieve bewegingen of spraak; vasthouden
aan routines of patronen van gedrag; intense focus op een beperkt aantal interesses; hyper-
of hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels of aspecten van de omgeving.
De symptomen zijn al op jonge leeftijd aanwezig.
Etiologie van de autismespectrumstoornis
Recent wetenschappelijk onderzoek: ASS is voor 35-60% erfelijk bepaald en voor 40-65% gerelateerd
aan omgevingsfactoren. Bij vrouwen blijkt de erfelijke component aanzienlijk minder groot (13-16%).
10-15% kan gezien worden als onderdeel van een genetische stoornis, bv. het fragiele X-
syndroom (kenmerkende gedragsstoornissen en een licht tot matige verstandelijke handicap).
Wanneer een genetische stoornis een rol speelt, zijn er doorgaans ook anatomische afwijkingen
en is er één genetische mutatie als oorzaak aan te wijzen (meestal verdubbeling of afwezig zijn
van bepaalde stukken DNA).
DSM-5; ‘autismespectrumstoornis samenhangend met een genetische aandoening’.
Er is steeds meer aandacht voor de invloed van de omgeving. Factoren die van invloed kunnen zijn
geweest in de periode voor en tijdens de zwangerschap:
Verschillende zwangerschapscomplicaties zijn gerelateerd aan een verhoogde kans op ASS bij het
kind (bv. geboortetrauma’s, navelstrengcomplicaties).
De leeftijd van de ouders wanneer zij kinderen verwekken. Hoe ouder de vader (en in mindere
mate de moeder), hoe groter de kans op ASS.
Stress, infectieziekten, chemicaliën (sommige insecticiden) en het gebruik van medicatie
(sommige antidepressiva) zijn in verband gebracht met een vergrote kans op ASS.
Bewijslast hiervoor is nog zwak (aanvullend onderzoek is nodig).
Foliumzuur is een beschermende factor voor het ontwikkelen van ASS:
Gebruik van foliumzuur (600-1200 mg) vanaf 3 maanden voorafgaand aan conceptie tot 1 maand
tijdens de zwangerschap.
Bij genmutatie MTHFR 677 (60% van de bevolking), een zevenmaal kleinere kans door
foliumzuur.
Schatting; een afname van ongeveer 40% van klassiek autisme en 27% van de mildere
autismespectrumstoornissen (DSM-IV)
Waarschijnlijk fungeren de omgevingsfactoren als triggers bij een genetische kwetsbaarheid.
,Prevalentie van de autismespectrumstoornis
Prevalentiestudies; ASS gediagnosticeerd voor 5 jaar = 0,6%, voor 14 jaar = 1,12%. Mogelijke
verklaring voor dit verschil is dat ASS-symptomen soms pas later duidelijk tot uiting komen.
Verhouding jongens/mannen en meisjes/vrouwen is ongeveer 4 : 1.
Er lijkt een toename in het aantal ASS-diagnosen, een mogelijke verklaringen hiervoor is de
verruiming van de ASS-criteria sinds de DSM-IV (4) en hogere eisen van de samenleving (sociale
vaardigheden en flexibiliteit).
Verwachting is dat de prevalentie van ASS zal dalen met de komst van de DSM-5, aangezien de
diagnose pervasieve ontwikkelingsstoornis NAO (PDD-NOS) niet meer als diagnose is opgenomen en
men aan meer criteria moet voldoen om een diagnose in het autismespectrum te krijgen.
Historische perspectief op de autismespectrumstoornis
De term autismus (Bleuler 1911) werd in de medische wereld geïntroduceerd en verwees naar
‘het verlies van de werkelijkheid’ en ‘het in zichzelf terugtrekkend gedrag’ als symptomen van
schizofrenie.
Kanner (1943) nam de term over en beschreef het infantiel of vroegkinderlijk autisme.
Asperger (1944) beschreef kinderen waarvan het beeld sterk overeenkwam met de
beschrijving van Kanner, maar waarbij werd uitgegaan van een normale taalontwikkeling.
Gedurende lange tijd werden autisme en schizofrenie niet beschouwd als afzonderlijke stoornissen.
DSM-II: de term autisme kwam uitsluitend voor in de categorie ‘schizofrenie in de kindertijd’.
Pas begin jaren 70 werd aangetoond dat autisme en schizofrenie van elkaar konden worden
onderscheiden, met name in de leeftijd waarop stoornis tot uiting komt, de man-
vrouwverhouding en de ontwikkeling van het ziektebeeld.
1980: autisme werd als zelfstandige diagnostische categorie erkend en opgenomen in de DSM-III.
Met de introductie van de DSM-5 is gekozen voor een meer dimensionele insteek.
In de klinische praktijk bleken de subtypen PDD-NOS, Asperger en autistische stoornis moeilijk te
onderscheiden en kon er, als er gecorrigeerd werd voor IQ, te weinig bewijs gevonden worden
voor de verschillende subtypen in onder meer het neuropsychologisch profiel en de etiologie.
Men spreekt nu van ‘de autismespectrumstoornis’ en in welke mate ASS aanwezig is.
De domeinen beperkingen in sociale interacties en beperkingen in communicatie zijn
samengevoegd tot één domein, namelijk beperkingen in sociale communicatie en interactie.
Diagnostische methoden bij de autismespectrumstoornis
ASS kan niet op biologisch of neurocognitief niveau worden gediagnostiseerd.
Op biologisch niveau is er teveel variatie in genafwijkingen en spelen omgevingsfactoren voor en
tijdens de zwangerschap ook een rol, waardoor genetisch onderzoek geen uitsluitsel biedt.
Op neurocognitief niveau zien we bij ASS beperkingen in de theory of mind (sociaal inzicht),
centrale coherentie (gedetailleerde informatieverwerking) en executieve functies (planning en
flexibiliteit). Deze beperkingen komen ook voor bij andere stoornissen.
Daarnaast zijn de bestaande cognitieve taken doorgaans niet sensitief genoeg om de aanwezige
cognitieve beperkingen goed in kaart te brengen.
Een classificerende diagnose kan op dit moment alleen gebaseerd worden op gedragskenmerken:
Bij adolescenten/ volwassenen kunnen de diagnostische criteria in een semigestructureerd
interview worden uitgevraagd. (bv. DSM-5 interview autismespectrumstoornissen).
Er vindt altijd een hetero-amnese plaats (gesprek met een belangrijke ander).
, DMS-5: gedragingen moeten in de kindertijd aanwezig zijn, maar problemen ontwikkelen zich
soms pas later (maakt de anamnese van de vroege kindertijd wat minder onmisbaar).
De uitkomsten van aanvullend testonderzoek (zoals vragenlijsten en neuropsychologische tests) zijn
niet zozeer relevant voor de classificerende diagnose, aangezien het merendeel van de mensen met
ASS een beperkt zelfinzicht heeft (geldt voor minder, normaal tot hoog begaafde mensen met ASS).
Testonderzoek kan wel een goede inschatting geven van de sterke en zwakkere kanten. Dit wordt
ook wel handelingsgerichte diagnostiek genoemd (bv. handelingsadviezen aan de hand van een IQ-
test). Het gaat dan niet om het diagnosticeren van een persoon, maar om de vraag hoe deze persoon
zich zo goed mogelijk kan redden in de samenleving met zijn of haar kwaliteiten en beperkingen.
Interventies en behandelmogelijkheden en -effecten bij de autismespectrumstoornis
Interventies bij kinderen (onderzoek heeft zich vooral gericht op zwakbegaafde kinderen met ASS):
CGT lijkt effectief voor het reduceren van comorbide angststoornissen bij normaal tot hoog
begaafde kinderen met ASS.
Gedragstherapie en medicatie kunnen helpend zijn (bv. om de sociale communicatie te
verbeteren en om klachten van angst en boosheid te verminderen).
Bij impulscontroleproblemen lijkt een combinatie van medicatie en gedragstherapie het meest
effectief.
Weinig onderbouwing voor de effectiviteit van interventies gericht op sociale vaardigheden.
Voor andere therapievormen, zoals animal-assisted therapie en muziektherapie is enige
evidentie beschikbaar.
Interventies voor adolescenten en volwassenen (met een normaal tot hoog IQ):
Bij een normaal tot hoog IQ wordt vaak psycho-educatie aangeboden met als doel het
accepteren van de diagnose (wetenschappelijke onderbouwing ontbreekt).
CGT is beperkt onderzocht.
Voor mindfulness-based stress reduction (MBSR) lijkt meer evidentie te zijn. Onderzoek laar zien
dat deze interventie effectief is in het reduceren van verschillende comorbide klachten bij
mensen met ASS. Effecten lijken over langere tijd behouden te blijven.
Verschillende soorten medicatie (vooral bij dwangmatig gedrag en stemmingsklachten).
Vanwege wetenschappelijke evidentie is Risperidon de eerste keuze. Wetenschappelijke
evidentie voor medicatiegebruik is over het algemeen mager. Aanname in de klinische praktijk is
dat een relatief lage dosering gepast is, gezien de verhoogde sensorische gevoeligheid.
Klinisch beeld van ADHD
ADHD is een externaliserende psychische stoornis, de problematiek richt zich (over het algemeen)
naar buiten. ADHD wordt gekenmerkt door:
Onoplettendheid; een ernstig en aanhoudend gebrek aan concentratie
Impulsiviteit; overhaast gedrag waarbij in een opwelling wordt gehandeld.
Hyperactiviteit; overmatige en ongepaste motorische activiteit, niet kunnen stilzitten, overmatig
tikken en overmatig spraakzaam zijn.
Er worden drie subtypen van ADHD onderscheiden:
1. Het overwegend onoplettende type
2. Het overwegend hyperactief-impulsieve type (minst gediagnosticeerd: <15%)
3. Het gecombineerde type (vaakst gediagnostiseerd: 50-75%)
Bij volwassenen met ADHD zijn hyperactiviteit en impulsiviteit meestal minder prominent aanwezig.
In het klassieke beeld van een volwassene met ADHD vallen met name verhoogde afleidbaarheid,
moeite met organiseren, onoplettendheid en beperkte efficiëntie op het werk en bij academische
prestaties op. Benoemen vaak gevoelens van rusteloosheid.
