Deze samenvatting is gebaseerd op de hoorcolleges medische biochemie van prof. dr. L. Roosens. Er wordt vaak gebruik gemaakt van de metabole kaart van Stanford en van de cursus 'Harpers illustrated biochemistry'. Dit geeft een mooi geheel van de te kennen leerstof voor het tentamen.
Hexosemonofosfaat shunt / pentosemonofosfaat pathway ...................................................................... 61
Redenen voor pentosemonofosfaat pathway ............................................................................................................... 61
Kenmerken..................................................................................................................................................................... 61
2 delen ........................................................................................................................................................................... 61
Eerste deel ..................................................................................................................................................................................... 61
Tweede deel ................................................................................................................................................................................... 62
Regulatie ........................................................................................................................................................................ 63
De pathway bij RBC ........................................................................................................................................................ 63
Ethanolmetabolisme ....................................................................................................... 64
Algemeen .................................................................................................................................................. 64
Te veel NADH............................................................................................................................................. 64
Aminozuurmetabolisme .................................................................................................. 84
Biosynthese van aminozuren ..................................................................................................................... 84
Bouwstenen lichaam ..................................................................................................................................................... 84
Aminozuren ................................................................................................................................................................... 84
Algemeen ....................................................................................................................................................................................... 84
Essentieel/niet-essentieel .............................................................................................................................................................. 84
Onderverdeling volgens chemische kenmerken............................................................................................................................. 84
Aandoeningen ................................................................................................................................................................................ 85
Niet-essentiele AZ .......................................................................................................................................................... 85
12 AZ + 1C eenheid metabolisme ................................................................................................................................................... 85
Collageendeficiënties ..................................................................................................................................................................... 87
AZ-families ..................................................................................................................................................................................... 87
Vertakte essentiële AZ: leucine, valine, isoleucine ........................................................................................................ 88
Gebruik AZ in metabolisme............................................................................................................................................ 88
Katabolisme en aminogroep ...................................................................................................................... 89
AZ-balans in lichaam ...................................................................................................................................................... 89
Inflow: ............................................................................................................................................................................................ 89
Outflow: ......................................................................................................................................................................................... 89
N-balans in lichaam = belangrijk .................................................................................................................................... 89
Halwaardetijd/afbraak enzymen ................................................................................................................................... 89
Afbraak AZ ..................................................................................................................................................................... 90
Overblijvende aminogroep? ........................................................................................................................................................... 90
Proces............................................................................................................................................................................................. 90
Ammoniakintoxicatie/hyperammoniëmie ..................................................................................................................... 91
Katabolisme en C-skelet ............................................................................................................................ 92
Glucose-alanine-cyclus .................................................................................................................................................. 92
AZ afleiden naar intermediairen .................................................................................................................................... 92
Spiercontractie ........................................................................................................................................ 105
Aandoeningen ......................................................................................................................................... 105
Maligne hyperthermie ................................................................................................................................................. 105
Duchenne musculaire dystrofie ................................................................................................................................... 106
Skeletspier vs hartspier ........................................................................................................................... 106
Energie .................................................................................................................................................... 106
ATP nodig voor contractie: waar komt het vandaan? .................................................................................................. 106
E-voorziening afhankelijk van soort spierweefsel ........................................................................................................ 107
E-voorziening in de tijd ................................................................................................................................................ 107
Neonatale screening ......................................................................................................108
Algemeen ................................................................................................................................................ 108
12 aandoeningen in de screening ............................................................................................................ 108
Fenylketonurie (PKU) ................................................................................................................................................... 108
Congenitale hypothyreoïdie (CHT) ............................................................................................................................... 109
Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH) ................................................................................................................ 109
Mean chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCAD) ........................................................................................... 109
Multiple acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD) = glutaaracidurie type 2 (GA2) ............................................... 110
Isovaleriaanacidemie (IVA) .......................................................................................................................................... 110
Methylmalonacidemie (MMA) en Propionacidemie (PA) ............................................................................................ 110
Maple syrup urine disease (MSUD) ............................................................................................................................. 110
Glutaaracidemie type 1 (GA1) ..................................................................................................................................... 111
Biotinidase deficiëntie ................................................................................................................................................. 111
Mucoviscidose ............................................................................................................................................................. 111
6
,7
,Inleidende hoofdstukken
Bio-energetica
Rol van ATP
Bio-energetica: studie waarbij je kijkt naar de chemische energie die gepaard gaat bij het
uitvoeren van een bepaalde reactie.
Endergone en exergone reacties
E geïnvesteerd of gewonnen bij reactie:
Endergone (anabole-opbouw) Exergone (katabole-afbraak)
Energie in-/output Energie-input nodig Energie komt vrij
Spontane reactie? Reactie niet spontaan Reactie spontaan
Gunstigheid Energieongunstig Energiegunstig
Meest voorkomende reacties → endergone
Vrije energie
= Gips vrije E = energie die vrijkomt of geïnvesteerd wordt in een reactie.
→ bepaalt of de reactie al dan niet spontaan zal verlopen
• Reacties die E nodig hebben verlopen niet spontaan, maar zijn nog altijd
levensnoodzakelijk → opl.: endergone reactie zal dus gekoppeld worden aan
exergone reactie → na de 2 reacties marge E blijft over → verzekert ons dat de
reactie door zal gaan + houdt lichaamsT op peil → overmaat E zal lichaam verlaten
als warmte
Koppeling endergone en exergone reacties
Gemeenschappelijk intermediair:
• Eerste reactie brengt intermediair tot stand = substraat voor 2de reactie → verzekert
dat de reacties simultaan zullen verlopen (voordelen: zie ‘fysisch gekoppeld’)
o reactiespecifiek
• Grafiek (hierboven):
o A → B: exergone: E-rijke e- komen vrij
o C → D: endergone: E-rijke e- worden gebruikt
• Gebruik van carriers (bij dehydrogenatie): Dehydrogenatiereactie
o = eiwitten die E-rijke e- oppikken om ze later op een andere plek af te geven
waar nodig → E-winst is in evenwicht met E-verbruik (evenveel E-rijke e-
opgenomen als afgegeven)
o Niet reactiespecifiek → voordeel: verschillende metabole pathways op elkaar
afstemmen (bv: koolhydraten- en lipidenmetabolisme)
8
, Hoogenergetische componenten:
• Deze worden op een bepaalde manier en plaats
afgebroken (bv hydrolyse ATP)
• Zeer exergonisch, want de gips vrije E = negatief
• Grafiek:
o A → B: E komt vrij waardoor de
hoogenergetische component gevormd kan
worden.
o C → D: fosfaatgroep komt vrij van ATP (exergone reactie), vrijgekomen E
wordt verbruikt. De reacties worden gekoppeld door de hoogenergetische
component af te breken en aan te maken.
• Bv: de fosforylatie van glucose heeft E nodig, gaat dus niet vanzelf → opl.: reactie
samen laten verlopen met de hydrolyse van ATP
o In ATP zit adenine
• Grote voordeel: het intermediair moet niet structureel verwant zijn
• Hoogenergetische energiedrager is meestal ATP
Fysisch gekoppeld
• Voordeel: E-winst en het E-verbruik zijn evenredig aan elkaar en er wordt geen E
verbruikt die er eigenlijk niet is
o Zowel bij degene waarbij een carrier gebruikt wordt om e- te dragen als bij
degene waarbij ATP gebruikt wordt
• Bv: Fosforylatie glucose wordt gekatalyseerd door glucokinase/hexokinase (welk vd 2
de reactie katalyseert is afhankelijk van in welk deel vh lichaam we kijken). Zowel
glucose als ATP zullen zich op de actieve site vh enzyme bevinden tijdens de reactie.
o Fosforylering glucose omvat vorming van glucose-6-fosfaat + hydrolyse ATP
o Reacties gekoppeld via een intermediair, MAAR moeten ook fysisch in elkaars
buurt zijn
o Plaats waar alles zal samenkomen is bij het enzymen. Daar zal de transfer van
ATP of e- zo efficiënt mogelijk verlopen.
ATP
Algemeen
= de energy currency
• ATP maken we zelf aan in ons lichaam, MAAR brandstof nodig uit voeding.
Belangrijkste bouwstenen zijn koolhydraten, eiwitten en vetten
• Bij vorming ATP → bepaalde mate chemical waste (CO2)
• E die we in ATP steken → gebruikt om heel het metabolisme vooruit te drijven
• Overmaat E → gebruikt om lichaamsT op peil te houden (E komt vrij als warmte)
• Opbouw: adenine, ribose (vormt samen met adenine het
nucleotide adenosine) en 3 fosfaatgroepen
• E-inhoud ATP wordt enkel bepaald door
fosfaatbindingen. De E inhoud daalt wanneer men van
ATP → ADP → AMP gaat.
• In alle reacties waar ATP gebruikt wordt, zal ook altijd
magnesium betrokken zijn.
9
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through EFT, credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller kjellvanrompa. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for R229,50. You're not tied to anything after your purchase.
