De eigenschappen die ons mens maken zitten in het DNA in de chromosomen. Het milieu
en de leefstijl spelen hierbij een rol.
Al je waarneembare eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van het
lichaam vormen samen je fenotype.
Alle inwendige bevindingen die nodig zijn voor het vormen van je eigenschappen heten
samen het genotype.
Genen vormen samen met je DNA het genoom.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. Het bloed vervoert alle hydrofobe cholesterol
verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van deze blaasjes gebruiken de cellen receptoren
die de endocytose van blaasjes mogelijk maken.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
verandering in het DNA en variatie in genotypen.
DNA in je chromosomen bevat genen. Verschillende varianten van genen noem je allelen.
De combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen is het haplotype
van een chromosoom.
-----
Chromosomen, twee aan twee gelijk van vorm en grootte, zijn homologe chromosomen.
De 23 paar chromosomen die een normale menselijke cel heeft, kan worden weergeven in
een karyogram die het karyotype bepaalt. De eerste 22 paar zijn de autosomen, het 23e
paar bestaat uit de geslachtshormonen. Het Y-chromosoom bevat het SRY-gen, dat al
vroeg in het embryo de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting stuurt.
Genmutaties ontstaan wanneer cellen onvoldoende werkzame receptoren aanmaken, een
genmutatie is niet te zien in een karyogram.
Monosomie of trisomie zijn voorbeelden van genoommutaties die af te leiden zijn uit een
karyogram. Deze afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose en geeft aanleiding
tot ernstige afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar één X-chromosoom (kt: 45, X).
Het syndroom van Down is te zien bij trisomie 21(kt: 47,XX,+21 of 47,XY,+21).
Een chromosoommutatie is een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van
twee niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoom deel is
verplaatst naar een ander chromosoom → translocatie (geen effect op drager).
Puntmutatie is een verandering in één basenpaar.
Het herverdelen van erfelijk materiaal heet recombinatie, hierbij kan crossing-over
optreden.
-----
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper novavanoosterom. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,99. Je zit daarna nergens aan vast.