Summary
samenvatting erfelijkheidsleer
- Course
- Institution
Dit is een overzichtelijke samenvatting van erfelijkheidsleer voor de eerstejaarstudenten psychologie aan de Ugent
[Show more]
Seller
Follow
vlietinckeva
Content preview
erfelijkheidsleer1. chromosomen en celdeling 5
1.1 de cel 6
1.2 chromosomen 6
1.3 celcyclus 7
1.4 mitose 8
1.5 meiose 9
1.5.1 meiose I 9
1.5.2 meiose II 9
1.5.3 belang van de meiose 9
1.6 gametogenese bij de mens 10
1.6.1 bij de vrouw: oögenese 10
1.6.2 bij de man: spermatogenese 10
2. chromosomale aandoeningen 11
2.1 chromosomale afwijkingen 11
soorten testen: 11
2.2 numerieke chromosomale afwijkingen 12
2.2.1 hoe ontstaat aneuploïdie? 13
non-disjunctie in meiose I 13
non-disjunctie in meiose II 13
postzygotische non-disjunctie na bevruchting (bij de mitose) 14
2.2.2 oorzaken van polyploïdie 15
2.3 downsyndroom 16
2.4 trisomie 13 = Patausyndroom 18
2.5 trisomie 18 = Edwards syndroom 18
2.6 klinefelter syndroom (47, XXY) 19
2.7 triple X syndroom (47, XXX) 19
2.8 Jacobs syndroom (47, XYY) 20
2.9 turner syndroom 20
2.10 structurele chromosoomafwijkingen 21
2.10.1 deleties 21
cri du chat syndroom 22
velocardiofaciaal syndroom (VCFS) 22
2.10.2 inversies 23
2.10.3 reciproke translocatie 23
2.10.4 robertsoniaanse translocatie 24
3. chromosomenonderzoek 25
3.1 klassieke cytogenetica-karyotypering 25
3.1.1 conventionele cytogenetica 25
3.1.2 karyotypering procedure!!! 27
3.1.3 chromosoom bandering 28
G-bandering 28
, Q-bandering 28
R-bandering 28
C-bandering 28
3.1.4 chromosoom nomenclatuur 29
3.1.5 voor- en nadelen van karyotypering 29
3.2 FISH (fluorescentie in situ hybridisatie) 30
3.4.1 procedure 30
3.4.2 toepassingen FISH analyse 31
3.3 ondiepe genoom sequenering (sWGS) 32
3.3.1 procedure 32
3.3.2 toepassingen 32
3.3.3 voor-en nadelen 32
4. het menselijke genoom en onze genen 33
4.1 het menselijk genoom 33
4.2 DNA, drager van erfelijke informatie 33
4.2.1 bindingen tussen de bouwstenen 33
4.2.2 DNA structuur 33
4.2.3 structuur van chromosomen 34
4.3 het centrale dogma van de moleculaire biologie 34
4.3.1 dna replicatie → tijdens de s-fase van de celcyclus 34
4.3.2 van DNA naar RNA: transcriptie 35
4.3.3 van RNA naar eiwit: translatie en de genetische code 36
4.4 organisatie van het humane genoom 37
5. mutaties en mendeliaanse overerving 38
A: varianten in het humane genoom 38
1. basisbegrippen 38
2. classificatie van varianten 38
2.1 (basepaar)substituties 38
3. nomenclatuur van de varianten 40
B: functionele effecten van varianten 41
1. loss of function 41
2. gain of function 41
3. dominant negatief effect 41
C: monogenische aandoeningen en mendeliaanse overerving 42
1. monogenische aandoeningen 42
1.1 homozygoot, heterozygoot, compound zygoot 42
1.2 X-chromosoom en Lyon hypothese 42
1.3 mendeliaanse overervingspatronen 43
1.4 voorbeelden van monogenische aandoeningen die mendeliaans
overervingspatroon volgen 43
6. mitochondriën en kanker 45
6.1 mitochondriale aandoeningen 45
6.1.1 mitochondriën 45
6.1.2 mitochondriaal DNA 45
, 6.1.3 mitochondriale aandoening 47
6.1.4 variabele expressie 47
6.1.5 mitochondriale defecten 48
6.1.6 kenmerken van mitochondriale aandoeningen! 49
6.1.7 behandelingen voor mitochondriale aandoeningen 49
6.2 genetica en kanker 50
6.2.1 definitie van kanker 50
6.2.2 classificatie van kanker 50
6.2.3 hoe treden veranderingen / variaties in genen op? 50
6.2.4 welke soorten genen? 51
proto-oncogenen 52
tumor suppressor genen 52
DNA herstelgenen 53
6.2.5 ethische en psychologische complicaties 53
7. niet-mendeliaanse overerving bij monogenische aandoeningen 54
7.1 non-penetrantie en onvolledige penetrantie 54
7.2 mosaïcisme 54
7.2.1 gonadaal mosaïcisme 55
7.2.2 somatisch mosaïcisme 55
7.3 anticipatie 55
7.3.1 de ziekte van Steinert 55
7.3.2 het fragiele X-syndroom 56
7.4 de novo variant 56
7.5 genomische imprinting !!! 57
7.5.1 uniparentale disomie 58
7.5.2 imprinting center variant 59
8. multifactoriële aandoeningen en risicoberekening 60
A: multifactoriële overerving 60
1. definitie 60
2. mendeliaans, polygenetisch en multifactorieel 60
3. belangrijke begrippen bij multifactoriële overerving 60
B: risicoberekeningen 61
1. risicoberekening voor chromosoomafwijkingen 61
1. numerieke chromosoomafwijkingen 61
2. structurele chromosoomafwijkingen 61
2. risicoberekening voor monogenische aandoeningen 61
1. autosomaal dominant 61
2. autosomaal recessief 61
3. X-gebonden recessief: 3 mogelijkheden 62
3. risico berekenen gebruik makend van kansberekeningen: enkele begrippen uit de
kansberekening 62
4. risicoberekening voor multifactoriële aandoeningen 63
1. vuistregels 63
2. voorbeelden 63
,9. prenataal onderzoek 64
9.1 prenatale diagnostiek 64
9.2 voornaamste incidenties 64
9.3 indicaties 64
9.3.1 prenataal cytogenetisch onderzoek 64
9.3.2 opsporen van neurale buisdefecten 65
9.3.3 prenataal moleculair genetisch onderzoek 65
9.4 technische procedures voor prenataal onderzoek 65
9.4.1 echografie 65
9.4.2 maternale serumscreening 66
9.4.3 vlokkentest of chorionbiopsie 67
9.4.4 vruchtwaterpunctie 67
9.4.5 navelstrengpunctie 67
9.4.6 preïmplantatie genetische testing 68
9.4.7 niet-invasieve prenatale testing (NIPT) 68
10. de genetische raadpleging in de praktijk 70
10.1 genetische counseling 70
10.1.1 non-directiviteit 70
10.1.2 autonomie van de testaanvrager 70
10.1.3 empathisch handelen 70
10.2 toepassing van genetische testen 71
10.2.1 diagnostisch onderzoek 71
10.2.2 dragerschapsonderzoek 71
10.2.3 voorspellend/presymptomatisch/predictief onderzoek 72
10.3 erfelijkheidsonderzoek voor neurodegeneratieve aandoeningen 72
10.3.1 ziekte van Huntington 72
10.4 recht op “weten” vs recht op “niet weten” 74
10.5 (prenatale) exclusietest 74
10.6 totale genoom/exoom analyse 75
10.6.1 ethische aspecten en aanbevelingen 75
10.6.2 toevallige bevindingen 75
10.7 BeGECS 75
10.8 genetische testen via het internet 76
10.9 erfelijkheidsonderzoek voor familiale kankersyndromen 76
10.9.1 sporadische, familiale en erfelijke kanker 76
10.9.2 pathogene varianten bij erfelijke borst-en ovariumkanker 76
10.9.3 implicaties bij erfelijke borst-en ovariumkanker 76
10.9.4 preventieve maatregelen bij erfelijke borst- en ovariumkanker 77
10.9.5 criteria voor diagnostisch onderzoek naar erfelijke borst- en ovariumkanker 77
10.9.6 procedure voor voorspellend onderzoek 78
10.9.7 motivatie voor voorspellend onderzoek 78
10.9.8 psychologische gevolgen na (on)gunstig resultaat 78
10.9.9 familiale communicatie over erfelijke aandoeningen 79
10.10 communicatie vaardigheden 81
,10.11 in de praktijk 81
10.12 erfelijkheidsonderzoek bij minderjarigen 81
10.12.1 basisprincipes 82
10.12.2 wanneer is genetisch onderzoek bij kinderen verantwoord? 82
10.12.3 ouders helpen kinderen praten over genetica 83
,1. chromosomen en celdeling
1.1 de cel
4 soorten weefsel
- epitheel: bij cellen (bv: huid)
- bindweefsel: vaak vezels (sterk)
- spierweefsel
- zenuwweefsel
1.2 chromosomen
chromosomen = “gekleurde lichaampjes”
46 chromosomen
- 44 autosomen = somatische cellen
- 2 geslachtschromosomen / gonosomen
soorten chromosomen op basis ligging centromeer:
- metacentrische chromosomen = centromeer in het midden → p en q is even lang
- sub metacentrische chromosomen = centromeer bijna aan uiteinde → p is korter dan
q
- acrocentrische chromosomen = centromeer echt aan uiteinde → hebben bijna geen
korte arm
telomeren worden korter bij veroudering → cellen sterven
bij kanker blijven de kankercellen hun telomeren verlengen om celverdubbeling te
bevorderen
,1.3 celcyclus
interfase = G1 + S
+ G2
1. Mitotische fase (1h)
2. G1 (uren-jaren)
- decondenserende chromosomen despiraliseren
- kern wordt een chromatine
- veel RNA- en eiwitsynthese (groei) als voorbereiding op de S-fase
3. S (6-8h)
- replicatie van DNA
- vorming van de 2 zusterchromatiden (92) - blijven samen t.h.v centromeer
4. G2 (2-4h)
- verdere aanmaak RNA en eiwitten
- celvolume neemt verder toe
- voorbereiding op mitose en celdeling
5. Mitose (1h)
- begin: 46 ontdubbelde chromosomen (2 zusterchromatiden) - einde: elke cel 46
chromosomen (1 zusterchromatide)
- condensatie erfelijk materiaal in chromosomen
nut celdeling:
- groei
- homeostase
,1.4 mitose
profase
= vorming mitotische spoelfiguur
2 centriolen migreren naar tegengestelde polen waaruit microtubuli
vormen
metafase
verdwijnen van kernmembraan
chromosomen komen op evenaarsvlak
anafase
zusterchromatiden wijken uit elkaar naar elke pool
telofase
de microtubuli verdwijnen
kernmembraan wordt terug opgemaakt
celmembraan snoert in
decondensatie van de chromosomen
cytokinese
kernmembraan is volledig en omringt de
decondenserende chromosomen
→ de cel splitst zich af in 2 dochtercellen
,1.5 meiose
1.5.1 meiose I
profase I: 5 fases
1. leptoteen = begin condensatie = zusterchromatiden zichtbaar
2. zygoteen = paring homologe chromosomen (alignatie)
3. pachyteen = verdere condensatie, synaps is volledig
de zusterchromatiden wisselen genetisch materiaal uit tussen de 2
niet-zusterchromatiden = crossing over
4. diploteen = chiasmata zichtbaar
chiasma = zichtbare x-vormige gebieden waar crossing over
heeft plaatsgevonden
5. diakinese = chromosomen verkorten en verdikken tot
maximale contractie
metafase I: de spoelfiguur is volledig
anafase I = disjunctie: de 2 homologe chromosomen wijken uit elkaar en migreren naar
tegenovergestelde polen
telofase I: migratie van de chromosomen is volledig en nieuwe kernmembranen worden
gevormd
1.5.2 meiose II
de rest is gelijkaardig aan de mitose
→ er is echter geen voorgaande S-fase
1.5.3 belang van de meiose
- doorgeven van genetisch materiaal naar de nakomelingen
- constant houden van genetisch materiaal generatie na generatie
- zorgen voor genetische diversiteit via:
1. segregatie = willekeurige verdeling van de homologe chromosomen over de
dochtercellen
2. crossing-over
, 1.6 gametogenese bij de mens
= de vorming van geslachtscellen
1.6.1 bij de vrouw: oögenese
1. primordiale geslachtscellen ontwikkelen zich tot oögonia
2. na de mitose: oögonia → °primaire oöcyten
3. meiose I start bij de primaire oöcyten maar ze blijven steken bij profase I
4. bij de puberteit: de ovulatie → een primair oöcyt voltooid meiose I → °secundair
oöcyt
de dochtercellen die hierbij ontstaan zijn ongelijk van grootte
*mind you dat de verdeling van het cytoplasma bij de meiose ongelijk gebeurt, omdat de gevormde cel zo een
grotere voorraad aan reserve stoffen bevat
→ dit proces dit proces speelt zich af in een follikel, die openbarst bij de ovulatie
1.6.2 bij de man: spermatogenese
1. primordiale geslachtscellen ontwikkelen zich tot spermatogonia
2. deze mitotische delingen blijven voortdurend doorgaan
3. 1 van de 2 dochtercellen zal het miritisch proces in stand houden, de ander
ontwikkelt zich verder tot primair spermatocyt
(dit is waarom mannen voor de rest van hun leven sperma kunnen aanmaken)
4. 1 spermatocyt begint aan meiose I → °2 secundaire spermatocyten
5. uit elk secundair spermatocyt tijdens meiose II → ° 2 spermatiden
6. deze spermatiden ontwikkelen zich verder tot spermatozoa
uit 1 spermatocy worden dus 4 spermatozoa gevormd
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through EFT, credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller vlietinckeva. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for R127,66. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
53249 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy summaries for 14 years now