1 FENOTYPE EN GENOTYPE
Fenotype en genotype
Fenotype (van individu)= waarneembare eigenschappen van dat individu (genotype +
omgevingsfactoren).
Genotype (van individu) = informatie voor de erfelijke eigenschappen van dat individu (= alle
chromosomen samen)
Modificatie= verandering in fenotype maar niet in genotype, want er verandert niks in de
chromosomen. Een modificatie kan dan ook niet worden doorgegeven aan nakomelingen.
De mate waarin genotype en milieufactoren bijdragen aan fenotype is per eigenschap
verschillend. Sommige bijna alleen door genotype bepaald oogkleur of bloedgroep.
Sommige bijna alleen door milieufactoren lengte nagels of littekens.
Bij veel eigenschappen stelt genotype uiterste grenzen en bepaalt milieu hoe dicht de
grenzen worden benaderd
Chromosomen
Chromosomen zijn dunne draden in de celkern die zichtbaar zijn wanneer de cel zich deelt
Karyotype (karyogram/chromosomenportret)= rangschikking van chromosomen in
eukaryoten cel naar grootte in paren. De 22 chromosomenparen worden autosomen
genoemd. 1 paar over 23e chromosomenpaar: overgebleven 2 chromosomen zijn bij een
man niet gelijk (X-chromosoom en Y-chromosoom). Vrouwen hebben 2x X-chromosoom.
Met dit paar kan geslacht van individu worden bepaald geslachtschromosomen.
Het karyotype van organisme kan ook als formule worden opgeschreven eerst aantal
chromosomen en dan welke geslachtschromosomen [46,XX] vrouw en [46,XY] man.
In geslachtscellen komen chromosomen enkelvoudig voor. Een eicel van een vrouw bestaat
dus altijd uit een X-chromosoom. De kern van een zaadcel kan een … bevatten (afb 41):
X-chromosoom zygote met 2 X-chromosomen meisje
Y-chromosoom zygote met X en Y-chromosoom jongen
Genen
Gen is deel van chromosoom dat info bevat voor 1 of meer erfelijke eigenschappen.
Een chromosoom bestaat uit 1 lang DNA-molecuul gewikkeld om een groot aantal eiwitten.
DNA is opgebouwd uit 4 verschillende bouwstenen: nucleotiden. 1 nucleotide: fosfaatgroep,
desoxyribose en stikstofbase (adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T)). Deze
stikstofbasen vormen basenparen (A-T en C-G). de stikstofbasen in een gen hebben een
bepaalde volgorde: DNA-sequentie.
Genoom: totale set van DNA
Allel: versie van een gen.
Genen kunnen uit en aan worden gezet: aan= genexpressie, uit= in activatie
Invloed van milieufactoren en modificaties
Fenotype wordt bepaald door genotype en milieufactoren.
Modificatie: veradering in fenotype (en niet in genotype) kan niet worden doorgegeven
aan nakomelingen
Aangeboren afwijking: afwijking, aandoening, ziekte onstaan is in baarmoeder
Erfelijke ziekte: ziekte die genetisch is doorgegeven
, 2 GENENPAREN
Homozygoot en heterozygoot
Lichaamscellen komen chromosomen in paren voor. Locus= plaats van gen in een
chromosoom. Homologe chromosomen= chromosomen met dezelfde lengte/vorm en loci
komt overeen. Allel= versie van een gen. Diploïd organisme bevat steeds 2 allelen voor
bepaalde eigenschap door homologe chromosomen(=allelenpaar/genenpaar). Homozygoot
= allelen zijn gelijk, heterozygoot= allelen zijn verschillend. Slechts 1 van de 2 allelen komt
tot uiting in het fenotype = dominante allel. Andere allel = recessieve allel. In haploïde
geslachtscellen komen chromosomen en genen niet in paren voor.
Dominant en recessief
Je hebt dominant en recessieve allelen en het dominante allel is dominant over het
recessieve allel. Mensen die heterozygoot zijn, zijn een drager van het recessieve allel, want
het komt bij hun niet tot uiting, maar ze kunnen het wel doorgeven aan de nakomelingen.
Onvolledig dominant
Bij sommige eigenschappen verschil dominant en recessief minder duidelijk. Bijvoorbeeld bij
leeuwenbekjes (bloemen), je hebt rood en wit, maar beide niet recessief. Heterozygoot
roze, want beide allelen komen tot uiting in fenotype = intermediair fenotype = fenotype dat
een mengvorm van beide allelen is. Allelen voor witte/rode bloemen zijn onvolledig dominant.
Genen weergeven
In genetica worden genen in letter aangegeven. Dominant met hoofdletter en recessief kleine
letter. Als beide allelen tot uiting komen (intermediair fenotype) dan rood leeuwenbekje ArAr,
wit leeuwenbekje AwAw en roze ArAw.
Recombinantie en mutatie
Geslachtelijke voortplanting recombinatie chromosomen recombinatie allelen.
Elk chromosomenpaar bevat veel allelenparen. Er zit altijd wel een heterozygoot bij,
waardoor de chromosomen van chromosomenpaar ook een beetje van elkaar verschillen.
Tijdens meiose I gaan chromosomen uit elkaar, chromosomen verschillen dus sowieso een
beetje van elkaar dochtercellen verschillend genotypen. Hoe kleiner je n is hoe minder
combinaties van chromosomen er kunnen worden gemaakt. Bevruchting diploïde cel
zygote en worden allelen van beide ouders bij elkaar gebracht nieuwe allelenparen
andere combinatie van erfelijke eigenschappen dan ouders en broers/zussen.
Genetische variatie= door recombinatie van allelen (of mutaties) ontstaan er veel
verschillende soorten genotypen binnen een soort soort grote overlevingskans, want
milieuomstandigheden veranderen dan altijd wel een paar individuen die zich kunnen
aanpassen.
Tweelingen
Eeneiige tweeling ontstaan uit 1 zygote deling zygote cellen met dezelfde genotypen
cellen splitsen zich ontwikkelen tot individuen met precies hetzelfde genotypen. Als 2
individuen van een tweeling met elkaar vergelijkt kun je zien hoe groot de invloed van
genotype/milieufactoren zijn op fenotype.
Twee-eiige tweeling ontstaan uit 2 eicellen en 2 zaadcellen. De genen in 2 eicellen en 2
zaadcellen zijn niet hetzelfde niet hetzelfde genotype lijken net zoveel op elkaar als
normale broer/zus.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper IsabelHendrickx. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,48. Je zit daarna nergens aan vast.