Samenvatting
Genetica
MINOR BIORESEARCH, PERIODE 12
Egmond, Daisy van
617316 | 2019-2020
, Daisy van Egmond I Samenvatting Genetica I 2019-2020
Inhoudsopgave
Learning objectives ......................................................................................................................................... 3
Revolution and monogenetic inheritance........................................................................................................ 4
Natural selection ................................................................................................................................................ 4
Epigenetia ........................................................................................................................................................... 4
De algemene stappen voor een functionele analyse van een gen ...................................................................... 4
Monogenetische inherited diseases (mendelian inheritance) ............................................................................ 5
Independent and dependent assortment, crossing over, linkage of genes and mapping ................................. 6
Monohybride cruising 3:1 (Aa X Aa) ................................................................................................................... 6
Di hybride kruising 9:3:3:1 (AaBb X AaBb) .......................................................................................................... 6
Chi-square, het vergelijken van het verwachte en het geobserveerde ............................................................... 7
Pure en hybride lijnen verkrijgen ........................................................................................................................ 7
Onafhankelijke verdeling van de chromosomen in de meiose ............................................................................ 7
Polygene overerving ........................................................................................................................................... 8
Cytoplasmatische segregatie .............................................................................................................................. 8
Crossing-over ...................................................................................................................................................... 8
koppeling van genen (afhankelijke overerving) .................................................................................................. 9
Mapping ............................................................................................................................................................. 9
Transposons and gene interaction ................................................................................................................ 10
Transposons ...................................................................................................................................................... 10
Complementatie test ........................................................................................................................................ 10
Gene interactions of single genes ..................................................................................................................... 10
Gene interactions of multiple genes ................................................................................................................. 11
Chromosomal changes (BT), physical maps genes and techniques for genetic engineering ............................ 13
Veranderingen in chromosoom aantallen ........................................................................................................ 13
Veranderingen van chromosoom structuur ...................................................................................................... 14
Deletion mapping ............................................................................................................................................. 14
.......................................................................................................................................................................... 14
Het aantonen van inversies .............................................................................................................................. 14
Chromosomal changes (BML), imprinting and developmental genetics ......................................................... 15
Type Chromosomale mutaties .......................................................................................................................... 15
De genetische controle van de (embryonale) ontwikkeling .............................................................................. 16
Classificeren van genen in de embryonale ontwikkeling .................................................................................. 17
Hox genen ......................................................................................................................................................... 18
Regulatie van de vorming van ledematen ........................................................................................................ 18
Onderzoeken van deze cis-acting regulatoire elementen ................................................................................. 18
1
, Daisy van Egmond I Samenvatting Genetica I 2019-2020
De geslachtsbepaling ........................................................................................................................................ 18
Population genetics and the inheritance of complex traits ............................................................................ 19
Detecteren van genetische variatie .................................................................................................................. 19
Hardy-Weinberg equilibrium ............................................................................................................................ 19
Mating system .................................................................................................................................................. 19
Genetic drift en het founder effect ................................................................................................................... 20
Hardy-Weingberg equilibrium .......................................................................................................................... 20
Nature (overerving) of nurture (omgeving) ...................................................................................................... 21
Selectie en dominantie...................................................................................................................................... 22
Interactie effecten ............................................................................................................................................ 22
Quantitative Trait Locus (QTL) .......................................................................................................................... 22
QTL mapping .................................................................................................................................................... 22
2
, Daisy van Egmond I Samenvatting Genetica I 2019-2020
Learning objectives
TABLE 3: Learning objectives for Genetics course. Per learning objective is indicated to what
competence this belongs. Per learning objective, it is indicated at what level knowledge,
understanding or application should be managed.
Overview BODY OF KNOWLEDGE minor unit Level of knowledge and skills
‘metabolism & genetics’
Student is capable of …. Knowledge Under- Application
standing
Understanding the nature of evolution (ch 1) and X
understanding the difference between forward and
reverse genetics (ch 2)
Analyzing the basic principles of Mendelian inheritance, X
independent assortment, X-linked, polygenic inheritance
(QTL) (ch 2-3)
Understanding the determination of linkage of genes X
and/or markers and calculating distances between genes
based on ratios of offspring from crossings (ch 4)
Understanding the principles of transposons (ch 15.1) X
and gene interaction (complete, incomplete dominance,
recessiveness, codominance, epistasis, penetrance) (ch
6)
Understanding the mechanism of large chromosomal X
changes and its consequences for the organism (ch 7)
Understanding genetic aligning and construction of X X
physical maps to identify specific genes (ch 10.5), the
applications of complementation tests (ch 10.1-3) and
the techniques for genetic engineering of different
species (ch 10.6)
Understanding the phenomenon of imprinting (ch 12.6) X
and the genetic control of (embryonic) development and
(ch 13)
Understanding population genetics and calculating X
Hardy-Weinberg equilibria (ch 18)
Understanding the inheritance of complex traits (ch 19) X
3
, Daisy van Egmond I Samenvatting Genetica I 2019-2020
Revolution and monogenetic inheritance
Transmissie genetica: Van ouders op de nakomelingen
Moleculaire genetica: Gen interacties binnen en tussen cellen
Populatiegenetica: De verspreiding van genetische informatie over vele generaties
binnen een populatie
Vroeger werd er gedacht dat een nakomeling een samensmelting was van de eigenschappen
van de twee ouders, de blending theory.
Natural selection
Het individu dat zich het best kan aanpassen heeft de beste
overlevingskans. De generatie die het beste kan overleven zal meer
nakomelingen krijgen met deze zelfde eigenschappen waardoor de
frequentie van deze eigenschap zal toenemen.
In deze nature selectie (evolutie) spelen drie factoren een rol:
- Pathogenen (malaria, pokken etc.)
- Lokale klimaat condities (temperatuur etc.)
- Dieet (vlees, zuivel etc.)
Epigenetia
Veranderingen in het functioneren van het genoom zonder dat er modificaties optreden in
de DNA-sequenties kunnen voor variatie zorgen. Dit kan bijvoorbeeld komen door:
- DNA geassocieerde eiwitten (histonen)
- Modificatie in het DNA (methylatie, acetylatie)
Dit wordt vooral veroorzaakt door omgevingsfactoren.
Er zijn verschillende genetische analyses en model organismen die gebruikt kunnen worden
voor de analyse van genen.
1. Machinery: DNA polymerases, nucleases and ligases
2. Kloneren van DNA
3. Organismen genetisch modificeren
4. Hybridisatie van DNA/RNA
5. DNA sequencen
Organismen die veel worden gebruikt voor dit soort analyses zijn: E.coli, de muis, de
fruitvlieg, bakkersgist en de zandraket.
De algemene stappen voor een functionele analyse van een gen
1. Verzamel mutanten die de biologische eigenschap van belang beïnvloeden
2. Kruis de mutanten met de wildtype om te zien of hun nakomelingen verhoudingen
van wild tot mutant vertonen die kenmerkend zijn voor overerving van één gen.
3. Leid de functie van het gen af op moleculair niveau
4. Leid de gen interacties met andere genen af
4
, Daisy van Egmond I Samenvatting Genetica I 2019-2020
Het gebruik van mutanten op deze manier wordt ook wel genetische dissectie genoemd. Het
achterhalen van de biologische functie van een gen met random mutanten en eindigen met
een DNA-sequentie en een biologische functie wordt ook wel forward genetics (fenotype à
genotype) genoemd. Bij het gebruik van Reverse genetics (genotype à fenotype) is dit
andersom, er wordt gestart met het analyseren van een set met genen als kandidaten voor
een bepaalde biologische functie. Vervolgens mutanten van deze genen induceren in
organismen en effect op het fenotype analyseren.
Monogenetische inherited diseases (mendelian inheritance)
Autosomaal recessieve aandoening: Deze aandoening komt veel voor in families en kan
generaties overslaan. Verder komt het vaak voor wanneer familieleden met elkaar
nakomelingen krijgen. (Cystische fibrose, sikkelcelanemie)
Autosomaal dominant aandoening: De aandoening is terug te zien in meerdere generaties,
binnen een stamboom worden er geen generaties overgeslagen en de aandoening komt net
zo vaak voor bij man als bij de vrouw. (Huntington)
Codominantie: Als beide allelen tot expressie komen in een heterozygoot individu. Dat is het
geval bij de verschillende bloedgroepen, maar ook bij patiënten met sikkelcelanemie (half
rond en half sikkelcel).
X-Linked overerving: Deze aandoening kan alleen via de X-chromosom worden overgeërfd.
X-Linked recessieve aandoening: Er vindt geen overerving plaats van vader op zoon en er
worden generaties overgeslagen bij vrouwelijke draagsters. De aandoening komt vaker voor
bij mannen omdat deze maar een enkel X-chromosoom heeft. (Hemofilie, kleurenblindheid)
X-Linked dominant overerving: Een aangedane heterozygote moeder geeft aan de helft van
haar nakomelingen de aandoening, terwijl de vader de aandoening niet heeft. Er is geen
sprake van vader op zoon overerfing. (Fragiele X syndroom)
Dominant de novo aandoening: Sommige mutaties zijn dominant maar ontstaan pas als een
nieuwe mutatie in de geslachtscellen. Één allel hoeft hierbij aangedaan te zijn. (Rett
syndroom)
Y-Linked aandoening: Deze aandoening kan alleen via het Y-chromosoom worden
overgeërfd. (Harige oren, y gelinkte onvruchtbaarheid.)
Mitochondriale gelinkte aandoening: Dit wordt overgeërfd via de vrouwelijke lijn. Omdat
mitochondriën gelinkt zijn aan de energiehuishouding zijn dit vaak aandoeningen die hier
mee gerelateerd zijn. Spieren en zenuwen worden hierbij het meeste aangedaan, dit zijn
cellen die veel energie gebruiken.
5
