Waarvoor?
Bevat het genetisch materiaal die onze eigenschappen bepalen
Wat speelt nog meer een rol voor het bepalen van onze eigenschappen?
1. Milieu (de omgeving waarin je leeft)
2. Leefstijl (op welke manier leef jij, onder welke omstandigheden?)
5.1.2 Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype
De eigenschappen die je kan waarnemen (bijvoorbeeld oogkleur of haarkleur) én de
eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam
Genotype
Hoe de eigenschappen worden gevormd bevindt zich in de genen op je DNA in de
chromosomen.
Wat zijn genen?
Stukjes DNA die elk een code bevatten voor een eiwit.
Wat houdt genoom in?
Genen + rest van DNA + DNA in mitochondriën
Het genoom bestaat uit miljarden basen: A, T, C en G
Bepaling van eigenschappen
1. Geheel door het genotype bepaalt (bloedgroep)
2. Invloed van omstandigheden/ leefstijl (goed pianospelen lukt na veel oefenen
pas)
3. Verandering tijdens het leven (gezichtsvermogen neemt af)
1
, 5.1.3 Cholesterol
Cholesterol in het bloed:
80% cellen van de lever en spieren hebben genen die actief werken om
cellen cholesterol aan te laten maken
20% rest via vet voedsel
Wat gebeurt er met dat cholesterol?
1. Het bloed vervoert al het hydrofobe (waterafstotend) cholesterol verpakt in
blaasjes
2. Voor het opnemen van de blaasjes gebruiken cellen speciale receptoren
Receptoren maken endocytose van de blaasjes mogelijk = proces waarbij de
cel, stoffen opneemt die door het celmembraan werden ingesloten
3. Cholesterol wordt afgebroken door de levercellen met behulp van lysosomen
(enzymen in lysosomen breken afvalstoffen van de cel af)
5.1.4 Variatie
Mutaties
Gebeurt door bepaalde stoffen/ straling/ eigen lichaamswarmte en leiden tot
veranderingen in het DNA variatie in genotypen
Allelen
Varianten in het DNA op een bepaalde positie in het genoom
Haplotype
De combinatie waarin allelen op 1 chromosoom voorkomen
Chromosoom moeder Chromosoom vader Genotype combinaties
A G A/G
C G C/G
G G G/G
A T A/T
Bij bevruchting: je krijgt van vader en moeder complete set chromosomen. Alle
chromosomen in paren, met op elk chromosoom van een paar een eigen combinatie
aan allelen (eigen haplotype)
Wat gebeurt er bij de ziekte familiaire hypercholesterolemie (FH)?
1. Schadelijke allelen in het DNA leiden tot een verlaagde productie van
receptoren/ receptoren die niet goed werken
2. Cellen kunnen te weinig blaasjes met cholesterol uit het bloed halen
3. Verhoogd cholesterolgehalte van het bloed als gevolg
Wat kan helpen bij FH?
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper babettelange. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.