Samenvatting microbiologie hoofdstuk 14
14.3: complexere overervingspatronen
Allelen kunnen dominant of recessief zijn. Bedenk hierbij dat dominant betekent dat dit allel in het
fenotype zichtbaar is, niet dat dit allel het recessieve allel onderdrukt. Er zijn meerdere vormen van
dominantie, namelijk:
• Complete dominantie. Heterozygoten hebben een dominant fenotype, en er is geen
onderscheid te zien tussen heterozygoot of homozygoot dominant. Zie figuur 3.
• Incomplete dominantie. Heterozygoten hebben een gemengd fenotype, zie figuur 2. Het
gemaakte eiwit door het ‘rood’ – allel is niet voldoende bij heterozygoten om de volle kleur
te geven.
• Codominantie. Bij heterozygoten komen beide allelen tot expressie. Denk hierbij aan M en N
bloedgroep factoren en de AB0 bloedgroepen. Zie figuur 1
Figuur 3. Complete dominantie Figuur 2. Incomplete dominantie Figuur 1. Verschil tussen onvolledige dominantie en
codominantie
De meeste genen kunnen tot meerdere fenotypes leiden. Dit
heet pleiotropie. In mensen zorgt bijvoorbeeld één allel voor meerdere symptomen van bepaalde
overerfelijke ziektes.
Bij epistasie kan de uiting van een gen in een eigenschap
door een ander gen beïnvloed worden. Om dit duidelijk te
maken, een voorbeeld (figuur 4):
• B is zwart, dominant over bruin
• b is bruin, recessief voor zwart
• E laat pigment zien, dominant over e, dus bruin of
zwart
• e laat geen pigment zien, dus blond, dominant over
B en b
Hier is het gen voor pigmentafzetting (E/e) epistatisch aan
het gen voor het gen die codeert voor zwarte of bruine
vacht (B/b).
Veel kenmerken, zoals huidskleur en lengte, variëren in een
populatie in gradaties langs een continuüm. Deze worden
kwantitatieve kenmerken (quantitative characters)
genoemd. Kwantitatieve variatie wijst vaak op polygene
overerving, een eigenschap die door meerdere genen
samen bepaald wordt. Lengte bijvoorbeeld wordt door
meer dan 180 genen bepaald. Bij veel allelen, zoals ook in Figuur 4. Voorbeeld epistasie
figuur 4 te zien is, is het niet gemakkelijk om zo’n grote
,tabel te maken. Maak daarom per allel een tabel en controleer wat de kans is op het specifieke
fenotype. Vermenigvuldig deze kansen om zo de kans op een bepaald fenotype te berekenen.
Dus stel je hebt AaBbCc x AaBbCc als ouders. Je wilt de kans op AAbbCc berekenen. Maak dan 3
tabellen, 1 voor Aa, 1 voor Bb en 1 voor Cc, op de manier die we gewend zijn. Kijk in elke losse tabel
naar de kans, in dit geval: ¼ voor AA, ¼ voor bb en ½ voor Cc. Vermenigvuldig deze: ¼ * ¼ * ½ = 1/32.
Dus de kans op AAbbCc is 1/32.
Naast genotype kan ook je omgeving ook invloed hebben op het fenotype. Denk hierbij aan voeding,
zonnebaden en sporten. Karakteristieken waarbij vele factoren, genetica en omgeving, het fenotype
beïnvloeden worden ook wel multifactorieel genoemd.
14.4: overerving humane genetische aandoeningen en stamboomanalyse
Mensen zijn niet makkelijk te kweken, dus wordt er stamboomonderzoek
gedaan. Dit is o.a. handig bij het opsporen van erfelijke ziekte.
Stamboomonderzoek wordt voornamelijk gebruikt voor het berekenen van de
kans dat een toekomstig kind een bepaald genotype en fenotype heeft. In
figuur 5 is een stamboom te zien voor een recessief allel.
Bij een monogene erfelijke ziekte wordt de ziekte veroorzaakt door een gen.
Meeste ziektes zijn recessief, waardoor alleen een homozygoot (aa) een Figuur 5. Stamboom recessief allel
afwijkend fenotype heeft. Heterozygoten (Aa) hebben een normaal fenotype,
maar zijn wel dragers van de ziekte, aangezien ze het recessieve allel door
kunnen geven. De ouders kunnen beide drager zijn (Aa x Aa):
• Elk kind heeft ¼ kans lijder te zijn (dus ziek)
• Elk kind heeft 2/3 kans drager te zijn (want je kijkt naar normaal
fenotype, dus 1 AA en 2 Aa)
Ouders kunnen ook drager met lijder (Aa x aa) of beide lijders (aa x aa) zijn. Dit
kan NIET als lijder sterft voor geslachtsrijpe leeftijd of onvruchtbaar is. Bij
dominante aandoeningen is altijd minstens 1 van de ouders ook ziek. Bij
geslachtsgebonden overerving zit het gen op X of Y chromosoom.
De meest voorkomende lethale overervingsziekte in US is cystische fibrose Figuur 6. Monogene
(taaislijmziekte). Hierbij is ophoping van chloride ionen in de cel → meer erfelijke ziekte (albinisme)
wateropname door osmose → slijm dikker en hoopt op → onbehandeld? Dood
voor je 5e. Behandeld? Dood rond je 40e.
Meest voorkomende overervingsziekte van Afrikaanse afkomst is sikkelcelziekte. Sikkelcel allel
codeert voor een afwijkend aminozuur in hemoglobine, waardoor de rode bloedcel een sikkel vorm
krijgt. Individuen die heterozygoot zijn, hebben geen sikkelcel anemie, maar wel klachten. Het
normale allel is incompleet dominant t.o.v. het sikkelcel allel, en beide allelen zijn codominant.
Sommige ziektes komen door dominant allel. AA zijn vaak niet levensvatbaar of ernstiger ziek dan Aa.
Voorbeeld van dominante erfelijke aandoening is dwerggroei. Verder bestaan er ook letale allelen:
• Letale dominantie allelen. Deze roeien zichzelf vaak uit doordat het individu sterft voordat
het allel doorgegeven kan worden. Sommige dominante ziektes openbaren zich echter na
geslachtsrijpe leeftijd en worden wel doorgegeven (Huntington’s).
• Letale recessieve allelen. Deze worden doorgegeven via dragers, denk aan cystische fibrose.
Het letale recessieve allel wordt minder snel uitgeroeid.
, Samenvatting microbiologie hoofdstuk 15
15.1: gedrag chromosomen Mendeliaanse overerving
Er was een parallel te zien tussen gedrag van genen (Mendel)
en gedrag van chromosomen. Hieruit is de
chromosoomtheorie van overerving gekomen:
Mendeliaanse genen hebben specifieke loci (plaatsen) op
chromosomen, en het zijn de chromosomen die segregatie
(law of segregation) en onafhankelijk assortiment (law of
independent assortment) ondergaan (figuur 7).
Morgans experimenten met fruitvliegjes leverden
overtuigend bewijs dat chromosomen de locatie van Mendels
erfelijke factoren zijn. Hij koos fruitvliegjes omdat deze veel
nakomelingen hebben, een korte generatietijd (2
weken/generatie) en ze weinig chromosomen hebben.
Het fenotype dat het meest voorkomt in de natuur is het
wildtype. Hierop kunnen alternatieve versies zijn die veel Figuur 7. Chromosomale basis van Mendels wetten
minder vaak voorkomen, genaamd mutanten. Dit omdat ze
waarschijnlijk ontstaan vanuit het wildtype door mutaties in het DNA. Op basis van de eerst ontdekte
mutante eigenschap krijgt het kenmerk de codering. Dus bij fruitvliegen, waarbij rode ogen het
wildtype is en witte ogen mutatie: oogkleur wit → codering w…w+ = rood en w = wit.
Morgan kruiste mannetjes met witte ogen met vrouwtjes met rode ogen (figuur 9).
Figuur 8. Fruitvlieg experiment
Figuur 9. Vervolg fruitvlieg experiment
De kruising ging zoals Mendel voorspelde, maar alleen mannetjes hadden witte ogen. Hieruit kwam
dat de witte ogen geslachtsgebonden was, aangezien mannen maar 1 X-chromosoom hebben, en dus
meer kans op een recessieve eigenschap (figuur 9). Deze ontdekking ondersteunt de theorie dat een
specifiek gen op een specifiek chromosoom ligt.
15.2: geslachtsgebonden genen
Het geslacht is een overgeërfd fenotypisch kenmerk, bepaald door de aan- of afwezigheid van de
geslachtschromosomen X en Y. Het Y-chromosoom is veel kleiner dan X-chromosoom, en alleen de
uiteinden van het Y-chromosoom hebben gebieden die homoloog zijn aan het X-chromosoom. Dit is
zodat er tijdens meiose in de testes een paring is tussen X en Y. Alle eicellen bevatten één X-
chromosoom, en helft spermacellen bevat één X, de andere helft één Y. Een gen op het Y-
chromosoom, SRY (sex-determining region of Y), is nodig voor de ontwikkeling van testes.
Voornamelijk het X-chromosoom bevat genen voor eigenschappen die niets met het geslacht te
maken hebben. Genen op een geslachtschromosoom worden ook wel geslachtsgebonden genen
genoemd.