Samenvatting Prenatale Screening (pns) voor verloskunde studenten
8 views 1 purchase
Course
Prenatale Screening (PA)
Institution
Hogeschool Rotterdam (HR)
Samenvatting van verschillende bronnen (literatuur & e-learning) over prenatale screening (PNS) voor verloskunde studenten. Handig voor het Performance Assessment in jaar 3.
Inhoud
Screening ........................................................................................................................... 2
13-weken echo (ETSEO) en de 20-weken echo (SEO) .............................................................. 2
Eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek (ETSEO) ............................................... 2
Structureel echoscopisch onderzoek (SEO) .......................................................................... 2
NIPT .................................................................................................................................. 3
Syndromen ..................................................................................................................... 3
De test ........................................................................................................................... 5
Nevenbevindingen............................................................................................................ 6
NIPT uitslag .................................................................................................................... 7
Prenatale diagnostiek (PND) ................................................................................................. 8
Vlokkentest (chorionvillusbiopsie) ...................................................................................... 9
Vruchtwaterpunctie (amnioncentese) ................................................................................. 9
Geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) ......................................................................... 9
Testeigenschappen ............................................................................................................. 10
Na de uitslag ..................................................................................................................... 10
Het counselingsgesprek....................................................................................................... 11
Wettelijke kaders ............................................................................................................... 12
Bronnen:
• https://www.pns.nl/13-wekenecho
• RIVM: Draaiboek Prenatale Screening, versie 12.0. RIVM.
• Counseling: gespreksleidraad, 2021. RIVM.
• E-learning prenatale screening van het RIVM (gedaan in 2023)
• E-learning NIPT, invasieve diagnostiek, SEO en GUO van het Erasmus MC.
• NVOG, 2023. Leidraad indicatiestelling prenatale diagnostiek.
• NVOG, 2022. Addendum invasieve prenatale diagnostiek na tweemaal mislukte NIPT
vanwege lage foetale fractie.
• NVOG, 2008. Onverwachte bevindingen bij het SEO, versie 1.0.
• NIPT consortium, 2018. Aanbevelingen voor vervolgonderzoek bij aanwijzingen voor
trisomie 21, 18 en 13 en nevenbevindingen bij de NIPT.
1
, Saskia Ensel
Laatst gewijzigd op: 24-12-2023
Screening
De waarde van prenatale screening en diagnostiek:
• Een goed obstetrisch beleid vast stellen
• Een goed neonataal beleid vast stellen
• De mogelijkheid tot zwangerschapsafbreking geven
13-weken echo (ETSEO) en de 20-weken echo (SEO)
Eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek (ETSEO)
De ETSEO is onderdeel van de IMITAS-studie. Er wordt gekeken naar ernstige
lichamelijke afwijkingen. Een deel van de afwijkingen die bij de SEO worden gevonden
kunnen ook bij de ETSEO al worden ontdekt, dit zijn met name ernstige, veelal niet met
het leven verenigbare afwijkingen. Wanneer er iets niet zichtbaar is op de echo wordt
deze niet herhaald, vervolgonderzoek is wel mogelijk bij een centrum voor prenatale
diagnostiek (PND).
Bij de ETSEO wordt verwezen bij afwijkende biometrie, een NT ≥3,5mm, LBD
≥7mm of een vermoeden op een structurele afwijking. Als het onderzoek incompleet is
wordt deze niet herhaalt.
Structureel echoscopisch onderzoek (SEO)
Wanneer niet alles zichtbaar is wordt de SEO herhaald. Bij verdenking op een afwijking
bestaat het vervolgonderzoek bestaat uit een GUO type 2 bij de PND. Daarna kan er
aanvullend onderzoek plaatsvinden. Bij 4% van de zwangere die een tweede trimester
SEO liet uitvoeren werd een afwijking gevonden.
Uit de SEO kunnen ook sonomarkers komen. Dit wordt bij 5% gevonden. Dit zijn
echoscopische bevindingen die op zichzelf onbelangrijk zijn en ook voorkomen bij
chromosomaal normale foetussen. Ze verdwijnen vaak vanzelf maar geven ook een
verhoogd risico op afwijkingen.
Er zijn drie groepen sonomarkers:
• Groep 1 → Wordt geassocieerd met chromosomale afwijkingen, bijv: echodense focus
in het hart (trisomie 21) of plexus choreoïdeuscysten (trisomie 18)
• Groep 2 → Wordt geassocieerd met zowel chromosomale als niet-chromosomale
afwijkingen, bijv: verdikte nekplooi, echodense darmen en milde ventriculomegalie.
• Groep 3 → Wordt geassocieerd met niet-chromosomale afwijkingen, bijv: pyelectasie,
kort femur en twee navelstreng vaten.
Bij >1 sonomarker (m.u.v. plexus choroideus cysten i.c.m. echodense hartfocus) moet
worden overlegd met PND over mogelijk SEO. Bij 1 sonomarker:
• Verwijzing PND bij:
o Sterke associatie met trisomie 21: verdikte nekplooi
o Matige associatie met trisomie 21, bekende associatie met chromosomale
afwijkingen/oorzaken: echodense darmen, milde ventriculomegalie.
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through EFT, credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller saen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for R118,41. You're not tied to anything after your purchase.
