Hoofdstuk 11 - Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen bij volwassenen
Deze stoornissen manifesteren zich vaak vroeg in de ontwikkeling (meestal voor het 6de
jaar) en worden als eerste stoornissen groep in de DSM-5 behandeld. Ze worden
gekenmerkt door een gebrek in de ontwikkeling dat voor beperkingen zorgt in het
persoonlijke, sociale, academische of werkgerelateerde functioneren. De DSM-5
onderscheidt de volgende neurologische ontwikkelingsstoornissen: verstandelijke
beperking, communicatiestoornis, autismespectrumstoornis (ASS),
aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD), specifieke leerstoornissen en
motorische stoornissen. In dit hoofdstuk gaat het over ASS en ADHD in de volwassenheid.
Het zijn beide stoornissen die lang onopgemerkt kunnen blijven en soms pas in de
volwassenheid opvallen.
De in de DSM-5 beschreven diagnostische criteria en andere kenmerken van ASS en
ADHD kunnen worden benoemd.
Een autismespectrumstoornis is een pervasieve (invloed op totale ontwikkeling, dringt door
in verschillende aspecten van het functioneren, zoals voelen, waarnemen, denken en
handelen) ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door ernstige gebreken in de
ontwikkeling van sociaal-communicatieve vaardigheden en het voorkomen van stereotype
gedragingen en interesses. Tegenwoordig is er een toenemende belangstelling voor
volwassenen, niet alleen meer kinderen. Vooral als het gaat om volwassenen met een
gemiddelde of bovengemiddelde intelligentie. Intelligentie heeft een verhullende werking
waardoor deze individuen vaak pas op volwassen leeftijd in het zorgcircuit terechtkomen.
Naast een bovengemiddelde intelligentie wordt een goed gestructureerd sociaal
steunsysteem als verklaring genoemd voor het pas op latere leeftijd zichtbaar worden van
ASS.
Voor het stellen van de diagnose ASS moeten symptomen aanwezig zijn in 2 kerndomeinen.
Het eerste domein heeft betrekking op de sociale communicatie en interactie. Het omvat de
criteria; afwijkende sociale wederkerigheid, afwijkende non-verbale communicatie en
moeilijkheden met relaties.
Afwijkende sociale wederkerigheid; het onvermogen om spontaan vreugde, interesses of
successen te delen met andere mensen. Daarnaast kan het besef van sociale conventies
ontbreken, zoals het om de beurt praten.
Afwijkende non-verbale communicatie; onder meer de beperkingen in de omgang met
anderen, zoals geen of weinig oogcontact maken, het ontbreken van gezichtsuitdrukkingen
en het moeite hebben met het gebruiken en begrijpen van gebaren.
Moeilijkheden met relaties; uiten zich onder meer in het moeilijk vrienden kunnen maken of
vriendschappen onderhouden, beperkingen in het afstemmen van gedrag op verschillende
sociale situaties en de afwezigheid van symbolisch of fantasiespel. Hoewel er bij vrouwen
met ASS wel vaak sociale contacten zijn, kosten deze veel energie en constant hard
werken.
1
,Het tweede domein heeft betrekking op repetitieve gedragingen en interesses en omvat de
criteria ‘stereotype bewegingen, gedragingen of spraak’, moeite met veranderingen,
stereotype interesses en sensorische overgevoeligheid.
Stereotype bewegingen, gedragingen of spraak; niet-functionerende bewegingen en
gewoonten, zoals wiegen en het dwangmatig herhalen van woorden of zinnen.
Moeite met veranderingen; sterk vasthouden aan routines, rituelen of overmatige
weerstand tegen verandering.
Stereotiepe interesses kunnen zich uiten in geobsedeerd bezig zijn met bepaalde
voorwerpen of onderwerpen, vrijetijdsbesteding of hobby's.
Sensorische overgevoeligheid; betreft bij volwassenen met ASS vooral het snel last
hebben van geluid, licht en aanrakingen. Daarnaast kan er sprake zijn van sensorische
overgevoeligheid voor pijn, warmte en kou, waardoor mensen lastig hun grenzen kunnen
aanvoelen, zoals honger of verzadiging.
Op basis van de mate waarin de symptomen aanwezig zijn, kan een indeling worden
gemaakt in de ernst van de stoornis. De DSM-5 onderscheidt hierin 3 niveaus: vereist steun,
vereist substantiële steun en vereist zeer substantiële steun. ASS gaat daarbij veel samen
met andere psychiatrische stoornissen, waaronder obsessief-compulsieve stoornis, sociale
angststoornis en ADHD.
Indien symptomen van repetitief gedrag en specifieke interesse afwezig zijn, kan de
diagnose sociale communicatiestoornis overwogen worden. Dit is geen stoornis in het
autismespectrum, maar valt als aparte categorie onder de communicatieve stoornissen.
ADHD is een externaliserende psychische stoornis, de problematiek richt zich naar buiten.
ADHD wordt gekenmerkt door onoplettendheid (ernstig en aanhoudend gebrek aan
concentratie), impulsiviteit (overhaast gedrag waarbij in een opwelling, zonder na te
denken over de gevolgen wordt gehandeld) en hyperactiviteit (overmatige en ongepaste
motorische activiteit, niet kunnen stilzitten, overmatig tikken en overmatig spraakzaam zijn).
Er worden 3 subtypen van ADHD onderscheiden:
- overwegend onoplettend type
- overwegend hyperactieve-impulsieve type
- het gecombineerde type
De diagnose van het gecombineerde type komt het meeste voor, terwijl een diagnose van
het hyperactief-impulsieve type het minst vaak gesteld wordt.
Bij volwassenen zijn hyperactiviteit en impulsiviteit meestal minder prominent aanwezig dan
bij kinderen. In het klassieke beeld van ADHD bij volwassenen vallen met name verhoogde
afleidbaarheid, moeite hebben met organiseren, onoplettendheid en een beperkte efficiëntie
op het werk en bij academische prestaties op. Ze benoemen vaak gevoelens van
rusteloosheid en het vermijden van activiteiten waarbij ze moeten stilzitten. Ze ervaren geen
problemen als ze bezig zijn met interessante of fascinerende zaken. Volwassenen met
ADHD hebben vaak moeite met het aangaan van sociale contacten en het onderhouden van
2
,relaties. Daarnaast werd in een recente studie een negatief effect gevonden van
onoplettendheid op de hoeveelheid negatieve levensgebeurtenissen, zelfs nadat
gecontroleerd werd voor comorbide stoornissen. ADHD gaat vaak samen met andere
psychiatrische stoornissen, waaronder angststoornissen, stemmingsstoornissen en
verslaving. In sommige gevallen komt ADHD pas aan het licht in de volwassenheid, maar
omdat het een ontwikkelingsstoornis betreft moeten de symptomen echter wel gedurende de
kindertijd aanwezig zijn geweest om te kunnen spreken van ADHD.
Theorieën en onderzoeksbevindingen kunnen weergeven over de etiologie van ASS
en ADHD.
Recent wetenschappelijk onderzoek laat zien dat ASS voor ongeveer 35 tot 60 procent
erfelijk bepaald is en voor 40 tot 65 procent gerelateerd is aan omgevingsfactoren. Bij
vrouwen blijkt de erfelijke component aanzienlijk minder groot dan bij mannen. Wat betreft
de erfelijkheidsfactor kan bij ASS 10 tot 15 procent gezien worden als onderdeel van een
genetische stoornis, en zijn er doorgaans ook anatomische afwijkingen en is er 1 genetische
mutatie als oorzaak aan te wijzen. Het gaat meestal om een verdubbeling of afwezig zijn
van bepaalde stukken DNA. In de DSM-5 wordt ASS betiteld als autismespectrumstoornis
samenhangend met een genetische aandoening.
De afgelopen jaren is meer aandacht gekomen voor de invloed van de omgeving op het
ontwikkelen van ASS. Bij een pervasieve ontwikkelingsstoornis als ASS moet bij de
omgeving gedacht worden aan factoren die van invloed kunnen zijn geweest in de periode
voor en tijdens de zwangerschap. Bijvoorbeeld zwangerschapscomplicaties als
geboortetrauma’s en navelstrengcompilaties. De leeftijd van met name de moeder blijkt ook
een rol te spelen. Ook stress en infectieziekten tijdens de zwangerschap, chemicaliën (zoals
insecticiden) en het gebruik van medicatie zijn in verband gebracht met een vergrote kans
op ASS bij het kind. Maar de bewijslast hiervoor is zwak en aanvullend onderzoek is nodig
om dit beter in kaart te brengen.
Recent onderzoek heeft zich gericht op eventuele beschermende factoren voor het
ontwikkelen van ASS. Bijv het gebruik van foliumzuur voor en tijdens de zwangerschap.
Op basis van tweelingenonderzoek wordt de invloed van erfelijkheidsfactoren op het
ontstaan van ADHD geschat op 76 procent. Er is door het zoeken naar specifieke genen
voor ADHD, waarschijnlijk sprake van gen-interacties en gen-omgevingsinteracties. Andere
biologische factoren die vaak in verband worden gebracht met ADHD zijn roken van de
moeder tijdens de zwangerschap en geboorte complicaties zoals prematuriteit
(vroeggeboorte) en een laag geboortegewicht. Verder is er een causale relatie aangetoond
tussen vroege negatieve ervaringen door institutionele deprivatie en ADHD. Het functioneren
van het gezin tijdens de kindertijd en adolescentie wordt gezien als een belangrijke
psychosociale factor, zoals opvoedstijl.
Etiologische factoren die specifiek samenhangen met ADHD bij volwassenen, zijn een lager
opleidingsniveau, een gescheiden status en van het mannelijk geslacht zijn als relevante
achtergrondkenmerken. Ook blijkt dat kinderen die door hun ADHD veel restricties op
school, thuis, relaties en op werk hebben gehad, een vergrote kans hebben op het aanwezig
blijven van de ADHD. De persistentie van ADHD is het sterkst voor het onoplettende
subtype en gecombineerd subtype van ADHD.
3
, De prevalentie van ASS en ADHD en de ontwikkeling daarvan in de loop der jaren
kunnen benoemen.
Door de jaren heen lijkt er sprake van een toename in het aantal ASS-diagnoses. Dit wordt
mogelijk verklaard door de verruiming van de ASS-criteria in de DSM-4 in vergelijking met
de eerdere versies van de DSM. Ook is het mogelijk dat er meer mensen uitvallen dan
vroeger het geval was, doordat de samenleving hogere eisen stelt aan sociale vaardigheden
en flexibiliteit. Dit is echter wetenschappelijk niet aan te tonen. De verwachting is dat de
prevalentie (mensen met ziekte op een bepaald moment) van ASS met de komst van de
DSM-5 zal dalen, aangezien de diagnose pervasieve ontwikkelingsstoornissen niet meer als
diagnose is opgenomen en men aan meer criteria moet voldoen om een diagnose in het
autismespectrum te krijgen dan de DSM-4.
De prevalentie van ADHD onder kinderen en adolescenten wordt wereldwijd geschat op 5,3
procent. In circa 50 procent van de gevallen behouden kinderen/adolescenten hun diagnose
in de volwassenheid. De verhouding tussen mannen en vrouwen wordt geschat op 2 : 1.
Het historisch perspectief van beide stoornissen kunt beschrijven.
De term autismus werd door Bleuer in de medische wereld geïntroduceerd. Hiermee
verwees hij naar ‘het verlies van de werkelijkheid’ en ‘het in zichzelf terugtrekkend gedrag’
als symptomen van schizofrenie. Kanner nam deze term over en beschreef als eerste het
infantiel of vroegkinderlijk autisme. Kort daarna beschreef Asperger een groep kinderen die
overeenkwamen met de beschrijving van Kanner, maar wel een normale taalontwikkeling.
Gedurende lange tijd werden autisme en schizofrenie nog niet beschouwd als afzonderlijke
stoornissen. Zo kwam in de tweede versie van de DSM de term autisme uitsluitend voor in
de categorie 'schizofrenie in de kindertijd’. Pas begin jaren 70 werd aangetoond dat autisme
en schizofrenie van elkaar konden worden onderscheiden.
In de DSM-3 in 1980 werd autisme voor het eerst als zelfstandige diagnostische categorie
erkend en opgenomen. In de DSM-5 is gekozen voor een meer dimensionele insteek. In de
klinische praktijk bleken de subtypen moeilijk te onderscheiden te zijn. Daarnaast kon er, als
er gecorrigeerd werd voor intelligentie, te weinig bewijs gevonden worden voor verschillen
tussen subtypen van autisme in onder meer het neuropsychologische profiel en in de
etiologie (oorzakenleer). In de vijfde versie van de DSM wordt dan ook geen onderscheid
meer gemaakt tussen de verschillende typen en spreekt men van ‘de
autismespectrumstoornis’. Bij deze diagnose kan worden aangegeven in welke mate ASS
aanwezig is.
ADHD werd oorspronkelijk beschouwd als een stoornis die alleen bij kinderen voorkwam.
Hiervoor zijn ook uitstekende diagnostische en behandelmogelijkheden beschikbaar. De
erkenning van het bestaan bij ADHD bij volwassenen groeit de laatste 2 decennia gestaag.
In de DSM-5 werd een aantal criteria gewijzigd, waardoor de diagnose gemakkelijker gesteld
kan worden bij volwassenen. Ten eerste zijn er andere voorbeelden aan de criteria
toegevoegd, waardoor deze beter toepasbaar is op de gehele levensloop. Ten tweede is de
aanvangsleeftijd waarvoor bepaalde symptomen aanwezig moeten zijn verruimd van voor
het 7e jaar naar voor het 12e levensjaar. Ten derde moeten volwassenen in de DSM-5
slechts aan vijf symptomen van onoplettendheid en hyperactiviteit/impulsiviteit voldoen,
terwijl de oorspronkelijke grens van 6 symptomen uit de DSM-4 blijft gelden voor kinderen.
4