Een duidelijke samenvatting met alle stof die je moet weten over H5 erfelijkheid paragraaf 1-4, over erfelijkheid en chromosomen. Hoe bepaalde kenmerken worden overgedragen via chromosomen en allelen.
Chromosomen in het DNA= Bevatten erfelijke eigenschappen.
- Milieu en leefstijl speelt ook een rol in hoe jij eruit ziet.
Fenotype= Waarneembare eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam.
Genotype= Erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in de chromosomen.
- Genen= Stukjes DNA met de code voor een eiwit.
- Genoom= Volledige erfelijke informatie van een organisme (In DNA/kern/mitochondrien).
o Basen A,T,C,G
o In 23 paar chromosomen (46 totaal)
- Mutaties= Leid tot veranderdingen het DNA of tot variatie in genotype.
- Allelen= Variant van een gen, kan leidden tot receptoren (die normaal werken).
- Haplotype= Combinatie waarin allelen samen op een chromosoom voorkomen.
Cholesterol komt via vet in je bloed:
- Cellen in je lever en spieren maken 80% van cholesterol in je bloed.
- Bij hoog cholesterolgehalte is er een kans op een hartinfarct.
- Bloed vervoert cholesterol in blaasjes, het opnemen gebeurd via endocytose met behulp van
receptoren
, 5.2 Chromosomen bekijken
Homologe chromosomen= Twee chromosomen die aan elkaar gelijk zijn/ dezelfde informatie bevatten.
- Plaats van centromeer kan verschillen (eind of in het midden)
- Door kleurstoffen instaat uniek banden patroon voor ieder paar (makkelijker identificeren)
Karotype= Geeft totale aantal chromosomen weer + geslachtschromosomen.
Karogram= Afbeelding van chromosomen gerangschikt van langste naar kortste paar.
Autosomen= Alle chromosomen behalve geslachtschromosomen paar 1-22
Geslachtschromosomen= Paar wat bepaald welk geslacht jij krijgt. Paar 23
- Y- chromosoom bevat 50 tal genen + SRY-gen, stimuleert ontwikkeling geslachtsorgaan man.
- Genen kan je niet zien onder microscoop
- Genen liggen onregelmatig verspreid over chromosomen
Genoommutatie= Wijziging in het aantal chromosomen
- Tijdens meiose zin chromosomen in meiose 1 of chromatiden in meiose 2 niet uit elkaar gegaan.
- Monosomie= Mutatie waarbij van chromosomenpaar in diploïde cel een chromosoom ontbreekt.
- Trisomie= Mutatie waarbij van chromosomenpaar een exemplaar te veel aanwezig is (3 ipv. 2)
- Syndroom van Turner= 1 X-chromsoom, monosomie, karyotype X45
- Trisomerie 21/ downsyndroom= Extra chromosoom 21, trisomerie, karyotype 47X(X/Y).
Chromosoommutatie= Verandering erfelijk materiaal,
- Translocatie= Twee delen van niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of
chromosomendeel verplaatst naar ander chromosoom.
o Geen effect op drager (heeft al het erfelijk materiaal), wel eventueel voor de kinderen
- Crossing-over= Uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen twee homologe chromosomen,
waardoor recombinatie van het haplotype optreedt
- Puntmutatie= Verandering in een basenpaar, A-T C-G
o Werking van eiwit kan veranderen.
- Recombinatie= Herverdelen van erfelijk materiaal.
o In meiose, 4 genetisch verschillende geslachtscellen.
o 223 nieuwe combinatie mogelijkheden, zonder crossing-over
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper danevanengelen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
