Summary
Samenvatting Moleculaire genetica: H1. van gen naar eiwit
- Course
- Institution
Samenvatting van het eerste deel van moleculaire genetica. Ik behaalde er een 14/20 mee.
[Show more]
Seller
Follow
nimarnatin
Content preview
1. Van gen naar eiwit1. Erfelijk materiaal
➔ Elke cel, huidschilfer, … bevat een volledig genoom
→ Het genoom = een set van 23 homologe chromosomen
= de volledige genetische samenstelling
van een organisme, cel of virus
➔ Chromosomen komen bijna nooit voor als X’en
→ Delingschromosomen (X-vormig)
→ 1012 = verdubbeld genetisch materiaal net voor de celdeling
Delingschromosoom
➔ Tijdens de kerndeling (mitose of meiose) bevinden
chromosomen zich in een verdubbelde toestand
→ Elk van beide exemplaren wordt een chromatide
genoemd
→ Beide chromatiden zitten op 1 plaats aan elkaar
vastgehecht (het centromeer)
➔ Als de kerndeling ten einde is en beide chromatiden van
elkaar gescheiden zijn, worden ze elk met de term
dochterchromatide of chromosoom aangeduid
➔ In de periode tussen 2 celdelingen is een chromosoom
een lange streng die als korrelige structuur (chromatine)
zichtbaar is in de celkern
➔ DNA is negatief geladen waardoor het zich kan oprollen
rond histonen (positieve eiwitten)
➔ 1 cel bevat 2 meter aan DNA
Het karyogram of karyotype = de voorstellingswijze van het volledige genoom
→ Het karyogram van de mens:
➔ Het is een lichtmicroscopische preparaat die standaard
gemaakt wordt van lymfocyten in de metafase die met
Giemsa’s gekleurd worden
→ In de metafase zijn de 2 chromatiden van ieder
chromosoom gescheiden zichtbaar
→ De verdubbeling van de chromosomen heeft
plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase
➔ ♂ = XY
Y bepaalt of je biologisch mannelijk bent
➔ ♀ = XX
➔ 46 chromosomen
→ 2 sets van 23 verschillende homologe chromosomen
→ 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen (X en Y)
,Ordeningscriteria:
1) De lengte van elk chromosoom
→ 1 = de grootste chromosomen
→ 22 = de kleinste chromosomen
2) De plaats van het centromeer
→ Metacentrisch = als het centromeer in het midden ligt (beide armen zijn ± even lang)
→ Submetacentrisch = als het centromeer niet helemaal in het midden ligt ( korte arm (p) + lange arm (q) )
→ Acrocentrisch = als het centromeer dichter bij het uiteinde ligt dan bij het midden
Elk chromosoom wordt nog opgedeeld in zones + banden (het bandenpatroon):
➔ Heterochromatine = donkere stroken = inactief DNA
➔ Euchromatine = lichtere stroken = actief DNA → bevat coderende informatie
➔ Links: 7q36 (lange arm van chromosoom 7, 6 de band van zone 3)
➔ Rechts: Xp21 (korte arm van chromosoom X, 1ste band van zone 2)
Mensen met Down Syndroom hebben 3 exemplaren van chromosoom 21 (trisomie)
→ Het is enkel leefbaar omdat het een klein chromosoom is
Chromosoomformules:
Karyotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel (syndroom van Down)
46, XY, 1q- Mannelijk karyotype, de lange arm van chromosoom 1 is korter dan normaal
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype, de korte arm van chromosoom 5 is korter dan normaal
45, X(0) Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chrom. ontbreekt (syndroom van Turner)
DNA is opgebouwd uit nucleotiden (base + suiker + fosfaatgroep)
→ ➔ Groen = β-glycosidische binding
➔ Blauw = fosfo-ester binding
➔ Roos = fosfo-anhydride bindingen
5’ ➔ DNA = desoxyribonucleïnezuur
4’ 1’
➔ Aan 3’ hangt een OH waardoor er een keten kan gevormd worden
om DNA op te bouwen
3’ 2’
➔ Aan 5’ hangt een fosfaatgroep
, De primaire structuur van DNA: De secundaire structuur van DNA:
➔ Een rechtsdraaiende helix
➔ Watson-Crick baseparen
➔ De lengte wordt uitgedrukt in
#baseparen of kilobaseparen
➔ Minor + major groove
De tertiaire structuur van DNA:
➔ Supercoiling → de windingen + wendingen die optreden in het DNA-molecuul
als gevolg van torsiekrachten
➔ DNA + histonen = chromatine
➔ De B-vorm (Watson en Crick DNA (een dubbele helix)) is de meest
voorkomende vorm
→ De A-vorm is de gedroogde vorm
→ De Z-vorm is gemethyleerd DNA
➔ Een nucleosoom = een stuk DNA dat rond een histoon zit
Humaan DNA:
= het totale genoom van de mens
= het volledige genetische materiaal dat in elke menselijke lichaamscel aanwezig is
Bevat ± 3 miljard (3x109) baseparen (bp)
Bestaat uit 23 paar chromosomen (22 paar autosomen + 1 paar geslachtschromosomen)
→ Elke celkern bevat dus 23 chromosomen, waarbij elk chromosoom een lange streng DNA is
die opgerold is en genen bevat
98% = ‘junk’ DNA → bevat wel redelijk belangrijke info
2% = genen (coderen voor eiwitten)
→ Dus 2% bevat instructies voor het maken van ± 25.000 verschillende eiwitten
→ Genen bestaan uit verschillende delen, waaronder exonen en intronen
→ Exonen = de delen van het gen die daadwerkelijk coderen voor eiwitten
→ Intronen = niet-coderende delen die tussen de exonen liggen
→ Bij prokaryoten (bv. bacteriën) zijn genen meestal continu, zonder intronen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through EFT, credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller nimarnatin. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for R276,31. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
79271 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy summaries for 14 years now