,Week 1: Algemene ziekteleer, diagnostiek en therapie
Leerdoelen
1. Uitleggen wat endogene en exogene ziekteoorzaken zijn en voorbeelden benoemen
2. De bekendste monogenetische overervingspatronen uitleggen en toepassen op uitleg aan
ouders met kinderwens
3. Uitleggen wat een multifactorieel veroorzaakte aandoening is en deze kennis toepassen op
ziektegeschiedenissen
4. Benoemen wat anamnese en de vier onderdelen van het lichamelijk onderzoek inhouden.
5. Het begrip differentiaal diagnose herkennen, en beschrijven hoe een arts tot dit lijstje en het
daaraan gekoppelde vervolgonderzoek komt
6. Uitleggen wat de meest voorkomende laboratoriumbepalingen inhouden en waartoe ze
dienen
7. De belangrijkste beeldvormende medische technieken beschrijven
8. De begrippen preventieve, curatieve, palliatieve, causale en symptomatische behandeling
toelichten
9. De farmacologische basisbegrippen omschrijven en interpreteren
10. De twee meest voorkomende algemene bijwerkingen van medicatie uitleggen
11. De verschillende lokale en algehele toedieningswegen van medicatie en hun voor- en nadelen
uitleggen
12. De diverse stappen van medicatie in het lichaam en de relatie ertussen uitleggen
13. De belangrijkste begrippen van de farmacokinetiek uitleggen en aan elkaar relateren
14. De belangrijkste begrippen van de farmacodynamiek uitleggen en aan elkaar relateren
15. Beschrijven hoe een correct recept voor medicatie eruit dient te zien, hoe medicatie behoort
te worden opgeslagen, en in welke opzichten opiaten wat betreft bovenstaande procedures
afwijken
Onderverdeling ziekteoorzaken
Endogeen: Alles van binnenuit; erfelijke factoren (geboren). Dit zijn dus ziekteoorzaken die al
vastgelegd zijn in de genen (bv. cystic fibrose (taaislijmziekte))
Exogeen: Alles van buitenaf; omgevingsfactoren
o Micro-organismen (bacteriën), straling, medicatie, voeding, kan congenitaal
(aangeboren)
Multifactorieel: Combinatie erfelijke en omgevingsfactoren (bv. COPD, kanker, hart- en
vaatziekten, depressie, osteoporose).
Herhaling chromosomen:
Chromosomen: Opgedraaide spoelkernen waarin het erfelijk materiaal zich bevindt (46 stuks, 23
paren). De twee gekoppelde draden bevatten een code (het DNA) waarop geanticipeerd wordt. DNA
bestaat uit gen, dit bevat alle erfelijke eigenschappen. Probleem endogeen, is een foutje in een gen
(mutatie).
Endogeen (ld1)
Endogene factoren zijn vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen. De genetische afwijkingen
kunnen al meteen bij de pasgeboren tot uiting komen of pas jaren later. Er zijn twee vormen genetische
overerving:
, Monogenetische overerving: Afwijking in 1
gen.
Polygenetische overerving: Afwijking in
meer dan 2 genen.
Monogenetische erfelijkheidspatronen (ld2)
Autosomaal recessief:
o Een kind wordt alleen ziek, dat van
beide ouders het afwijkende gen
krijgt. Beide ouders hebben één
normaal en één gemuteerd gen. Ze Figuur 1 Autosomaal recessieve overerving
zijn dragers, maar niet ziek. Het
normale gen overheerst het zieke gen.
o Het kind heeft hierbij 25% kans, gemuteerde gen van beide ouders. Drager 50% kans.
♀/♂ D d DD = gezond
D DD Dd Dd = drager
d dD Dd dd = afwijkend of ziek
o Voorbeelden aandoeningen:
Cystic fibrose (taaislijmziekte): Verdikt slijm, wat snel tot infecties kan lijden
(bv in de longen). Uiteindelijk kan dit ook tot littekenweefsel lijden. Ziekte is
niet te genezen (gemiddelde leeftijd 40).
Phenylketonurie (PKU): Het lichaam kan het aminozuur Phenylaline niet
omzetten, waardoor je jezelf kan vergiftigen (ongeneselijk, maar goed te
behandelen omdat het met de hielprik gediagnosticeerd kan worden).
Congenitale hypothyreoïdie (CH): Aangeboren te traag werkende schildklier,
waardoor de schildklier te traag hormonen aanmaakt. Hierdoor kun je een
groeiachterstand/ontwikkeling achterstand of verstandelijk/motorisch in de
problemen komen. Ziekte is makkelijk te diagnosticeren bij de geboorte
Adrenogenitaal syndroom (AGS): AGS is een aangeboren afwijking van de
hormoonproductie in de bijnieren. Bijnier kan geen cortisol en aldosteron
aanmaken, waardoor de zout- en waterhuishouding verstoord raakt.
Autosomaal dominant
o Een afwijkend gen veroorzaakt al ziekte. Dominante genen komen tot uiting ongeacht
de partner. Wanneer 1 partner gezond is, heeft het kind 50% kans op het normale gen.
De ziekte slaat geen generatie over.
♀/♂ D d Dd = heeft dominante ziekte
d dD dd dd = gezond, nooit drager
d dD dd
o Voorbeelden van aandoeningen:
Familiaire hypercholesterolemie: Te hoog lipide (vet) gehalte.
Ziekte van Huntington: Delen van de hersenen worden aangetast wat lijdt tot
ongecontroleerde bewegingen en afname van het verstandelijk vermogen.
Polyposis coli: Erfelijke aandoening waarbij honderden poliepen (zie afb.) in
de dikke darm voorkomen.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper JetHBO-V. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,99. Je zit daarna nergens aan vast.