HOOFDSTUK 11 : Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen bij volwassenen
Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen
- manifesteren zich meestal vóór het zesde levensjaar
- worden gekenmerkt door een gebrek in de ontwikkeling dat voor beperkingen zorgt in
het persoonlijke sociale, academische of werkgerelateerde functioneren
- de DSM-5 onderscheidt:
verstandelijke beperking
communicatiestoornissen
autismespectrumstoornis (ASS)
aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD)
specifieke leerstoornissen en motorische stoornissen
- ASS en ADHD zijn beide stoornissen die lang onopgemerkt kunnen blijven en soms pas in
de volwassenheid opvallen
1. De autismespectrumstoornis bij volwassenen
1.1 Klinisch beeld van de autismespectrumstoornis
Autismespectrumstoornis (ASS)
- is een pervasieve ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door ernstige gebreken in
de ontwikkeling van sociaal-communicatieve vaardigheden en het voorkomen van
stereotiepe gedragingen en interesses
- tegenwoordig is er een toenemende belangstelling voor ASS in de volwassenzorg, vooral
als het gaat om volwassenen met een gemiddelde of bovengemiddelde intelligentie
- intelligentie heeft een verhullende werking waardoor deze individuen vaak pas op
volwassen leeftijd in het zorgcircuit terechtkomen
- een goed gestructureerd sociaal steunsysteem wordt ook als verklaring genoemd voor
het pas op latere leeftijd zichtbaar worden van ASS
Voor de diagnose ASS moeten symptomen aanwezig zijn in twee kerndomeinen:
- heeft betrekking op sociale communicatie en interactie
afwijkende sociale wederkerigheid
o onvermogen om spontaan vreugde, interesses of successen te delen met
andere personen
o ontbreken van besef van sociale conventies (zoals ‘om de beurt praten’)
afwijkende non-verbale communicatie
o beperkingen in de omgang met anderen
o weinig of geen oogcontact maken, ontbreken van gezichtsuitdrukkingen,
moeite hebben met het gebruiken en begrijpen van gebaren
moeilijkheden met relaties
o moeilijk vrienden kunnen maken of vriendschappen onderhouden
o beperkingen in het afstemmen van gedrag op verschillende sociale
situatie en de afwezigheid van symbolisch of fantasiespel
1
, - heeft betrekking op repetitieve gedragingen en interesses
stereotiepe bewegingen, gedragingen of spraak
o niet functionele bewegingen en gewoonten, zoals wiegen en het
dwangmatig herhalen van woorden of zinnen
moeite met veranderingen
o sterk vasthouden aan routines, rituelen of overmatige weerstand tegen
verandering
stereotiepe interesses
o geobsedeerd bezig zijn met bepaalde voorwerpen of onderwerpen,
vrijetijdsbesteding of hobby’s
sensorische overgevoeligheid
o snel last hebben van geluid, licht en aanrakingen
o er kan ook sprake zijn van sensorische ondergevoeligheid voor pijn,
warmte en kou
om de diagnose ASS te stellen zijn symptomen in beide domeinen vereist en dient aan
tenminste vijf van de criteria voldaan te zijn
DSM-5 onderscheidt drie niveaus in de ernst van de stoornis
- vereist steun
- vereist substantiële steun
- vereist zeer substantiële steun
Sociale communicatiestoornis
- als de symptomen van repetitief gedrag en specifieke interesse afwezig zijn, kan de
diagnose sociale communicatiestoornis overwogen worden
- de sociale communicatiestoornis wordt gekenmerkt door aanhoudende problemen met
het toepassen van (non-)verbale communicatie in de sociale context
- dit betreft de beperkingen in de omgang met anderen, zoals geen oogcontact maken of
niet tot vriendschappen komen
- ASS gaat vaak samen met:
obsessief-compulsieve stoornis, 30 %
sociale-angststoornis, 29 %
ADHD, 28 %
1.2 Etiologie van de autismespectrumstoornis
Etiologie van de autismespectrumstoornis
- ASS is voor 35-60 % erfelijk bepaald, en voor 40-65 % gerelateerd aan omgevingsfactoren
- bij vrouwen met ASS blijkt de erfelijke component met 13-16 % minder groot dan bij
mannen met ASS
- ASS kan bij 10-15 % gezien worden als onderdeel van een genetische stoornis; dan zijn er
ook anatomische afwijkingen en er is één genetische mutatie als oorzaak aan te wijzen
- in de DSM-5 wordt ASS in dan betiteld als: ‘autismespectrumstoornis samenhangend met
een genetische aandoening’
- de afgelopen jaren is meer aandacht gekomen voor de invloed van de omgeving op het
ontwikkelen van ASS
2
, Factoren die van invloed kunnen zijn geweest in de periode voor en tijdens de zwangerschap
- verschillende zwangerschapscomplicaties zijn gerelateerd aan verhoogde kans op ASS bij
het kind
- de leeftijd van met name de vader, en in mindere mate de moeder speelt een rol
- stress en infectieziekten tijdens de zwangerschap zijn in verband gebracht met een
vergrote kans op ASS bij het kind
- chemicaliën (insecticiden) en het gebruik van medicatie (zoals sommige antidepressiva)
Eventuele beschermde factoren voor het ontwikkelen van ASS
- verband gevonden tussen het gebruik van 600-1200 microgram foliumzuur, vanaf 3
maanden voorafgaand aan de conceptie tot één maand tijdens de zwangerschap en
verminderde kans op ASS bij het kind
- bij de gehele populatie wordt ingeschat dat het gebruik van foliumzuur voor en tijdens
de zwangerschap gerelateerd is aan een afname van ongeveer 40 % klassiek autisme en
27 % van de mildere autismespectrumstoornissen
ASS is een samenspel tussen genetische kwetsbaarheid en omgevingsfactoren voor en tijdens de
zwangerschap: de omgevingsfactoren werken als triggers bij een genetische kwetsbaarheid
1.3 Prevalentie van de autismespectrumstoornis
Prevalentie van de autismespectrumstoornis
- rond de jaren zestig dacht men dat ASS voorkwam bij 4 á 5 op de 1000 mensen
- door de jaren heen lieten prevalentiestudies een ander beeld zien en werd de
prevalentie ingeschat op ongeveer 0,6 %
- een later onderzoek waarbij kinderen tot 14 jaar oud werden geïncludeerd, liet een
prevalentie van 1,12 % zien
dat wordt mogelijk verklaard doordat de ASS-symptomen soms pas later
duidelijk tot uiting komen
- de verhouding man/vrouw is ongeveer 4:1
- door de jaren heen lijkt er sprake van een toename in het aantal ASS-diagnosen
mogelijk door de verruiming van de ASS-criteria in de DSM-IV t.o.v. eerder
versies van de DSM
mogelijk vallen tegenwoordig meer mensen uit dan vroeger het geval was,
samenleving stelt hogere eisen aan sociale vaardigheden en flexibiliteit
- de verwachting is dat de prevalentie van ASS met de komst van de DSM-5 zal dalen,
aangezien de diagnose PDD-NOS niet meer als diagnose is op genomen
- men moet ook aan meer criteria voldoen om een diagnose in het autismespectrum te
krijgen dan in de DSM-IV het geval was
3
, 1.4 Historisch perspectief op de autismespectrumstoornis
Historisch perspectief op de autismespectrumstoornis
- Bleuler kwam met de term autismus, hiermee verwees hij naar ‘het verlies van de
werkelijkheid’ en ‘het in zichzelf terugtrekkend gedrag’ als symptomen van schizofrenie
- Kanner nam de term over en beschreef als eerste het infantiel of vroegkinderlijk autisme
- kort daarna beschreef Asperger een groep kinderen waarvan het beeld sterk
overeenkwam met de beschrijving van Kanner, maar waarbij werd uitgegaan van een
normale taalontwikkeling
- lange tijd werden autisme en schizofrenie nog niet beschouwd als afzonderlijke
stoornissen
- begin jaren 70 werd aangetoond dat autisme en schizofrenie van elkaar konden worden
onderscheiden: met name in de leeftijd waarop de stoornis tot uiting komt, de
manvrouwverhouding en de ontwikkeling van het ziektebeeld
- in 1980 werd autisme voor het eerst als zelfstandig diagnostische categorie erkend en
opgenomen in de DSM-III
- met de introductie van de DSM-5 is gekozen voor een meer dimensionele insteek en is er
veel veranderd t.a.v. de diagnose autisme:
in de klinische praktijk bleken de subtypen, PDD-NOS, Asperger en de autistische
stoornis moeilijk te onderscheiden te zijn
er kon weinig bewijs gevonden worden voor verschillen tussen de subtypen van
autisme in onder meer het neuropsychologisch profiel en in de etiologie
in de DSM-5 wordt dan ook geen onderscheid meer gemaakt tussen de
verschillende typen autisme uit de eerdere DSM-versies
- in de DSM-5 kan bij de diagnose autismespectrumstoornis worden aangegeven in welke
mate ASS aanwezig is
het aantal domeinen is teruggebracht naar 2 omdat het onderscheid tussen het
domein ‘beperkingen in sociale interacties’ en ‘beperkingen in communicatie’
vaak arbitrair bleek doordat communicatie ook een sterk sociaal aspect bevat
1.5 Diagnostische methoden bij de autismespectrumstoornis
Diagnostische methoden bij de autismespectrumstoornis
- ASS kan niet op biologisch of neurocognitief niveau worden gediagnosticeerd
- op neurocognitief niveau zien we bij ASS beperkingen in
de theory of mind: sociaal inzicht
centrale coherentie: gedetailleerde informatieverwerking
executieve functies: uitvoerende functies zoals planning en flexibiliteit
- deze beperkingen komen ook voor bij andere stoornissen en de bestaande cognitieve
taken zijn doorgaans niet sensitief genoeg om de aanwezige cognitieve beperkingen
goed in de kaart te brengen
- bij diagnostisch onderzoek zal men vooral het gedrag bevragen en observeren
- bij adolescenten en volwassenen kunnen de diagnostische criteria in een
semigestructureerd interview worden uitgevraagd
- daarnaast vindt altijd heteroanamnese plaats: een gesprek met een belangrijke ander
- DSM-5 geeft aan dat de gedragingen in de kindertijd aanwezig moeten zijn, maar dat de
problemen zich soms pas later ontwikkelen
4