BIOLOGIE HOOFDSTUK 5
PARAGRAAF 1: VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
UNIEK
Hoe je eruit ziet:
- DNA op chromosomen
- Leefstijl
- Milieu
FENOTYPE: DOOR OMSTANDIGHEDEN EN GENOTYPE
Fenotype: waarneembare eigenschappen & eigenschappen die te maken hebben
met het functioneren van het lichaam.
Genotype: erfelijke informatie in de genen op DNA: handleidingen voor het vormen
van eigenschappen
Sommige eigenschappen genotype, andere ook leefstijl en milieu.
Genen: code voor eiwit
Genoom: al het erfelijke materiaal (celkern, mitochondriën en chloroplasten)
CHOLESTEROL
Cholesterol: LDL: slecht, HDL: goed
80% zelf maken, 20% door vet voedsel
Receptoren: binden LDL aan; maken endocytose mogelijk
VARIATIE
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en lichaamswarmte veranderingen in
DNA en varianten van genotype
Allelen: varianten van een gen
Haplotype: combinatie waarin allelen op een chromosoom voorkomen
PARAGRAAF 2: CHROMOSOMEN BEKIJKEN
CHROMOSOMEN BEKIJKEN
Mensen kernen: 23 paren chromosomen: 22 paren gelijk (homologe chromosomen:
gelijke vorm en grootte; bevatten informatie over zelfde onderwerpen), 1 paar
ongelijk (geslachtschromosomen X en Y)
Onderlinge paren chromosomen verschillen in: grootte en plaats centromeer.
, Aan karyogram (chromosomenportret gemaakt door kleurstoffen bijvoegen
bandenpatroon ontstaan, langste chromosomenpaar vooraan (1)
geslachtchromosomen achteraan) is karyotype (aantal chromosomen in kern) te zien
1-22 chromosomen: autosomen, 23e paar: geslachtschromosomen (man: XY &
vrouw: XX)
Y-chromosoom: ca. 50 genen: 1 = SRY-gen: stuurt embryo in mannelijke richting
Man: 46,XY. Vrouw: 46,XX
WAT KARYOGRAMMEN NIET LATEN ZIEN
Genen laten zien door chemische technieken
Genen onregelmatig verspreid over chromosomen
Grootte chromosomen bepalen niet aantal genen
Genmutaties passen genen aan (een aantal basenparen vallen weg)
TE VEEL OF TE WEINIG CHROMOSOME
Te zien in karyogram: monosomie (1 chromosoom van chromosomenpaar te weinig),
trisomie (1 chromosoom van chromosomenpaar te veel)
Genoommutatie: Wijziging in aantal chromosomen (monosomie & trisomie)
Genoommutatie door fout meiose: 1 chromosomenpaar niet gesplitst.
Fout meiose meestal ontwikkelt embryo niet.
Syndroom van Turner: syndroom waardoor meisje enkel 1 X-chromosoom heeft
(monosomie, karyotype 45,X) meisje klein en hartafwijking
Trisomie 21 = Syndroom van Down ( 46, XY/XX +21) langzamer ontwikkelen en
kortere levensverwachting.
CHROMOSOMALE VERANDERINGEN
Chromosoommutatie: verandering in erfelijk materiaal; door translocatie
Translocatie: delen van 2 niet homologe chromosomen uitgewisseld of
chromosoomdeel verplaatst naar een ander chromosoom; geen effect op drager,
maar eventueel wel op nakomelingen
Crossing-over: tijdens meiose; uitwisselen delen tussen homologe chromosomen
(met zelfde informatie); geen invloed op lengte, maar wel haplotype.
VARIATIE DOOR VERANDERINGEN IN HET DNA
Mutatie in het DNA: vaak door omgevingsfactoren verandert haplotype
Putmutatie: mutatie van 1 basenpaar (A-T C-G) ander aminozuur eiwit
werkt verandert; cellen herstellen putmutaties vaak zelf
VARIATIE DOOR GESLACHTELIJKE VOORTPLANTING
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper JustDoIt. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.