Samenvatting Nectar 3e editie VWO 4 Hoofdstuk 7: Erfelijheid.
In de samenvatting zijn de volgende paragrafen samengevat:
7.1 Verschillen tussen mensen (CE)
7.2 Chromosomen bekijken (CE)
7.3 Stamboomonderzoek (CE)
7.4 Meer genen in het spel
7.5 Erfelijkheid buitenspel? (CE)
Alle begrippen zijn groen...
, Biologie samenvatting Hs 7; Erfelijkheid
§7.1 Verschillen tussen mensen
Variatie in DNA en natuurlijke omstandigheden leiden tot menselijke verschillen.
Fenotype: uiterlijke eigenschappen en eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam
Ontstaat onder invloed vh genotype en invloeden uit het milieu.
Genotype: genen van een individu vastgelegd ih DNA
Genoom: volledige set genen van organisme inclusief het DNA in je mitochondriën (gevormd door basenparen A-T; C-G)
Je genoom ligt vast id 23 chromosoomparen van je lichaamscellen
Je genoom verschilt per mens maar heeft grote overeenkomsten (hart, longen)
Cholesterol kan op 2 manieren in je bloed komen:
1. Via het eten van voedsel
2. Je levercellen. In levercellen zijn genen actief, die de cholesterolaanmaak stimuleren.
Je genotype heeft dus invloed op je cholesterolgehalte
Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen het opnemen mbv receptoren
Hulpeiwitten spelen een rol bij het aan- en uitzetten van je genen
Mutaties: een gewijzigd gen; wijzigingen kunnen spontaan optreden en leiden tot veranderingen ih DNA.
Wijzigingen kunnen worden veroorzaakt door bepaalde stoffen, straling en eigen lichaamswarmte
Gen: stukje DNA op je chromosomen die info bevat voor één erfelijke eigenschap
Allelen: varianten van een gen
Haplotype: combinatie van allelen op één bepaald chromosoom
Per chromosoom heb je 2 verschillende haplotypes.
§7.2 Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46 chromosomen. Analisten gebruiken meestal voor chromosoomonderzoek
foto’s uit de metafase vd mitose (in dat stadium zijn alle chromosomen verdubbeld).
Karyotype: chromosomen van een eukaryote cel naar grote en in paren gerangschikt. Menselijk karyotype: 23 paren
Karyogram: chromosomenset van metafasechromosomen. Chromosomen worden in diagram van lang naar kort gelegd.
Mensen hebben 23 paar homologe chromosomen; 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen
23e paar zijn geslachtschromosomen Man: XY, vrouw XX
Net als autosomen bevat het X-chromosoom info over tal van eigenschappen. Het Y-chromosoom bevat slechts enkele
genen. Eén daarvan is het SRY-gen dat vroeg id ontwikkeling het geslacht vh embryo de mannelijke kant opstuurt. Bij meisjes
ontbreekt dit SRY-gen.
Monosomie/trisomie: afwijkingen door gevolg van fout tijdens meiose; er is dan een chromosoom te veel of te weinig.
Tijdens de meiose zijn homologe chromosomen (meiose I) of de chromatiden (meiose II) niet uiteengegaan.
o Hierdoor hebben geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen
Embryo’s met monosomie/trisomie zijn niet altijd levensvatbaar. Een aantal wel; bijv meisjes met één X-chromosoom of
trisomie 21.
Translocatie: twee chromosomen hebben stukken uitgewisseld of een stuk is verplaatst naar een ander chromosoom.
Bepaalde combinaties treden vaak op, bijv tussen chromosoom 11 en 22 (andere nooit)
Translocatie heeft geen effect op de drager; hij heeft namelijk al het erfelijk materiaal gwn in tweevoud.
o Doordat drager afwijkende geslachtscellen maakt is bij zijn kinderen wel kans op mono/-trisomie
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper JudithVWO. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.