, WC1
Hoofdstukken in ‘Molecular Biology of the cell’’:
H1 blz 2-7, 22-23, 25-29
H2 blz 100-101
H4 blz 175-201
H8 blz 473-474
Intro voorbeeld Cystic Fybrosis
Normaal functioneren van CFTR:
CFTR eiwit
• Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
• Cl- transporter in plasmamembraan van epitheliale cellen
• Actief Cl- transport reguleert passief Na+ en H20 transport over het plasma membraan:
Cl- export → Na+ export → H2O export
• Belangrijk voor hydratatie van mucuslaag in de longen en functioneren daarvan als
verdediging tegen infecties → Vloeibaar waardoor gevangen bacteriën richting de mond
kunnen worden getransporteerd
Verminderde werking CFTR:
Gemuteerd CFTR eiwit
• Verminderd Cl- export → verhoogde Na+ resorptie → dehydratatie van mucuslaag want
water gaat weg van de muscuslaag de intracellulaire ruimte in → infecties
• Mutaties geven ook fenotype in andere organen (pancreas, zweetklier)
Gemuteerd CFTR is autosomaal recessief. Er zijn enorm veel soorten mutaties die nog besproken
gaan worden.
4|Page
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lindecox. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,49. Je zit daarna nergens aan vast.