HOOFDSTUK 5: ERFELIJKHEID
5.1 – VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
UNIEK
Eigenschappen bevinden zich in chromosomen in DNA
Uiterlijk bepaald door DNA, milieu & levensstijl
FENOTYPE: DOOR OMSTANDIGHEDEN EN GENOTYPE
Genen – stukjes DNA met code voor eiwit
Genen + rest DNA + DNA in mitochondriën = Genoom
Handleiding voor eigenschappen op genen – Genotype (GT)
Uit zich tot waarneembare eigenschap – Fenotype (FT)
Sommige eigenschappen beïnvloed door milieu/ levensstijl (Talent heeft training nodig)
CHOLESTEROL
Cholesterolgehalte te hoog > hartinfarct (moet dus afgevoerd worden) - LDL: slecht, HDL: goed
Cholesterol via vet voedsel & 80% maakt je lichaam
Cholesterol verpakt in blaasjes > Opname (Endocytose) door speciale receptoren
VARIATIE
Deel van genoom is hetzelfde (Hart, longen)
Door mutaties (veranderingen) > veranderingen in DNA > veranderingen in genotypen > verschillende
varianten van 1 gen – allelen
Op 1 chromosoom liggen veel verschillende allelen, de combinatie van allelen op 1 chromosoom =
haplotype van dat chromosoom
5.2 – CHROMOSOMEN BEKIJKEN
CHROMOSOMEN PORTRET
Chromosomenparen zijn gelijk in vorm/ grootte/ plaats centromeer = homologe chromosomen
(behalve XY), onderling verschillen de paren
Menselijke kern bevat 23 paren = karyotype (man = 46XY, vrouw = 46XX), weergeven in karyogram
(van groot naar klein)
1e 22 paren = autosomen, 23e paar = geslachtschromosomen
X-chromosoom is “normaal “, SRY-gen bevat minder genen/ stuurt mannelijke geslachtskenmerken
aan
WAT KARYOGRAMMEN NIET LATEN ZIEN
Genen alleen zichtbaar door chemische technieken (Niet onder microscoop!!)
Genmutaties (verandering in gen) niet zichtbaar in Karyogram
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lottevanderlee. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.