Samenvatting leerboek kinder- en jeugdpsychiatrie h5, 6, 7 & 16
Frank C. Verhulst ISBN: 9789023256908 5e herziene druk 2020
Hoofdstuk 5 autismespectrumstoornis
Inleiding
Er is sprake van een continuüm dat omschreven wordt met de term autismespectrumstoornis (ASS). De meest
ernstige vorm, beschreven door Kanner, 1943, zijn kinderen met ernstige tekorten in het sociaal functioneren,
tekorten in de verbale en non-verbale communicatie en beperkingen in interesse, gedragspatronen en
activiteiten. Hieromheen bevindt zich de groep met tekorten in de sociale communicatie, met beperkte en
repetitieve gedragingen en interesses waar de symptomen milder zijn binnen het ASS-spectrum. ASS begint op
jonge leeftijd en gaat gepaard met ernstige en chronische beperkingen in het dagelijks functioneren.
Diagnostische kenmerken
De twee hoofdkenmerken zijn: problemen met de wederkerige sociale communicatie en sociale interactie;
beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses en activiteiten. Die problemen zijn van de vroege kindertijd
aanwezig en beperken of verstoren het dagelijks leven. De diagnose kan al voor het derde jaar gesteld worden,
wat van belang is, omdat vroege interventie betere uitkomst heeft. De diagnose opent de deur naar gerichte
hulpverlening, financiering van noodzakelijke zorg en aangepast onderwijs.
In de eerste levensjaren is er nog grote variatie in het beloop van symptomatologie en is vooruitgang
moeilijk te voorspellen. ASS moet gediagnosticeerd worden a.d.h.v. gedragskenmerken. Lichte gevallen en
kinderen met goede verstandelijke vermogens zijn moeilijk te herkennen op jonge leeftijd.
Problemen met de wederkerige sociale communicatie en sociale interactie
Het gaat vooral om geautomatiseerde reacties op sociale stimuli. De problemen grijpen diep in op het
functioneren en houden lang aan. De problemen met de wederkerige sociale communicatie en sociale
interactie zijn onder te verdelen in drie deficiënties (tekorten):
Deficiënties in de sociaal-emotionele wederkerigheid
Mensen met ASS hebben grote problemen sociaal contact aan te gaan met anderen en om gedachten en
gevoelens te delen. Het gaat hierbij niet slechts aan een tekort aan contact of het vermijden van contact, maar
om deficiënties in de kwaliteit van het sociale contact. De sociale communicatie is niet goed afgestemd op de
ander, het kind kan zich niet verplaatsen in het perspectief van de ander. Het taalvermogen, vaak beperkt,
wordt eenzijdig gebruikt, is niet wederkerig en wordt toegepast om verzoeken te doen.
Jonge kinderen vertonen niet/nauwelijks initiatieven tot sociale interacties en kunnen geen emoties
met anderen delen. Ook doen ze geen áppel op anderen om troost of affectie te zoeken. Ze hebben problemen
met gedragingen die gerekend worden tot normaal hechtingsgedrag. Ze zijn ook minder veilig gehecht aan
ouders.
Op latere leeftijd blijken de problemen uit het onvermogen om met complexe sociale signalen en
situaties om te gaan. Wanneer een hoe en gesprek aan te gaan en te vervolgen, of aanvoelen wat men wel of
niet kan zeggen in een bepaalde sociale context, hoe te reageren op sociale situaties die licht afwijken van waar
men bekend mee is.
Deficiënties in de non-verbale sociale communicatie
Ook het begrijpen, imiteren en hanteren van gebaren is afwezig of sterk gestoord bij kinderen met ASS. Ze
hebben een beperkt repertoire aan sociaal betekenisvolle gezichtsexpressies en vallen op door hun vreemde
oogcontact. Ze kijken anderen vaak aan met een lege betekenisloze blik en hun mimiek toont geen intenties of
gedeeld plezier.
Bij het ouder worden kunnen ze een beperkt repertoire aan functionele gebaren aanleren, maar vaak
niet op een soepel en expressieve manier gebruiken. Houterigheid en vreemde manie van lichaamstaal valt
vaak op.
, Jonge kinderen hebben een tekort aan vermogen tot gedeelde aandacht: het vermogen om de
aandacht te richten en deze te coördineren met die van de ander, vaak ouders. Zoals kijken naar waar moeder
wijst en die zegt: “kijk, een poes”.
Deficiënties in het ontwikkelingen, onderhouden en begrijpen van relaties
Er is een afwezige of verminderde sociale belangstelling. In sociale interactie vertonen ze atypisch of ongepast
gedrag zoals een onbekende aanraken of zeer persoonlijke vragen stellen. als kleuter zijn ze vak sociaal
geïsoleerd, omdat ze de basale interesse in ander kinderen en het vermogen om de essentie van sociale
spelletjes te begrijpen missen. Ze zijn niet in staat adequaat te reageren op emoties van anderen, ze voelen de
emoties niet aan. Ze missen het vermogen om in gedeelde activiteiten plezier te beleven. Gevoelens die binnen
een sociale context normaal zijn, zoals jaloezie en competitiedrang, ontbreken of zijn ingestudeerd en
mechanisch.
Op basisschoolleeftijd blijven relaties zeer problematisch. Sommige hebben wel behoefte in het krijgen
van vriendschappen, maar zijn sociaal onhandig, wat voor grote problemen zorgt. Ook in de adolescentie
vormen het gebrek aan inzicht in sociale relaties en het onvermogen zich in te leven een probleem.
Adolescenten vertonen vaak een onvermogen om vriendschappen aan te gaan en om interesses, emoties en
activiteit met leeftijdgenoten te delen. Beter functionerende adolescenten kunnen beseffen dat ze anders zijn
en lijden onder hun sociale onhandigheid en isolement. Doordat kinderen met ASS een groot del van de sociale
ontwikkeling missen zijn zee veel minder in staat van jongs af aan leerervaringen op te doen in interacties met
anderen.
Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses en activiteiten
Kinderen met ASS hebben beperkte, gefixeerde interesses en bezigheden. Voorbeelden van stereotiep of
repetitief gedrag zijn eenvoudige motorische stereotypieën, zoals met handen fladderen, repetitief hanteren
van voorwerpen, zoals steeds ronddraaien van speelgoed, en repetitieve spraak, zoals echolalie (later verder
uitgewerkt).
Symbolisch spel is vaak afwezig of in sterk gestoorde vorm aanwezig. Ook typisch sociale-
imitatiespellen ontbreken, zoals vader en moedertje spelen voorwerpen worden ook niet op symbolische wijze
gebruikt worden.
De overmatige vasthoudendheid aan routinematige en restrictieve gedragspatronen wordt ook wel
insistence on sameness genoemd, zoals het verzet tegen kleine veranderingen in routines of situaties. Dit kan
leiden tot dagenlange ontregeling. Ook kunnen er geritualiseerde gedragspatronen voorkomen, zoals
speelgoed op een rij zetten.
stereotiepe vaardigheden kunne op het zeer beperkte terrein dat ze beslaan een normale tot begaafde
of soms zelfs virtuoze indruk maken. De vaardigheden zijn echter te geïsoleerd en te weinig in sociale context
gehanteerd om nuttig te kunnen zijn in dagelijks leven.
Sommige gefixeerde interesses en routines houden verband met over- of ongevoeligheid voor
zintuigelijk prikkels. Sommige kinderen reageren niet of nauwelijks op pijnprikkels of het roepen van hun naam
(hyporesponsiviteit), terwijl ze extreem gevoelig kunnen zijn voor andere prikkels, zoals het, zelfs over grote
afstand, waarnemen van bepaalde geluiden: automerk herkennen bij horen dichtslaan van een deur, op
afstand (hyperresponsiviteit). Hyporesponsiviteit kan ouders doen denken dat hun kind blind of doof is.
Kinderen met ASS zoeken bepaalde prikkels zelf op.
Bijkomende kenmerken
Verstandelijke beperking
Bij veel kinderen/jongeren met ASS is sprake van een verstandelijke beperking. 55% IQ lager dan 70. 3%
heeft bovengemiddeld IQ (>115). De meeste jonge kinderen met ASS hebben een lager verbaal dan performaal
IQ (handelend vermogen), dit is later verdwenen. Kinderen met ASS hebben een relatief goed rote memory:
zijn evengoed in staat om zinloze informatie te onthouden en te reproduceren als zinvolle informatie, vooral
wanneer deze enigszins abstract of symbolisch is.
Ook al is er geen sprake van een ernstige verstandelijke beperking, dan nog is er sprake van een
discrepantie (afwijking/verschil) tussen verstandelijk vermogen en aanpassingsvermogen. Mensen met ASS
,hebben moeite met het verrichten van arbeid in een standaardwerkomgeving. De rigiditeit, het repetitieve
gedrag en het geringe vermogen zich in anderen te verplaatsen, kunnen tot spanningen leiden.
Problemen met motoriek en gedrag
De motoriek is vaak gestoord, zoals een houterige motoriek, vreemde manier van lopen of op tenen open.
Zelfbeschadigend gedrag kan een probleem vormen, net als uitdagend of ontwrichtend gedrag. In de
adolescentie kan seksueel grensoverschrijdend gedrag voor problemen zorgen.
Problemen met de verbale sociale communicatie
Veel kinderen met ASS hebben problemen met verbale communicatie. Spraak- en taalontwikkeling is deficiënt
en kan variëren van volledige afwezigheid tot een taalachterstand, zowel in begrip als in uiting. Kinderen met
ASS die daarnaast verstandelijk beperkt zijn laten weinig of geen taalontwikkeling zien. Predictoren op jonge
leeftijd voor goede taalontwikkeling zijn: aanwezigheid van functioneel spel, de mate waarin het kind non-
verbaal wensen uit en de mate waarin het reageert op het samen met de ander richten van de aandacht.
Taalachterstand kan niet (voldoende) gecompenseerd worden door non-verbale communicatieve
vaardigheden. Als taal zich wel ontwikkelt, wordt die, naast eventuele achterstand, gekenmerkt door een of
meer van het volgende:
- Echolalie: het zinloos, letterlijk herhalen van een door een ander tevoren uitgesproken woord of (deel
van) een zin. Dit is het gevolg van gebrek aan taalbegrip. Er wordt onderscheid gemaakt tussen directe
en uitgestelde echolalie. Bij directe echolalie herhaalt het kind een zinsdeel dat het zojuist gehoord
heeft, bij uitgestelde gaat het om het letterlijk herhalen van woorden, zinsdelen of zinnen die dagen,
weken of zelfs maanden tevoren gehoord zijn, zoals fragmenten uit tv-programma.
- Verwisselen van persoonlijke voornaamwoorden, vaak ik en jij
- Stoornissen in spraak: abnormale intonatie, zinsmelodie, ritme, en articulatie. Stem klinkt robotachtig
en/of gemaniëreerd.
- Formalistisch taalgebruik: vooral bij hoog IQ, spreken in boekentaal, niet op sociale context gericht.
Taal kan onvoldoende als communicatiemiddel gebruikt worden. ze zijn niet in staat een gesprek te initiëren en
hanteren doorgaans taal op stereotiepe, repetitieve wijze, waarbij het zinloos herhalen van woorden of zinnen
geen communicatieve functie heeft. Geen sprake van wederkerigheid. Verbale communicatie is een subtiel
samenspel tussen mensen waarbij gevoeligheid voor lengte van pauzes en voor moment van wisselen tussen
rol van spreker en luisteraar van belang is. Kinderen met ASS missen die gevoeligheid. Hun taalbegrip is vaak
concretistisch: ze vatten figuurlijke dingen letterlijk op.
DSM-5-kenmerken van ASS
Hoofdkenmerken van ASS:
- Persisterende tekorten in de sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties,
waarbij niveau van ernst moet worden aangegeven:
o Tekorten in de sociaal-emotionele wederkerigheid
o Tekorten in het non-verbale communicatieve gedrag
o Tekorten in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties
- Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten:
o Stereotiep(e) of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak
o Hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, inflexibel gehecht zijn aan routines of geritualiseerde
patronen van verbaal of non-verbaal gedrag
o Zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn
o Hyper- of hypoactiviteit op zintuigelijke prikkels of ongewone belangstelling voor de
zintuigelijke aspecten van de omgeving.
Na de classificatie ASS, kan aangegeven worden of er sprake is van een verstandelijke beperking, een
taalstoornis, een bekende somatische of genetische aandoening of omgevingsfactor, een samenhangende
, andere neurobiologische ontwikkelingsstoornis of katatonie (een sterke afname van motorische reacties op de
omgeving).
Mate van ernst Sociale communicatie Beperkt, repetitief gedrag
van ASS
Niveau 3. Ernstige tekorten in de verbale en non-verbale Er is sprake van inflexibel gedrag,
Vereist zeer sociale-communicatie- vaardigheden veroorzaken extreme moeite met het omgaan
substantiële ernstige beperkingen in functioneren, zeer met veranderingen of ander
ondersteuning beperkte initiatieven tot sociale interacties en een beperkt, repetitief gedrag dat
minimale reactie op sociale toenaderingspogingen duidelijk het functioneren op alle
van anderen. levensgebieden belemmert.
Niveau 2. Duidelijke tekorten in de verbale en non-verbale Inflexibel gedrag, moeite om met
Vereist sociale-communicatie- vaardigheden; duidelijk verandering om te gaan of ander
substantiële zichtbare sociale beperkingen, ondanks aanwezige beperkt, repetitief gedrag komt
ondersteuning ondersteuning; beperkte initiatieven tot sociale vaak genoeg voor om de toevallige
interacties; en verminderde of abnormale reacties waarnemer op te vallen en
op sociale toenaderingspogingen van anderen. verstoort het functioneren in
verschillende situaties.
Niveau 1. Zonder ondersteuning veroorzaken de tekorten in Inflexibel gedrag vormt een
Vereist de sociale communicatie merkbare beperkingen. significante verstoring in het
ondersteuning De betrokkene heeft moeite met het initiëren van functioneren in een of meer
sociale interacties en er zijn duidelijke voorbeelden situaties. Problemen met
van atypische of onsuccesvolle reacties op de organiseren en pannen staan
sociale toenaderingspogingen van anderen. onafhankelijkheid in de weg.
Voorkomen
Prevalentie: 0,1% (2003), 1,7% of hoger (later, geen jaartal). Een feitelijke toename kan niet uitgesloten worden
maar lijkt onwaarschijnlijk. De toename komt waarschijnlijk door het breder worden van de definitie van ASS.
Ook zijn hulpverleners en ouders beter in staat ASS te herkennen. Tot slot worden er mogelijk grotere eisen op
sociaal gebied gesteld, vooral op school, waardoor eerder problemen vertonen. De verhouding jongen meisje is
4 : 1.
Etiologie
ASS is het gevolg van abnormale hersenontwikkeling, grotendeels door genetische factoren.
Genetische invloeden
Erfelijke factoren zijn van grote invloed op het ontstaan van ASS. De concordantie (overeenstemming) voor ASS
bij eeneiige tweelingen ligt tussen de 70% en 90%. Risico is verhoogd als broer/zus ASS heeft (20%, 50% bij
twee ‘siblings’ met ASS). Hoe ouder de ouders (vooral vader), hoe groter risico. Klinisch genetisch onderzoek
kan veel zeldzame varianten vaststellen.
Volgens de common disease-common variant-model wordt ASS door een ongelukkige combinatie van
enkele frequent voorkomende gen-varianten veroorzaakt. Vooruitgang in de chromosomale micro-
arraytechnologie hebben daarnaast (zeldzame) copy number variations (CNV’s (deleties (ontbrekingen) of
duplicaties in DNA-segment)) ontdekt met een vrij groot effect op ASS. Het dragen van CNV leidt niet altijd tot
ASS en kan leiden tot andere ontwikkelingsstoornis, zoals verstandelijke handicap.
Omgevingsinvloeden
Omgevingsinvloeden en gen-omgevingssamenspel speelt ook een rol. Prenatale en perinatale factoren zoals
zwangerschapscomplicaties, hypothyreoïdie van zwangere moeder, blootstelling aan chemische stoffen of
antidepressiva vergroten mogelijk de kans op ASS.
