Summary
samenvatting genetica
- Course
- Institution
dit document bevat een samenvatting van de ppt en lessen van mevrouw Lemaire
[Show more]
Seller
Follow
liesheylen4
Content preview
Biomedische deel 2: monogenetische overerving1 Het menselijk genoom
23 paar homologe chromosomen (2n) = diploïde
- Vorm en functie identiek;
- Bevatten dezelfde genen
- Coderen voor dezelfde eiwitten
Ongeveer 22 000 genen
Genetisch polymorfisme= varianten van sommige genen (allelen)
- Homozygoot: beide allelen identiek
- Heterozygoot: beide allelen verschillen
- Hemizygoot: 1 variant van genen op het X en Y-chromosoom bij mannen
2 Fenotype en genotype
Genotype= de erfelijke informatie zoals ze in de chromosomen te vinden is
Vb: Bb (allel voor bruin haar en allel voor blond haar
Genexpressie (eiwitsynthese)
+ omgevingsinvloeden
Fenotype= uiterlijke waarneembare kenmerken van iemand
Vb: eumelanineproductie -> bruin haar
Fenotype
Deels bepaald door genensamenstelling (genotype)
Polygene kenmerken:
- Kenmerken waarbij 10-tallen genen bij betrokken zijn
- Intelligentie , lengte
Monogene kenmerken: kenmerken die worden bepaald door 1 gen
- Vorm oorlel, tongbeweeglijkheid, rhesusfactor
3 Monogene kenmerken
, Bepaald door samenspel van:
- 2 aanwezige allelen
- Omgevingsfactoren
De 2 allelen van1 gen kunnen zijn:
• identiek zijn = ‘homozygoot’:
-> beide allelen oefenen dan vanzelfsprekend even veel invloed uit op het kenmerk
• verschillend zijn = ‘heterozygoot’
-> bij een ongelijke allelencombinatie zal de uitingsvorm van een bepaald kenmerk
(het fenotype) afhankelijk zijn van de relatieve invloed van de 2 allelen
Krachtsverhoudingen bij een heterozygoot allelenpaar
Dominant allel
- 1 van de allelen is qua expressie sterker
- Enkel het sterke allel komt tot uiting
Recessieve allel
- Zwakkere allel dat niet tot uiting komt
- Kan enkel tot uiting komen in homozygote/ hemizygote toestand
Co-dominante alles
- Beide allelen zijn qua expressie hetzelfde
- Kenmerk ligt tussen de afzonderlijke uitingen van beide allelen
4
Monogene aandoeningen
Erfelijke aandoening= aandoeningen en afwijkingen van het menselijk lichaam met een
genetische basis
- Recessieve aandoeningen
- Dominante aandoeningen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through EFT, credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller liesheylen4. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for R93,32. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy summaries for 14 years now