College 8 stoornissen in sociaal gedrag 24.05.2018
Vooral over autisme.
Er was een vraag over wat kenmerkend was voor autisme en dan had je antwoordopties
zoals: “grote schedelomtrek bij geboorte” (fout), “dunne corpus callosum”, “klein volume
cerebellum” ofzo, ik weet hierbij niet wat het goede antwoord was maar daar was iig wel
een vraag over.
40 jaar geleden hadden we het niet over ADHD, ADD, etc. (autisme bestond al wel), men
sprak toen over MBD-kinderen: minimal brain damage, maar meeste kinderen hadden
geen hersenbeschadiging, dus veranderd in minimal brain dysfunction.
Zijn kinderen di druk, overbeweeglijk, moeite met concentratie, licht motorische
stoornissen.
Nu is er meer kennis over hersenen, de technieken om dit te onderzoeken en de
ontwikkeling.
Nu vallen deze MBD-kinderen onder de neurodevelopmental disorders, zoals autisme,
adhd, schizofrenie, stemmingsstoornissen, leerstoornissen, persoonlijkheidsstoornissen
etc.
Systemen zoals DSM en ICD zijn gebaseerd op symptomen: observaties van gedrag. Vaak
door gedragsobservaties, vragenlijsten, psychologische testen etc. maar NIET op
biomarkers: het zit niet in het bloed, het zit niet in de genen, het zit niet in de hersenen
etc. Lex vindt dat autisme en ADHD etc. dus eigenlijk niet bestaan, omdat het alleen maar
gebaseerd is op waarnemingen en observaties.
Labels plakken is alleen maar zodat er consensus is tussen hulpverleners, zodat
iedereen weet waar we het over hebben. Systeem (DSM enzo) oorspronkelijk gemaakt
om communicatie tussen hulpverleners te vergemakkelijken.
Veel kritiek op classificatiesystemen
- gebaseerd op consensus en niet op wetenschappelijke kennis; maar ook klinische
ervaring.
- a-theoretisch en onbetrouwbaar
- gedomineerd door psychiatrie > medisch model
- geen aandacht voor verklaringen en omgevingsinvloeden
- geen uitspraak over ernst stoornis: Je kunt dus ook niet aangeven of iemand een
meer ernstige stoornis heeft of juist in mindere mate (denk aan angststoornis,
kan van hevige paniek gaan tot nog wel kunnen functioneren).
- lossen probleem van co-morbiditeit niet op: systeem dwingt je tot beperken tot 1
stoornis. Je ‘mag’ maar 1 diagnose hebben. Terwijl heel veel stoornissen een hoge
comorbiditeit hebben met andere stoornissen.
- boodschappenlijstjes: iemand moet voldoen aan 6 van de 9 criteria, maar
waarom niet 5 of 7? Niemand kan hier zinnig antwoord op geven
- categoriaal: wel of geen stoornis. Alles-of-nietsprincipe.
RDoC (Research Domain Criteria) Framework: in Nederland nog amper bekend, maar in
Amerika sterk groeiende. Pleidooi voor een ontwikkelingsneurologische benadering
voor psychopathologie. Alternatief voor classificatiesystemen; moeten op andere manier
,onderzoek doen naar psychopathologie. Stoornissen zoals ADHD en autisme etc. zijn
niet goed te onderscheiden stoornissen.
- richt zich er ook op dat meerdere stoornissen tegelijk moeten kunnen
voorkomen, comorbiditeit
- multifinaliteit: dezelfde genen zijn betrokken bij verschillende stoornissen. Veel
overlap qua etiologie
- timing: RDoC vindt timing ook belangrijk, wanneer zijn eerste symptomen
zichtbaar? Verschilt per stoornis. Autisme kun je heel vroeg stellen (<4 jaar),
ADHD later (12 jaar), angst/stemmingsstoornissen (kan ook eerder, maar vaker
in adolescentie) en schizofrenie (vanaf 16). Misschien heeft dit ook wat te maken
met onderliggende oorzaak stoornis, combi van genen, hersenen, omgeving van
wanneer iets tot uiting komt.
RDoC heeft ook adviezen gegeven. Ze geven geen subsidie als je onderzoek niet voldoet
aan volgende eisen.
- dimensionele benadering gaan gebruiken
- kennis over hersen-gedragsrelaties gebruiken en deze koppelen aan klinische
symptomen
- doe onderzoek op verschillende niveaus van analyse, zoals genetisch,
fysiologisch, hersenen, gedrag, symptoom
- wordt vervolgd: er is nog geen goed alternatief classificatiesysteem
Autisme
Stoornis in de sociale communicatie als gevolg van een grotendeels genetisch bepaalde
hersenafwijking, ontstaan tijdens de ontwikkeling (neurodevelopmental).
- hardnekkige problemen in sociale communicatie en sociale interactie
(wederkerigheid, non-verbale communicatie, moeite met onderhouden relaties,
geen interesse in anderen)
- repetitief en beperkt (restricted) gedrag: grote variaties in. Zoals hardnekkig
vasthouden aan routines, afkeer veranderingen, sterk gefixeerde interesses,
onder- of overgevoeligheid voor prikkels etc. Heel rigide gedrag, ook veel
dwangmatige handelen. Pre-occupatie voor bepaalde onderwerpen. Het heeft
bijna altijd te maken met systemen: voorspelbaarheid, regelmaat,
Voorheen verschillende soorten autisme, zoals klassiek autisme, PDD-NOS, asperger etc.
Nu Autisme Spectrum Stoornis.
Toch nog steeds behoefte om mensen op een dimensie te zetten, vanuit literatuur:
- broad autism phenotype: lichte symptomen
- high functioning: hoge intelligentie
- savants: bijzondere gave
Toename aantal autisten, maar voornamelijk door uitbreiding diagnostische praktijk,
grotere bekendheid, grotere alertheid > vroegere diagnose.
Geslacht: jongens meisjes 4:1, wijst op genetisch component als verschillen in
prevalentie zo sterk zijn, met name geslachtschromosomen.
Leeftijd: kan voor 2e levensjaar, maar lang niet in alle gevallen
Vroege symptomen: Met 6 weken reageert kind met autisme niet op lachend gezicht
(sociale lach), reageert niet op naam, geen joint attention of blikrichting volgen, stem
,heel monotoon. Bijv. heel fascinerend vinden om voor wasmachine te zitten of
wasmachinedeur steeds open en dicht te doen (repetitive movements with objects / the
body).
Oorzaken
60-95% erfelijkheid; welke genen, geen idee. Wel kandidaatgenen maar die verklaren
maar een heel klein gedeelte van de variantie. Relatie is heel onduidelijk (als bepaald
gen defect is, ontstaat dan autisme?). Wel associaties, maar geen verklaring: gen
gestoord = stoornis. Niet ontdekt!!
Beschadigingen DNA: microdeleties (niet overdraagbare erfelijke eigenschappen), zoals
fijnstof (vooral in stedelijke gebieden), welke kan zorgen voor kleine beschadigingen in
DNA > autisme.
Epigenetische processen: processen die een rol spelen bij of een gen tot expressie komt
of niet, gevoelig voor omgevingsinvloeden. Kan zorgen voor uitschakelen genen, of
ontwikkeling meer/minder dendrieten. Iets waar veel onderzoek zich op richt laatste
jaren.
Genetische susceptibiliteit: overgevoeligheid voor bepaalde omgevingsinvloeden; welke
omgeving dan? Weten we nog niet.
Overige factoren
- prematuriteit of laag geboortegewicht: kan zijn dat er een defect is
hersenontwikkeling die zowel zorgt voor autisme als voor te vroeg geboren
worden. Dus dan is vroeg geboren zijn niet per se de oorzaak.
- intra-uteriene infectieziektes: die moeder tijdens zwangerschap oploopt die
baarmoeder heeft bereikt
- leeftijd ouders: ouders 45>
- fysische omgeving: antiepileptica (valproinezuur, depakine), fijnstof,
Vaccinatie is GEEN oorzaak van autisme. Is uitgebreid onderzocht. Geen discussie meer
over.
Zijn ALLE sociale processen gestoord? Nee:
- Wel gestoord: sociale oriëntatie, joint attention, imitatie, gezichtswaarneming,
theory of mind, empathie, waarneming bepaalde emotionele expressies vaak wel
gestoord
- Niet gestoord: gehechtheid, zelfherkenning, herkenning andere processen,
differentiële sociale responsiviteit, gezichtsherkenning vaak niet gestoord.
Kinderen met autisme zoeken vaak wel nog troost bij ouders, kunnen andere
mensen prima herkennen.
Hierbij vroeg hij in het tentamen welk proces NIET gestoord was van de sociale
processen van autisme. Onder de opties stond gezichtswaarneming en
gezichtsherkenning, joint attention en theory of mind. Het goede antwoord was dus
gezichtsherkenning.
Neuropsychologische verschillen
- primaire tekorten in perceptie: zoals gezichtswaarneming, waarneming
interpretatie van emotionele expressies, melodische aspecten van auditieve
stimuli > moeite met intonatie, gebruiken ze niet als informatiebron, dus moeite
met cynische, sarcasme of humor.
, - tekorten in sociale cognitie: theory of mind etc. Het is niet per se verstoord, want
het is te trainen. Wel vertraagde ontwikkeling. Empathie kunnen ze ook leren,
zoals signalen van anderen leren herkennen.
- tekorten in episodisch geheugen: geen problemen in semantisch geheugen indien
taal ontwikkeld is. Heeft het wel door wanneer iets ontbreekt in een verhaal over
gebeurtenis, maar vertelt het dan niet zelf.
- tekorten in alle executieve functies
Bij dit onderdeel kreeg je deze 4 tekorten als antwoordopties en vroeg hij met welk
primaire tekort je allebei de symptomen van autisme kon verklaren (sociale problemen
en stereotyp/repetitief gedraging). Ik had hier gekozen voor primair tekort in perceptie,
omdat in die invariantie theorie (waar Lex het in zijn bijlage bij het college uitgebreid
over heeft en in een van de artikelen) uitgelegd staat hoe het beide symptomen kan
verklaren. Ik weet natuurlijk niet of dat antwoord JUIST was maar dat leek mij het meer
logisch.
Neuro-anatomische verschillen
- fusiform gyrus: gezichtswaarneming
- superior temporal sulcus: waarneming biologische beweging, zoals kijkrichting,
lopen
- resultaten zijn echter heel inconsistent. Er wordt meer gefocust op de
grootschalige netwerken, maar allemaal vrij nieuw.
We weten wel een paar dingen over de hersenontwikkeling door retrospectie:
- bij geboorte kleine schedelomtrek (maat voor hersengroei)
- vanaf 12 maanden: explosieve hersengroei (early brain overgrowth), vooral
frontaal. Veel sterker dan bij ‘normale’ kinderen
- Later: afvlakking hersengroei, maar bij volwassenen toch abnormaal grote
hersenen (zie puntje hieronder)
- Volwassenen: marcocefalie (abnormaal grote hersenen) bij 25%
- Volumereductie: frontaal, basale ganglia, kleine hersenen, midale temporale
schors (hippocampus en amygdala)
- Oorzaken: veel suggesties en mogelijkheden, heel speculatief, zie slides voor
mogelijkheden.
Wel gevonden: ontwikkeling witte stof is vertraagd en ontwikkeling dikte grijze stof
volgt geen omgekeerd U-vormig traject (zoals bij normale mensen).
Veel theorieën over autisme, paar worden genoemd op de slides als overzichtje:
Sociaal cognitieve theorieën:
- theory of mind / mentalising theory > bekend
- social perception deficit theory (pelphrey) > invloedrijke theorie. Lex zegt dat
ie hier meer over gaat vertellen maar uiteindelijk zegt ie niks.
Domein algemene theorieën
- weak central coherence: moeite met integratie van verschillende input tot
coherent plaatje
- executive dysfunctie hypothese: bij kinderen met autisme werken de executieve
functies niet (goed). Hier vroeg hij in het tentamen waarom deze theorie geen
adequate verklaring was voor autisme en je had antwoordopties als: verklaart
