Aantekeningen van hoorcollege 1 van het vak Genoom (BMW Jaar 1, Universiteit Utrecht), waarbij de volgende onderwerpen worden behandeld: monogenetische aandoeningen, genetische aandoeningen, erfelijke borstkanker, organisatieniveaus van organismen.
Een aantal monogenetische aandoeningen zijn de volgende:
• Sikkelcelanemie. Deze ziekte heeft te maken met mutaties in het HBB-gen, dat codeert voor
hemoglobine. Door het defect in dat gen, verloopt de zuurstofvoorziening via het bloed niet
meer zoals het hoort.
• Hemofilie (bloederziekte). Deze ziekte heeft te maken met het F8-gen. Dit gen codeert voor
een stollingsfactor in het bloed. Als dit gen gemuteerd is, kan deze stollingsfactor niet meer
naar behoren functioneren. Hierdoor verloopt de keten van eiwitten die elkaar moeten
activeren om het bloed te laten stollen, niet meer, waardoor het bloed niet stolt en er
bloedingen blijven. Hemofilie is een X-gebonden aandoening. Aangezien mannen maar één
X-chromosoom hebben, komt hemofilie veel vaker voor bij mannen. Zij hebben namelijk
geen back-up als ze een X-chromosoom hebben dat een mutatie bevat.
• Taaislijmziekte. Bij deze ziekte is het CFTR-gen betrokken. Dit gen codeert voor een
chloridepomp in de celmembraan van epitheelcellen in de longen. Bij deze epitheelcellen
moet zuurstof vanuit de lucht in de longen, het bloed in diffunderen. Deze epitheelcellen
maken ook het slijm dat de longen soepel moet houden en deze cellen zijn afhankelijk van
chloridepompen. Via deze pompen scheiden ze namelijk chloride-ionen uit. Maar als de
pompen niet meer functioneren, kan er geen chloride meer uitgescheiden worden en dan
verloopt het proces van osmose (meenemen van water naar de hoogste concentratie
zouten) niet goed meer. Dat betekent dus dat de uitscheiding van water niet meer naar
behoren gebeurt, wat ertoe leidt dat het slijm dat geproduceerd wordt, taai wordt.
Een ander voorbeeld van een genetische aandoening, is erfelijke borstkanker. Bij het ontstaan van
deze ziekte, spelen echter wel meerdere factoren een rol. Bij erfelijke borstkanker spelen mutaties in
het BRCA-1 gen en het BRCA-2 gen een belangrijke rol. Mutaties in deze genen zorgen er namelijk
voor dat vrouwen (die dus deze mutaties in hun genoom hebben) 60-80 procent kans hebben dat ze
ook daadwerkelijk borstkanker krijgen. De gemiddelde kans dat men borstkanker krijgt, is veel lager,
namelijk 11 procent.
Het feit dat vrouwen met mutaties in de BRCA-genen een verhoogde kans hebben op het
ontwikkelen van borstkanker, komt doordat de BRCA-genen betrokken zijn bij DNA-repair. Vrouwen
met mutaties in de BRCA-genen ontwikkelen echter niet kanker, direct na hun geboorte, maar dit kan
pas op latere leeftijd gebeuren. Dat komt doordat er van ieder gen twee kopieën aanwezig zijn in de
cellen. Als er in één van de genen een mutatie aanwezig is, maar er is nog wel een andere, goede
kopie aanwezig, is er niets aan de hand. Pas als de tweede kopie ook gemuteerd is – door externe
factoren of door spontane mutaties die optreden tijdens het leven -, dan heeft dat ernstige gevolgen
voor de cel waarin die mutatie heeft plaatsgevonden. Er hoeft dan echter nog niet gelijk kanker te
ontstaan, omdat bij het ontstaan van kanker meerdere factoren betrokken zijn, maar de kans dat er
kanker ontstaat (als er twee gemuteerde kopieën van een BRCA-gen aanwezig zijn) is dan wel sterk
verhoogd.
De verschillen tussen erfelijke borstkanker en de eerder genoemde monogenetische aandoeningen,
zijn:
• Bij erfelijke borstkanker functioneren de cellen na de geboorte gewoon nog normaal, terwijl
er bij de genoemde monogenetische aandoeningen al direct na de geboorte iets mis is
• Bij erfelijke borstkanker zijn nog andere factoren betrokken bij het ontstaan van borstkanker.
Er zijn verschillende organisatieniveaus van een organisme. Van groot naar klein zijn dit:
Organisme → orgaansystemen → weefsels → cellen → moleculen
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper liekemg. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
