Hoofdstuk 2 communicatiestoornissen
Kenmerken en diagnostische criteria
Als taal- en spraakproblemen in afwezigheid van stoornissen zoals een verstandelijke beperking,
autisme, een gehoorprobleem, ernstige omgevingsdeprivatie of een neurologische aandoening
optreden is er mogelijk sprake van een primaire of secundaire taalstoornis (specific language
impairment). Bij sommige kinderen treden de communicatieproblemen dus op zonder een duidelijke
aanwijsbare oorzaak.
De DSM-V benoemt stoornissen in taal en spraak als communicatiestoornissen, met als
subcategorieën:
* De taalstoornis
-Expressieve taalstoornis: het taalniveau ligt veel lager dan het non-verbale intelligentieniveau en de
receptieve taalontwikkeling (= beperkt vocabulaire, fouten in werkwoordstijden, moeite met
woorden herinneren, complexiteit van zinnen past niet bij ontwikkeling).
- Gemengd receptieve-expressieve taalstoornis: zowel taalbegrip als taalproductie blijft achter het
non-verbale intelligentieniveau. Naast de eerdergenoemde symptomen heeft het kind ook
problemen met het begrijpen van woorden en zinnen.
* De spraakstoornis
Tekortschieten in het gebruik van spraakklanken. Het kind laat klanken weg (bijv. kuipen ipv kruipen)
of vervangt moeilijke klanken door minder moeilijke (bijv. toj ipv tol).
* Stotteren
Stoornis in het vloeiende verloop en het tijdspatroon van de spraak. Waarbij het gaat om herhalingen
(bijv. ba-ba-bal), blokkades (bijv. ik ga hand <pauze> ballen) of verleningen (bijv. lllllllllogeren).
* Stoornis in het taalgebruik (pragmatische communicatiestoornis)
Problemen in het sociale gebruik van verbale en non-verbale communicatie in natuurlijke situaties
wat nadelen voor de ontwikkeling van sociale relaties heeft en het begrijpen van het verloop van
gesprekken. Verschil tussen dit en autisme is dat er bij autisme ook sprake is van beperkte interesse.
* De niet nader gespecificeerde communicatiestoornis
Is bedoeld om taal- en spraakstoornissen te classificeren die niet voldoen aan de criteria van de
eerder beschreven stoornissen. Een voorbeeld is de stemstoornis waar het kind met een duidelijk
afwijkende toonhoogte spreekt of een te hard of juist te zacht stemgeluid heeft.
Epidemiologie
In feite bestaan er geen algemeen geaccepteerde diagnostische criteria voor het classificeren van
taal- en spraakproblemen bij kinderen. Hierdoor is er een schatting gemaakt van de aantallen. In de
DSM wordt een prevalentiecijfer van 10% tot 15% van de kinderen onder de 3 jaar genoemd.
Bij schoolkinderen zijn de cijfers lager. Bij een expressieve taalstoornis: 3% tot 7%. Bij een gemengd
receptieve-expressieve taalstoornis: rond 3%. Voor een spraakstoornis: 2% bij 6- tot 7-jarigen en
stotteren bij 1% van de kinderen vóór de puberteit.
De prevalentie daalt beduidend als kinderen met bijkomende problemen zoals een beneden
gemiddelde intelligentie, gehoorproblemen, anatomische of neurologische afwijkingen uitgesloten
worden.
,Differentiaaldiagnostiek, comorbiditeit en beloop
De diagnostiek hangt af van de gehanteerde criteria. Eerdergenoemde problemen zoals
gehooraandoeningen etc. of slachtoffer zijn van extreme deprivatie kunnen leiden tot
communicatiestoornissen. Zorgvuldig psychologisch (intelligentie), audiologisch en neurologisch
onderzoek en een nauwkeurige anamnese zijn van belang om een ‘zuivere‘ communicatiestoornis
vast te kunnen stellen.
Comorbide stoornissen zijn andere communicatiestoornissen, ADHD, angststoornissen, dyslexie,
autismespectrumstoornissen en externaliserend probleemgedrag (het laatste wordt gemedieerd door
de aanwezigheid van leesproblemen).
Over het algemeen laten kinderen met communicatiestoornissen een duidelijke verbetering qua
taalvaardigheden zien naarmate ze ouder worden. Bij de expressieve en de gemengd receptieve-
expressieve taalstoornis blijven de problemen tot ver in de basisschoolleeftijd bestaan. De problemen
hebben nadelige gevolgen voor de schoolprestaties, het zelfvertrouwen en vergroten de kans om
gepest te worden.
Etiologie
Biologische factoren: Als er sprake is van beschadigingen van aan taal gerelateerde hersengebieden
(zoals de gebieden van Wernicke en Broca, de premotorische en primaire motorische cortex) die bij
volwassenen leiden tot afasie, spraakdyspraxie (problemen met het vinden van de juiste
articulatiestand) en dysartrie (onvermogen de spieren te controleren) spreekt men van verworven
communicatiestoornissen.
Bij communicatiestoornissen zonder een duidelijke aanwijzing is er duidelijk sprake van een
genetische invloed. Er is alleen niet één genetische locus aan te wijzen die bij alle individuen de
oorzaak is. Over de genetische overdraagbaarheid van spraakstoornissen is vrijwel niets bekend, al is
er wel onderzoek uitgevoerd bij tweelingen. Hieruit bleek dat ongeveer 70% van de variatie in de
oorzaak van stotteren toe te schrijven is aan de genetische component. Dit betekend dat ruim 30%
verklaard kan worden door omgevingsfactoren.
Omgevingsfactoren: In onderzoek is er vooral gekeken naar een gebrek van de taal door de ouders.
Onderstimulering van ouders (zelden/niet voorlezen, weinig/geen verhalen vertellen, weinig
dagelijkse gebeurtenissen, activiteiten en gevoelens bespreken) lijken taalproblemen van het kind in
de hand te werken. De relatie kan ook ontstaan omdat ouderen zelf taalproblemen hebben of hun
activiteiten afstemmen op het taalniveau van het kind en lezen of conversaties vermijden.
Diagnostiek
Een belangrijk deel van de vroege diagnostiek wordt in Nederland verricht door audiologische centra.
Onafhankelijk van welke criteria men precies hanteert, lijkt het van belang om een kind breed te
onderzoeken. Het multitaxiale system (MAC-systeem) beoogt niet alleen taal en spraak maar ook
gedragsproblematiek, sociaal-emotionele problematiek, het cognitief functioneren, medische
aspecten, de gezinssituatie en de sociale context. Om de verschillen in kaart te brengen worden in de
praktijk diverse gestandaardiseerde tests gebruikt.
Begeleiding en behandeling
Biologische behandeling: Over het algemeen is behandeling met medicatie niet geïndiceerd. Alleen
bij stotteren zijn verschillende farmaca (zoals antipsychotica, anti-epileptica etc.) getest maar die zijn
verre van effectief gebleken.
Psychologische behandeling: De primaire interventie is gericht op het verhelpen van de taal- en
spraakmoeilijkheden door een logopedist. Bij comorbide psychosociale problemen kan daarnaast een
psychologische behandeling geïndiceerd worden. In de klinische praktijk worden programma’s als het
Dyspraxieprogramma van Erlings-van Deurse en collega’s toegepast waarin deelaspecten van taal- of
,spraakproblemen aangepakt worden (bv. systematische oefening van spraakklanken en –
bewegingen). Er is weinig onderzoek gedaan naar de effectiviteit van logopedische behandelingen
maar therapieën die gericht zijn op het verbeteren van fonologie en de expressieve woordenschat
lijken het effectiefst te zijn. Bij ernstige taal- en spraakproblemen moet ook in het onderwijs speciale
hulp en begeleiding geboden worden. Communicatiestoornissen kunnen een indicatie zijn voor
onderwijs op een cluster-2-school.
Tot besluit
Anders dan bij de vorige editie worden de communicatiestoornissen in de DSM-V ondergebracht bij
de neurobiologische ontwikkelingsstoornissen wat een beroep doet op pathogene processen in het
brein van het zich ontwikkelende kind. Het verschil tussen receptief en expressief wordt niet langer
benadrukt in de criteria en de aanwezigheid van een autismespectrumstoornis of van
gehoorproblemen is niet langer een exclusiecriterium. Stotteren keert terug en er is de nieuwe
diagnose social communication disorder voor kinderen die duidelijk problemen hebben met
pragmatisch taalgebruik (nemen taal vaak letterlijk etc).
Hoofdstuk 3 Autismespectrumstoornis (ASS)
Kenmerken en diagnostische criteria
Een autismespectrumstoornis is volgens de DSM-V een neurobiologische ontwikkelingsstoornis
waarbij er sprake is van stoornissen op twee gedragsdimensies:
1. Persisterende deficiënties in sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende
situaties.
2. Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten
De kenmerken manifesteren zich grotendeels voor het derde levensjaar en hebben een chronisch
beloop. Autismespectrumstoornissen kennen zeer heterogene presentaties die onder meer
samenhangen met sterk uiteenlopende intelligentie- en taalontwikkelingsniveaus.
Bij het classificeren moet aangegeven worden of er sprake is van:
*een bijkomende verstandelijke beperking
*een taalstoornis
*samenhang met een bekende somatische, genetische aandoening of een omgevingsfactor
*samenhang met andere neurobiologische ontwikkelings-, psychische of gedragsstoornis
De ernst van de symptomen worden in drie categorieën beschreven (van 1: relatief lichte noodzaak
tot ondersteuning naar 3: noodzaak van zeer substantiële ondersteuning.
Het kenmerkendst voor ASS is de grote moeite met het maken en onderhouden van contact met
anderen (of helemaal geen besef van de aanwezigheid van anderen, ontbreken van oogcontact,
verminderde neiging om ervaringen met anderen te delen, grensoverschrijdend gedrag). Mensen met
ASS hebben moeite om sociale signalen zoals gezichtsuitdrukkingen te gebruiken om zich op de ander
af te stemmen.
De taalontwikkelingsproblemen kunnen variëren van een achterstond tot een volledige afwezigheid
van gesproken taal. Bijna altijd is er sprake van problemen met taalbegrip en ook het ondersteunen
van communicatie met non-verbale uitingen ontbreekt vaak.
Bij een ASS kunnen preoccupaties optreden die te maken kunnen hebben met een overmatige
belangstelling voor specifieke onderwerpen of een voorkeur voor het herhalen van bepaalde routines
en schema’s. De afwijking daarvan kan tot angst en paniek leiden.
, Epidemiologie
Recente bevolkingsonderzoeken geven een prevalentie van 30-100 per 10.000 aan wat veel hoger is
dan in eerdere studies. Verklaringen daarvoor kunnen een systematischer screening, een verbeterde
herkenning of een daadwerkelijke toename van ASS door bepaalde omgevingsfactoren zijn. Zoals de
meeste ontwikkelingsstoornissen komen ASS vaker bij jongens dan bij meisjes voor (4:1).
Differentiaaldiagnostiek, comorbiditeit en beloop
Het is heel moeilijk om ASS al vroeg in de ontwikkeling van taalontwikkelingsstoornissen,
verstandelijke beperkingen en sensorische stoornissen te onderscheiden.
Differentiaaldiagnostiek:
1. Taalproblematiek: Hierbij zijn kinderen meestal gevoelig voor sociale signalen en gebruiken
non-verbale communicatie. Verder laten ze vaak geen specifieke interesses zien. In
tegenstelling tot ASS kinderen
2. Verstandelijke beperking: Subtiele verschillen tussen ASS en verstandelijke beperking worden
gevonden in het omgaan met anderen zoals kijken naar de ander of het delen van plezier.
3. Sensorische stoornissen: Dit moet uitgesloten worden met behulp van een onderzoek naar
auditieve en visuele verwerking.
ASS wordt vaak niet voor het tweede levensjaar door de ouders gesignaleerd omdat de symptomen
te vaag en algemeen zijn. Rond het vierde jaar wordt ASS dan vaak opgemerkt, vooral als er
problemen in de cognitieve- en taalontwikkeling optreden. Veelal treedt er een lichte verbetering in
het sociaal functioneren op met de leeftijd maar blijven volwassenen met ASS steeds afhankelijk van
structuur uit de omgeving om te kunnen functioneren. Een ander deel van de volwassenen ontwikkelt
andere psychiatrische problematiek.
Etiologie
Autisme is een stoornis in de vroege hersenontwikkeling. Genetische en epigenetische factoren
bepalen de etiologie.
Biologische factoren: De heritabiliteit van ASS is hoog (60-90%). De heterogeniteit van de stoornis
duidt op verschillende combinaties van genen die tot een vergelijkbaar beeld leiden. Verscheidende
genen leveren alleen maar een bescheiden bijdrage aan het ontstaan van de stoornis.
Er worden vaak kleine morfologische afwijkingen bij mensen met ASS gevonden (zoals een hoog
gehemelte, een lage oorimplant, een vastgegroeid oorlelletje, ver uiteenstaande pupillen, holvoeten,
verscheidende haarkruinen en een asymmetrie in het gelaat) die duiden op een embryonale
ontwikkelingsstoornis in het tweede trimester van de zwangerschap. Andere afwijkingen zijn:
Een vergrote schedelomtrek, vergrote subcorticale structuren in het brein (basale ganglia, laterale
ventrikels), verstoorde functionele connectiviteit tussen corticale gebieden, disregulatie van
serotoninesynthese, te kleine neuronen in het limbisch systeem etc. Deze bevindingen suggereren
dus ook een neuronale ontwikkelingsstoornis in de vroege zwangerschap.
Psychologische factoren:
1. Theory-of-mind-hypothese: Mensen met ASS hebben een probleem in het waarnemen van
de ander als sociaal wezen, waardoor er een tekort ontstaat on sociale, emotionele en
communicatieve vaardigheden. De hypothese biedt niet voldoende verklaring voor het
ontstaan van ASS omdat de eerste symptomen al ontstaan voordat ToM ontwikkeld en de
problemen niet specifiek zijn voor mensen met autisme.
De empathizing-systemizing-theorie bouwt de theorie uit door te stellen dat de symptomen
van ASS niet alleen door de cognitieve component van empathie (ToM) verklaard kunnen
worden maar vooral door de affectieve component. Systemizing refereert dan naar de
motivatie en behoefte die iemand voelt om integraties met anderen te willen begrijpen wat
